{"id":61007,"date":"2025-04-08T11:18:06","date_gmt":"2025-04-08T15:18:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/08\/a-jornada-de-erros-com-scn2a\/"},"modified":"2025-04-14T13:08:48","modified_gmt":"2025-04-14T17:08:48","slug":"a-jornada-de-erros-com-scn2a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/04\/08\/a-jornada-de-erros-com-scn2a\/","title":{"rendered":"A jornada de Erros com SCN2A"},"content":{"rendered":"

As respostas abaixo foram originalmente escritas em espanhol e traduzidas usando um servi\u00e7o terceirizado.<\/em><\/p>\n

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Somos uma fam\u00edlia de cinco pessoas. Tomas tem 18 anos e dois irm\u00e3os: um menino de 22 anos e uma menina de 13 anos. <\/p>\n

Somos uma fam\u00edlia de 5 integrantes. Tomas tem 18 anos e dois irm\u00e3os: um homem de 22 anos e uma menina de 13 anos. <\/em><\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Para Tomas, \u00e9 muito importante ter espa\u00e7os abertos; ele gosta de ir a parques, ao campo, a pra\u00e7as. Ele gosta de caminhar, de passear de carro e tem prefer\u00eancia pela piscina. <\/p>\n

Para Tomas \u00e9 muito importante ter espa\u00e7os abertos, voc\u00ea gosta de ir aos parques, ao campo, \u00e0s pra\u00e7as. Voc\u00ea gosta de caminhar, gosta de andar de carro, tem predile\u00e7\u00e3o pela piscina. <\/em><\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Tomas n\u00e3o \u00e9 independente nas atividades da vida di\u00e1ria. A maior dificuldade \u00e9 a necessidade de assist\u00eancia constante para cuidados pessoais e alimenta\u00e7\u00e3o. <\/p>\n

O Tomas n\u00e3o \u00e9 independente para as atividades da vida di\u00e1ria. A maior dificuldade \u00e9 precisar de assist\u00eancia permanente para o cuidado pessoal e a alimenta\u00e7\u00e3o. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/b><\/h3>\n

Acredito que seja extremamente necess\u00e1rio participar e ajudar uns aos outros entre todas as fam\u00edlias afetadas.<\/p>\n

Considero extremamente necess\u00e1rio que voc\u00ea participe e nos ajude entre todas as fam\u00edlias afetadas.<\/em><\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Ao compartilhar dados importantes, podemos ajudar outras pessoas por meio do Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Compartilhando dados importantes, voc\u00ea pode ajudar outras pessoas por meio do Simon.<\/em><\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Gostaria de saber se \u00e9 poss\u00edvel encontrar alguma terapia antig\u00eanica para a variante gen\u00e9tica de Tomas.<\/p>\n

Gostaria de saber se para a variante gen\u00e9tica de Tomas \u00e9 poss\u00edvel encontrar alguma terapia antig\u00eanica.<\/em><\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

Aprendi a origem da doen\u00e7a, que h\u00e1 muitas variantes gen\u00e9ticas, com diversas formas cl\u00ednicas, com respostas terap\u00eauticas tamb\u00e9m diferentes, e que h\u00e1 possibilidades de desenvolver terapia antig\u00eanica, pelo menos para as formas mais graves da doen\u00e7a.<\/p>\n

Aprendi a origem da doen\u00e7a, que existem muitas variantes gen\u00e9ticas, com formas cl\u00ednicas diversas, com respostas terap\u00eauticas tamb\u00e9m distintas e que h\u00e1 possibilidades de desenvolvimento de terapia antig\u00eanica pelo menos para as formas mais graves da doen\u00e7a.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Meu conselho, como m\u00e3e de Tomas, \u00e9 que voc\u00ea confie que o tempo pode dar respostas \u00e0s nossas d\u00favidas. Aprender a acalmar nossos medos. N\u00e3o se precipite nem pense em um futuro prov\u00e1vel. Aproveite o crescimento e o desenvolvimento de nossos filhos todos os dias. Dar a eles as ferramentas e o espa\u00e7o de que precisam e fortalecer os la\u00e7os com a fam\u00edlia, especialmente com os irm\u00e3os, \u00e9 essencial. Com o passar do tempo, tudo melhora; pelo menos em minha experi\u00eancia, esse \u00e9 o caso. <\/p>\n

Meu conselho como m\u00e3e de Tomas \u00e9 que voc\u00ea confie que o tempo poder\u00e1 dar respostas \u00e0s suas d\u00favidas. Aprender a acalmar os medos. N\u00e3o se adiantar nem pensar no futuro prov\u00e1vel. Desfrutar dia a dia do crescimento e desenvolvimento de nossos filhos. \u00c9 fundamental que voc\u00ea d\u00ea os recursos e os espa\u00e7os necess\u00e1rios e que voc\u00ea mantenha os v\u00ednculos com a fam\u00edlia e, sobretudo, com os irm\u00e3os. \u00c0 medida que voc\u00ea passa o tempo, tudo melhora, pelo menos em minha experi\u00eancia \u00e9 assim. <\/em><\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Um recurso de informa\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Um recurso de informa\u00e7\u00e3o.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora do Erros.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":61002,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61007"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61007"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61007\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":61067,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61007\/revisions\/61067"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/61002"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61007"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=61007"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=61007"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}