{"id":61009,"date":"2025-04-08T11:18:06","date_gmt":"2025-04-08T15:18:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/08\/die-reise-der-erros-mit-scn2a\/"},"modified":"2025-04-14T13:08:47","modified_gmt":"2025-04-14T17:08:47","slug":"die-reise-der-erros-mit-scn2a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/04\/08\/die-reise-der-erros-mit-scn2a\/","title":{"rendered":"Die Reise der Erros mit SCN2A"},"content":{"rendered":"

Die folgenden Antworten wurden urspr\u00fcnglich auf Spanisch verfasst und mit Hilfe eines Drittanbieters \u00fcbersetzt.<\/em><\/p>\n

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Wir sind eine f\u00fcnfk\u00f6pfige Familie. Tomas ist 18 Jahre alt und hat zwei Geschwister: einen 22-j\u00e4hrigen Jungen und ein 13-j\u00e4hriges M\u00e4dchen. <\/p>\n

Somos una familia de 5 integrantes. Tomas tiene 18 a\u00f1os y tiene 2 hermanos: un var\u00f3n de 22 a y una ni\u00f1a de 13 a. <\/em><\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

F\u00fcr Tomas ist es sehr wichtig, Freifl\u00e4chen zu haben. Er geht gerne in Parks, auf dem Land und auf Pl\u00e4tze. Er geht gerne spazieren, f\u00e4hrt gerne spazieren und hat eine Vorliebe f\u00fcr den Pool. <\/p>\n

Para Tomas es muy importante tener espacios abiertos, le gusta ir a los parques, al campo, plazas. Er geht gerne spazieren, f\u00e4hrt gerne mit dem Auto und hat eine Vorliebe f\u00fcr den Whirlpool. <\/em><\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Tomas ist bei den Aktivit\u00e4ten des t\u00e4glichen Lebens nicht unabh\u00e4ngig. Die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit besteht darin, dass er st\u00e4ndig Hilfe bei der K\u00f6rperpflege und der Ern\u00e4hrung ben\u00f6tigt. <\/p>\n

Tomas ist nicht unabh\u00e4ngig von den Aktivit\u00e4ten des t\u00e4glichen Lebens. Die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit besteht darin, dass er permanente Unterst\u00fctzung f\u00fcr die pers\u00f6nliche Pflege und die Ern\u00e4hrung ben\u00f6tigt. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/b><\/h3>\n

Ich halte es f\u00fcr \u00e4u\u00dferst wichtig, dass sich alle betroffenen Familien beteiligen und sich gegenseitig helfen.<\/p>\n

Creo sumamente necesario participar y ayudarnos entre todas las familias afectadas.<\/em><\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Durch die Weitergabe wichtiger Daten k\u00f6nnen wir anderen Menschen durch Simons Searchlight<\/span> helfen.<\/p>\n

Compartiendo datos importantes podemos a ayudar a otras personas a traves de Simon.<\/em><\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Ich w\u00fcrde gerne wissen, ob es m\u00f6glich ist, eine Antigentherapie f\u00fcr Tomas’ genetische Variante zu finden.<\/p>\n

Quisiera conocer si para la variante gen\u00e9tica de Tomas es posible encontrar alguna terapia ant\u00edgenica.<\/em><\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

Ich lernte den Ursprung der Krankheit kennen, dass es viele genetische Varianten mit verschiedenen klinischen Formen gibt, die auch unterschiedlich auf die Therapie ansprechen, und dass es M\u00f6glichkeiten gibt, zumindest f\u00fcr die schwersten Formen der Krankheit eine Antigentherapie zu entwickeln.<\/p>\n

Ich lernte den Ursprung der Krankheit kennen und erfuhr, dass es viele verschiedene genetische Varianten mit unterschiedlichen klinischen Formen gibt, die auch unterschiedliche Therapien erfordern, und dass es M\u00f6glichkeiten f\u00fcr die Entwicklung einer antigenetischen Therapie gibt, zumindest f\u00fcr die schwereren Formen der Krankheit.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Als Tomas’ Mutter rate ich Ihnen, darauf zu vertrauen, dass die Zeit Antworten auf unsere Zweifel geben kann. Lernen Sie, unsere \u00c4ngste zu beruhigen. Seien Sie nicht voreilig und denken Sie nicht \u00fcber die wahrscheinliche Zukunft nach. Genie\u00dfen Sie jeden Tag das Wachstum und die Entwicklung unserer Kinder. Geben Sie ihnen die Mittel und den Raum, den sie brauchen, und st\u00e4rken Sie die Beziehungen zu ihrer Familie, insbesondere zu ihren Geschwistern. Mit der Zeit wird alles besser, zumindest ist das meiner Erfahrung nach der Fall. <\/p>\n

M\u00ed consejo como mam\u00e1 de Tomas, es confiar en que el tiempo pueda dar respuestas a nuestras dudas. Aprender a calmar los miedos. No adelantarse ni pensar en el futuro probable. disfrutar d\u00eda a d\u00eda el crecimiento y desarrollo de nuestros hijos. Darles las herramientas y los espacios necesarios y afianzar los v\u00ednculos con la familia y sobre todo con los hermanos es fundamental. A medida que pasa el tiempo todo mejora, al menos en m\u00ed experiencia es as\u00ed. <\/em><\/p>\n

Wie hat Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen?<\/h3>\n

Eine Informationsquelle.<\/p>\n

Un recurso de informaci\u00f3n.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte des Erros.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":61000,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61009"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61009"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61009\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":61065,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61009\/revisions\/61065"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/61000"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61009"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=61009"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=61009"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}