Je m’appelle Amanda Nolan, et mon mari et moi sommes les parents d’un merveilleux fils de 10 ans atteint d’un trouble neurod\u00e9veloppemental li\u00e9 au CUL3. J’ai une formation en recherche et j’ai pass\u00e9 ma carri\u00e8re dans l’administration publique. <\/p>\n
Mon parcours dans la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients a commenc\u00e9 par ma propre sant\u00e9. Il y a plusieurs ann\u00e9es, on m’a diagnostiqu\u00e9 une maladie auto-immune syst\u00e9mique appel\u00e9e Sj\u00f6gren. Lorsque j’ai r\u00e9alis\u00e9 qu’il n’y avait pas de groupe de soutien local (![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105804\/Unknown-4-280x300.jpeg\")
), j’ai commenc\u00e9 \u00e0 faire du b\u00e9n\u00e9volat aupr\u00e8s de la Soci\u00e9t\u00e9 canadienne du Sj\u00f6gren pour aider \u00e0 en cr\u00e9er un. Cette exp\u00e9rience m’a montr\u00e9 \u00e0 quel point un r\u00e9seau de soutien solide peut \u00eatre puissant. <\/p>\n
Quelques ann\u00e9es plus tard, lorsqu’on a diagnostiqu\u00e9 chez notre fils une variante g\u00e9n\u00e9tique CUL3, je me suis retrouv\u00e9e \u00e0 nouveau en terrain inconnu. Apr\u00e8s une longue et difficile recherche de r\u00e9ponses, nous avions enfin un nom pour sa maladie, mais peu d’informations pour nous guider. Les recherches \u00e9tant limit\u00e9es et aucun groupe de d\u00e9fense des patients n’existant pour des familles comme la n\u00f4tre, je savais que je devais agir. C’est pourquoi, en 2023, j’ai fond\u00e9 l’association CUL3 Support & Awareness afin de r\u00e9unir les familles, de les sensibiliser et de leur apporter un soutien par le biais de ressources. <\/p>\n
2. Pouvez-vous nous parler de votre exp\u00e9rience du diagnostic de maladie rare de votre enfant et de la mani\u00e8re dont vous l’avez v\u00e9cu en tant que parent ?<\/strong><\/p>\n D\u00e8s la petite enfance, j’ai remarqu\u00e9 que notre fils n’atteignait pas toujours les stades de d\u00e9veloppement habituels. Il pr\u00e9sentait des retards dans la motricit\u00e9 fine et globale, dans le d\u00e9veloppement de la parole et du langage, et dans les capacit\u00e9s cognitives. Il avait \u00e9galement un faible tonus musculaire et un retard de croissance, et il n’a commenc\u00e9 \u00e0 marcher qu’\u00e0 l’\u00e2ge de deux ans et demi. Mais comme il semblait souvent “se rattraper” plus tard, ses m\u00e9decins n’\u00e9taient pas inquiets au d\u00e9part. Cependant, au fur et \u00e0 mesure qu’il grandissait, les lacunes devenaient de plus en plus \u00e9videntes. Lorsqu’il a eu quatre ans, nous avons demand\u00e9 une consultation g\u00e9n\u00e9tique, mais le sp\u00e9cialiste a d\u00e9cid\u00e9 de ne pas proc\u00e9der \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques complets, pr\u00e9f\u00e9rant “attendre et voir” comment il continuerait \u00e0 se d\u00e9velopper. Je vais \u00eatre honn\u00eate : aujourd’hui encore, je ne comprends pas tout \u00e0 fait cette d\u00e9cision et, avec le recul, c’est frustrant. Au cours des ann\u00e9es suivantes, nous avons suivi de pr\u00e8s ses progr\u00e8s, et lorsque nous avons r\u00e9examin\u00e9 la g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’\u00e2ge de huit ans, le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier nous a finalement donn\u00e9 une r\u00e9ponse : une variante CUL3. <\/p>\n Comme beaucoup de familles confront\u00e9es au diagnostic d’une maladie rare, nous nous sommes soudain retrouv\u00e9s dans un monde o\u00f9 il y avait plus de questions que de r\u00e9ponses. Nous \u00e9tions accabl\u00e9s. En tant que chercheuse, mon instinct m’a pouss\u00e9e \u00e0 me plonger dans le sujet : j’ai parcouru l’internet, contact\u00e9 des scientifiques et cherch\u00e9 toutes les informations que je pouvais trouver. J’ai \u00e9galement rejoint le groupe de soutien en ligne de Simons Searchlight. Le fait d’entrer en contact avec d’autres familles vivant des exp\u00e9riences similaires a \u00e9t\u00e9 un \u00e9norme soulagement. Cela nous a rappel\u00e9 que nous n’\u00e9tions pas seuls dans cette aventure. <\/p>\n 3. Le leadership dont vous faites preuve dans le cadre du programme de soutien et de sensibilisation du CUL3 a eu un impact consid\u00e9rable. Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 assumer ce r\u00f4le ? <\/strong><\/p>\n Lorsque notre fils a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 pour la premi\u00e8re fois, il n’y avait pratiquement aucune information disponible – juste une poign\u00e9e d’articles de recherche et le groupe de soutien en ligne Simons Searchlight. Je n’avais pas de formation en m\u00e9decine ou en g\u00e9n\u00e9tique, mais j’ai vite compris \u00e0 quel point la recherche \u00e9tait essentielle pour ouvrir la voie \u00e0 de meilleurs traitements, voire \u00e0 une gu\u00e9rison. J’ai \u00e9galement appris quelque chose qui m’a prise au d\u00e9pourvu : dans le domaine des maladies rares, ce sont souvent les familles qui font avancer les choses. Pourtant, il n’existait pas de groupe de d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des personnes atteintes de CUL3 pour aider \u00e0 rassembler les familles et \u00e0 faire avancer la recherche. <\/p>\n Cette prise de conscience m’a pouss\u00e9e \u00e0 agir. J’ai compris qu’il fallait cr\u00e9er une communaut\u00e9 forte et solidaire, capable de relier les familles du monde entier, de fournir des informations claires et accessibles et de rendre la recherche moins intimidante. <\/p>\n L’un des moments les plus significatifs pour moi jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent a \u00e9t\u00e9 le lancement de notre site web de d\u00e9fense des patients. Auparavant, il n’existait pratiquement aucune information en ligne destin\u00e9e sp\u00e9cifiquement aux parents confront\u00e9s \u00e0 des variantes g\u00e9n\u00e9tiques du g\u00e8ne CUL3. Il a \u00e9t\u00e9 incroyablement gratifiant de voir tout le travail accompli et de savoir que les familles du monde entier disposaient d\u00e9sormais d’un espace d\u00e9di\u00e9 pour partager leur histoire et acc\u00e9der \u00e0 des informations fiables. Il a \u00e9t\u00e9 particuli\u00e8rement gratifiant d’entendre des familles dont les \u00e9quipes de g\u00e9n\u00e9tique avaient recommand\u00e9 notre site web en tant que ressource, ainsi que des nouveaux parents qui nous ont contact\u00e9s pour obtenir du soutien. C’est \u00e0 ce moment-l\u00e0 que j’ai su que notre mission – cr\u00e9er des liens, soutenir et sensibiliser – contribuait \u00e0 faire la diff\u00e9rence. <\/p>\n Nous avons la chance de pouvoir compter sur des partenariats solides avec des organisations telles que Simons Searchlight et des neuroscientifiques d\u00e9vou\u00e9s qui m\u00e8nent des recherches actives sur CUL3. Je m’engage \u00e0 \u00e9tendre notre port\u00e9e, \u00e0 renforcer nos ressources et \u00e0 rendre la recherche plus accessible. Je crois sinc\u00e8rement qu’en travaillant ensemble, nous pouvons continuer \u00e0 cr\u00e9er un impact significatif pour les familles touch\u00e9es par les troubles du d\u00e9veloppement neurologique li\u00e9s \u00e0 CUL3. <\/p>\n 5. Quelles le\u00e7ons avez-vous tir\u00e9es de l’organisation de r\u00e9unions ou de rencontres consacr\u00e9es \u00e0 la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients et \u00e0 la recherche ?