{"id":61010,"date":"2025-04-08T11:18:06","date_gmt":"2025-04-08T15:18:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/08\/le-parcours-derros-avec-le-scn2a\/"},"modified":"2025-04-14T13:08:46","modified_gmt":"2025-04-14T17:08:46","slug":"le-parcours-derros-avec-le-scn2a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/04\/08\/le-parcours-derros-avec-le-scn2a\/","title":{"rendered":"Le parcours d’Erros avec le SCN2A"},"content":{"rendered":"

Les r\u00e9ponses ci-dessous ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9dig\u00e9es \u00e0 l’origine en espagnol et traduites \u00e0 l’aide d’un service tiers.<\/em><\/p>\n

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes une famille de cinq personnes. Tomas a 18 ans et deux fr\u00e8res et s\u0153urs : un gar\u00e7on de 22 ans et une fille de 13 ans. <\/p>\n

Nous sommes une famille de 5 personnes. Tomas a 18 ans et 2 fr\u00e8res : un gar\u00e7on de 22 ans et une fille de 13 ans. <\/em><\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Pour Tomas, il est tr\u00e8s important d’avoir des espaces ouverts ; il aime aller dans les parcs, \u00e0 la campagne, sur les places. Il aime marcher, faire des promenades en voiture, il a une pr\u00e9f\u00e9rence pour la piscine. <\/p>\n

Pour Tomas, il est tr\u00e8s important d’avoir des espaces ouverts, il aime aller dans les parcs, au camp, sur les places. Il aime faire du v\u00e9lo, passer en voiture, il a une pr\u00e9f\u00e9rence pour la piscine. <\/em><\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Tomas n’est pas ind\u00e9pendant dans les activit\u00e9s de la vie quotidienne. Sa plus grande difficult\u00e9 est d’avoir besoin d’une aide constante pour les soins personnels et l’alimentation. <\/p>\n

Tomas n’est pas ind\u00e9pendant pour les activit\u00e9s de la vie quotidienne. La plus grande difficult\u00e9 est d’avoir besoin d’une assistance permanente pour les soins personnels et l’alimentation. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/b><\/h3>\n

Je crois qu’il est extr\u00eamement n\u00e9cessaire de participer et de s’entraider entre toutes les familles touch\u00e9es.<\/p>\n

Nous pensons qu’il est absolument n\u00e9cessaire de participer et d’aider toutes les familles concern\u00e9es.<\/em><\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

En partageant des donn\u00e9es importantes, nous pouvons aider d’autres personnes \u00e0 travers Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

La comparaison de donn\u00e9es importantes permet d’aider d’autres personnes par l’interm\u00e9diaire de Simon.<\/em><\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

J’aimerais savoir s’il est possible de trouver une th\u00e9rapie antig\u00e9nique pour la variante g\u00e9n\u00e9tique de Tomas.<\/p>\n

Je souhaiterais savoir si la variante g\u00e9n\u00e9tique de Tomas est susceptible de faire l’objet d’une th\u00e9rapie antig\u00e9nique.<\/em><\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

J’ai appris l’origine de la maladie, qu’il existe de nombreuses variantes g\u00e9n\u00e9tiques, avec des formes cliniques diverses, avec \u00e9galement des r\u00e9ponses th\u00e9rapeutiques diff\u00e9rentes, et qu’il est possible de d\u00e9velopper une th\u00e9rapie antig\u00e9nique, au moins pour les formes les plus s\u00e9v\u00e8res de la maladie.<\/p>\n

Vous avez appris l’origine de la maladie, qu’il existe de nombreuses variantes g\u00e9n\u00e9tiques, que les formes cliniques sont diverses, que les r\u00e9ponses th\u00e9rapeutiques sont \u00e9galement diff\u00e9rentes et qu’il existe des possibilit\u00e9s de d\u00e9velopper une th\u00e9rapie antig\u00e9nique, au moins pour les formes les plus s\u00e9v\u00e8res de la maladie.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Mon conseil, en tant que m\u00e8re de Tomas, est de croire que le temps peut apporter des r\u00e9ponses \u00e0 nos doutes. Apprendre \u00e0 calmer nos peurs. Ne pas s’emballer et ne pas penser \u00e0 l’avenir probable. Appr\u00e9ciez chaque jour la croissance et le d\u00e9veloppement de nos enfants. Il est essentiel de leur donner les outils et l’espace dont ils ont besoin et de renforcer les liens avec leur famille, en particulier avec leurs fr\u00e8res et s\u0153urs. Avec le temps, tout s’am\u00e9liore ; c’est du moins mon exp\u00e9rience. <\/p>\n

Mon conseil en tant que m\u00e8re de Tomas est de croire que le temps peut apporter des r\u00e9ponses \u00e0 nos questions. Apprendre \u00e0 calmer les peurs. Ne pas s’inqui\u00e9ter ni penser \u00e0 un avenir probable. Profiter chaque jour du d\u00e9veloppement et de l’\u00e9panouissement de nos enfants. Il est fondamental de fournir les outils et les espaces n\u00e9cessaires et de renforcer les liens avec la famille et, surtout, avec les fr\u00e8res et s\u0153urs. \u00c0 mesure que le temps passe, tout s’am\u00e9liore, du moins en ce qui me concerne. <\/em><\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/h3>\n

Une source d’information.<\/p>\n

Un recurso de informaci\u00f3n.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire passionnante de l’Erros.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":60999,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61010"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61010"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61010\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":61063,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61010\/revisions\/61063"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60999"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61010"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=61010"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=61010"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}