{"id":61079,"date":"2025-04-14T13:21:57","date_gmt":"2025-04-14T17:21:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/14\/il-viaggio-di-pettus-con-hecw2\/"},"modified":"2025-04-14T13:21:57","modified_gmt":"2025-04-14T17:21:57","slug":"il-viaggio-di-pettus-con-hecw2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/04\/14\/il-viaggio-di-pettus-con-hecw2\/","title":{"rendered":"Il viaggio di Pettus con HECW2"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

La mia famiglia \u00e8 piccola. Ho due figli (maschi), uno dei quali \u00e8 un bambino con bisogni speciali. Ha 7 anni, \u00e8 un bambino felice con un sorriso gigante che riempie ogni stanza in cui si trova. Ho un ragazzo di 17 anni che si sta preparando a diplomarsi. Ama i videogiochi e la moda. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Mi piace portare mio figlio all’acquaterapia, stare in acqua lo stimola e lo fa stare tranquillo… e a me come mamma, quando cerco di prevenire il burn out dell’assistente, piace leggere, dipingere e ascoltare musica.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

La difficolt\u00e0 maggiore \u00e8 quella di non accettare sempre tutto ci\u00f2 che comporta questa diagnosi. A volte \u00e8 molto da sopportare. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/b><\/h3>\n

Partecipo alla ricerca perch\u00e9 sono interessato a saperne di pi\u00f9 su HECW2 perch\u00e9 non ci sono molte informazioni al riguardo e spero di poter aiutare un’altra famiglia con le informazioni che condivider\u00f2.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Credo che condividendo la mia esperienza possa aiutare le famiglie che stanno ricevendo una diagnosi o dare risposte per confermare alcune cose che hanno notato nel loro bambino.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Esiste una cura, la terapia genica funzioner\u00e0 per correggere la mutazione, mio figlio parler\u00e0 mai?<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Ho imparato che non tutte le situazioni sono uguali e che \u00e8 importante documentare tutto.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Ricordati di respirare… \u00e8 un processo lungo ma i progressi arriveranno lentamente ma inesorabilmente. Abbi fede. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/h3>\n

S\u00ec, Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una grande risorsa per me e la mia famiglia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Pettus.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":61072,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61079"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61079"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61079\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/61072"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61079"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=61079"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=61079"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}