{"id":61006,"date":"2025-04-08T11:18:06","date_gmt":"2025-04-08T15:18:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/08\/el-viaje-de-erros-con-scn2a\/"},"modified":"2025-04-14T13:08:47","modified_gmt":"2025-04-14T17:08:47","slug":"el-viaje-de-erros-con-scn2a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/04\/08\/el-viaje-de-erros-con-scn2a\/","title":{"rendered":"El viaje de Erros con SCN2A"},"content":{"rendered":"

Las respuestas que figuran a continuaci\u00f3n fueron escritas originalmente en espa\u00f1ol y traducidas mediante un servicio externo.<\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Somos una familia de cinco miembros. Tom\u00e1s tiene 18 a\u00f1os y dos hermanos: un chico de 22 a\u00f1os y una chica de 13. <\/p>\n

Somos una familia de 5 integrantes. Tomas tiene 18 a\u00f1os y tiene 2 hermanos: un var\u00f3n de 22 a y una ni\u00f1a de 13 a. <\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Para Tomas, es muy importante tener espacios abiertos; le gusta ir a los parques, al campo, a las plazas. Le gusta pasear, ir en coche, tiene preferencia por la piscina. <\/p>\n

Para Tomas es muy importante tener espacios abiertos, le gusta ir a los parques, al campo, plazas. Le gusta caminar, le gusta pasear en autom\u00f3vil, tiene predilecci\u00f3n por la piscina. <\/em><\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Tomas no es independiente en las actividades de la vida diaria. La mayor dificultad es necesitar ayuda constante para el cuidado personal y la alimentaci\u00f3n. <\/p>\n

Tomas no es independiente para las actividades de la vida diaria. la mayor dificultad es necesitar asistencia permanente para el cuidado personal y la alimentaci\u00f3n. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/b><\/h3>\n

Creo que es extremadamente necesario participar y ayudarse entre todas las familias afectadas.<\/p>\n

Creo sumamente necesario participar y ayudarnos entre todas las familias afectadas.<\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Compartiendo datos importantes podemos ayudar a otras personas a trav\u00e9s de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Compartiendo datos importantes podemos ayudar a otras personas a trav\u00e9s de Simon.<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Me gustar\u00eda saber si es posible encontrar alguna terapia antig\u00e9nica para la variante gen\u00e9tica de Tomas.<\/p>\n

Quisiera saber si para la variante gen\u00e9tica de Tomas es posible encontrar alguna terapia ant\u00edgenica.<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

Aprend\u00ed el origen de la enfermedad, que hay muchas variantes gen\u00e9ticas, con formas cl\u00ednicas diversas, con respuestas terap\u00e9uticas tambi\u00e9n diferentes, y que hay posibilidades de desarrollar terapia antig\u00e9nica al menos para las formas m\u00e1s graves de la enfermedad.<\/p>\n

Aprend\u00ed el origen de la enfermedad, que existen muchas variantes gen\u00e9ticas, con formas cl\u00ednicas diversas, con respuestas terap\u00e9uticas tambi\u00e9n distintas y que hay posibilidades de desarrollo de terapia ant\u00edgenica al menos para las formas m\u00e1s severas de la enfermedad.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Mi consejo como madre de Tomas es confiar en que el tiempo puede dar respuesta a nuestras dudas. Aprende a calmar nuestros miedos. No nos adelantemos ni pensemos en el futuro probable. Disfrutar cada d\u00eda del crecimiento y desarrollo de nuestros hijos. Es esencial darles las herramientas y el espacio que necesitan y reforzar los v\u00ednculos con su familia, especialmente con sus hermanos. Con el paso del tiempo, todo mejora; al menos en mi experiencia, as\u00ed es. <\/p>\n

Mi consejo como mam\u00e1 de Tomas, es confiar en que el tiempo pueda dar respuestas a nuestras dudas. Aprender a calmar los miedos. No adelantarse ni pensar en el futuro probable. disfrutar d\u00eda a d\u00eda el crecimiento y desarrollo de nuestros hijos. Darles las herramientas y los espacios necesarios y afianzar los v\u00ednculos con la familia y sobre todo con los hermanos es fundamental. A medida que pasa el tiempo todo mejora, al menos en mi experiencia es as\u00ed. <\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha servido Simons Searchlight<\/span> de recurso para ti y tu familia?<\/h3>\n

Un recurso de informaci\u00f3n.<\/p>\n

Un recurso de informaci\u00f3n.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia del Erros.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":61003,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61006"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61006"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61006\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":61066,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61006\/revisions\/61066"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/61003"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61006"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=61006"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=61006"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}