{"id":61005,"date":"2025-04-08T11:18:06","date_gmt":"2025-04-08T15:18:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/08\/il-viaggio-di-erros-con-la-scn2a\/"},"modified":"2025-04-14T13:08:46","modified_gmt":"2025-04-14T17:08:46","slug":"il-viaggio-di-erros-con-la-scn2a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/04\/08\/il-viaggio-di-erros-con-la-scn2a\/","title":{"rendered":"Il viaggio di Erros con la SCN2A"},"content":{"rendered":"

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in spagnolo e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.<\/em><\/p>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo una famiglia di cinque persone. Tomas ha 18 anni e due fratelli: un ragazzo di 22 anni e una ragazza di 13 anni. <\/p>\n

Siamo una famiglia di 5 persone. Tomas ha 18 anni e ha due fratelli: un ragazzo di 22 anni e una bambina di 13 anni. <\/em><\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Per Tomas \u00e8 molto importante avere spazi aperti; gli piace andare nei parchi, in campagna, nelle piazze. Gli piace camminare, fare giri in macchina e preferisce la piscina. <\/p>\n

Per Tomas \u00e8 molto importante avere spazi aperti, le piace andare nei parchi, al campo, nelle piazze. Le gusta caminar, le gusta pasear en autom\u00f3vil, tiene predilecci\u00f3n por la piscina. <\/em><\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Tomas non \u00e8 indipendente nelle attivit\u00e0 della vita quotidiana. La difficolt\u00e0 maggiore \u00e8 quella di aver bisogno di assistenza costante per la cura personale e l’alimentazione. <\/p>\n

Tomas non \u00e8 indipendente dalle attivit\u00e0 della vita quotidiana. la difficolt\u00e0 maggiore \u00e8 quella di richiedere assistenza permanente per la cura personale e l’alimentazione. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/b><\/h3>\n

Credo che sia estremamente necessario partecipare e aiutarsi a vicenda tra tutte le famiglie colpite.<\/p>\n

Credo che sia assolutamente necessario partecipare e aiutare tutte le famiglie colpite.<\/em><\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Condividendo dati importanti possiamo aiutare altre persone attraverso Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Confrontando dati importanti possiamo aiutare altre persone tramite Simon.<\/em><\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Vorrei sapere se \u00e8 possibile trovare una terapia antigenica per la variante genetica di Tomas.<\/p>\n

Vorrei sapere se per la variante genetica di Tomas \u00e8 possibile trovare una terapia antinucleare.<\/em><\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Ho imparato l’origine della malattia, che esistono molte varianti genetiche, con forme cliniche diverse, con risposte terapeutiche diverse e che esiste la possibilit\u00e0 di sviluppare una terapia antigenica almeno per le forme pi\u00f9 gravi della malattia.<\/p>\n

Ho appreso l’origine della malattia, che esistono molte varianti genetiche, con forme cliniche diverse, con risposte terapeutiche altrettanto diverse e che esistono possibilit\u00e0 di sviluppo di una terapia antinucleare almeno per le forme pi\u00f9 gravi della malattia.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Il mio consiglio come madre di Tomas \u00e8 di confidare nel fatto che il tempo possa fornire risposte ai nostri dubbi. Imparare a calmare le nostre paure. Non fare il passo pi\u00f9 lungo della gamba e non pensare al futuro probabile. Godere della crescita e dello sviluppo dei nostri figli ogni giorno. Dare loro gli strumenti e lo spazio di cui hanno bisogno e rafforzare i legami con la famiglia, soprattutto con i fratelli, \u00e8 fondamentale. Con il passare del tempo, tutto migliora; almeno secondo la mia esperienza, \u00e8 cos\u00ec. <\/p>\n

Il mio consiglio come mamma di Tomas \u00e8 di confidare nel fatto che il tempo possa dare risposte ai nostri dubbi. Imparare a calmare i timori. Non adularsi e non pensare a un futuro probabile, ma godersi giorno per giorno la crescita e lo sviluppo dei nostri figli. Dare gli strumenti e gli spazi necessari e favorire i contatti con la famiglia e soprattutto con i fratelli \u00e8 fondamentale. Se il tempo passa, tutto migliora, almeno per quanto mi riguarda l’esperienza \u00e8 questa. <\/em><\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/h3>\n

Una risorsa informativa.<\/p>\n

Un riferimento di informazione.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dell’Erros.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":61001,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61005"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61005"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61005\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":61062,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/61005\/revisions\/61062"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/61001"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61005"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=61005"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=61005"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}