<\/strong><\/p>\n Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, nos r\u00e9unions se sont d\u00e9roul\u00e9es enti\u00e8rement en ligne, mais nous sommes enthousiastes \u00e0 l’id\u00e9e d’organiser une r\u00e9union ou une conf\u00e9rence en personne \u00e0 l’avenir. Tout au long de cette exp\u00e9rience, j’ai pu me rendre compte de l’ampleur de la planification et de la coordination n\u00e9cessaires pour organiser des r\u00e9unions de famille et travailler avec des chercheurs et des professionnels de la sant\u00e9. J’ai d\u00fb rapidement acqu\u00e9rir de nouvelles comp\u00e9tences dans des domaines auxquels je ne m’attendais pas – le marketing, la conception et les m\u00e9dias sociaux – tout en relevant des d\u00e9fis logistiques tels que les fuseaux horaires et les barri\u00e8res linguistiques. Au d\u00e9but, j’ai tout g\u00e9r\u00e9 seule, mais r\u00e9cemment, d’autres parents se sont joints \u00e0 notre comit\u00e9 consultatif des familles, ce qui a donn\u00e9 lieu \u00e0 un travail d’\u00e9quipe. <\/p>\n L’une des choses les plus importantes que j’ai apprises a \u00e9t\u00e9 de r\u00e9aliser \u00e0 quel point il peut \u00eatre difficile pour les familles d’acc\u00e9der \u00e0 la recherche et de s’y engager. Il existe souvent un foss\u00e9 entre le monde scientifique et les personnes qu’il touche directement. C’est pourquoi je me suis profond\u00e9ment engag\u00e9e \u00e0 rendre la recherche et les ressources connexes plus accessibles. <\/p>\n 6. Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats des personnes porteuses d’une variante g\u00e9n\u00e9tique CUL3 ? Comment avez-vous r\u00e9ussi \u00e0 surmonter ces difficult\u00e9s et quels enseignements avez-vous tir\u00e9s de cette exp\u00e9rience ? <\/strong><\/p>\n Un autre d\u00e9fi a \u00e9t\u00e9 de construire une communaut\u00e9 v\u00e9ritablement mondiale. Bien que l’organisation \u00e0 but non lucratif que j’ai fond\u00e9e soit bas\u00e9e au Canada, il a \u00e9t\u00e9 difficile d’\u00e9tendre ses activit\u00e9s de sensibilisation et d’obtenir des financements, en particulier dans des pays comme les \u00c9tats-Unis. Malgr\u00e9 ces obstacles, nous progressons r\u00e9guli\u00e8rement en renfor\u00e7ant les liens avec les scientifiques, les chercheurs et les autres professionnels qui partagent notre volont\u00e9 de faire progresser les connaissances et le soutien \u00e0 cette maladie. <\/p>\n 7. Quelles sont les ressources ou les r\u00e9seaux de soutien qui vous ont le plus aid\u00e9 dans votre r\u00f4le de d\u00e9fenseur des patients et de parent ? Y a-t-il des outils ou des strat\u00e9gies que vous recommanderiez \u00e0 d’autres ? <\/strong><\/p>\n D’autres groupes de d\u00e9fense des patients dans la communaut\u00e9 des maladies rares ont \u00e9t\u00e9 une incroyable source de soutien et d’inspiration. Il est \u00e9tonnant de voir ce que les parents, les soignants et les familles peuvent accomplir lorsqu’ils d\u00e9fendent les int\u00e9r\u00eats de leurs enfants. Leur r\u00e9silience et leur d\u00e9vouement nous rappellent constamment que des progr\u00e8s sont possibles et que, m\u00eame en p\u00e9riode d’incertitude, il y a de l’espoir pour l’avenir. <\/p>\n Pour ceux qui suivent un parcours similaire, j’encourage la mise en place d’un r\u00e9seau de soutien solide et \u00e0 rester en contact avec la communaut\u00e9 des maladies rares. S’impliquer dans des groupes de d\u00e9fense, assister \u00e0 des \u00e9v\u00e9nements et participer \u00e0 des recherches peut ouvrir la voie \u00e0 de nouvelles opportunit\u00e9s, collaborations et ressources. Chaque petit pas – chaque conversation, exp\u00e9rience partag\u00e9e et effort de sensibilisation – contribue \u00e0 faire avancer les choses et \u00e0 cr\u00e9er un v\u00e9ritable changement. <\/p>\n 8. En quoi Simons Searchlight a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre communaut\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight a \u00e9t\u00e9 une ressource incroyable pour moi et pour la communaut\u00e9 CUL3. C’est le premier endroit o\u00f9 j’ai trouv\u00e9 des informations fiables sur le CUL3, qui m’ont aid\u00e9 \u00e0 comprendre comment participer \u00e0 la recherche et qui m’ont mis en contact avec d’autres personnes qui suivaient le m\u00eame chemin. <\/p>\n Lorsque j’ai fond\u00e9 le groupe de d\u00e9fense des patients CUL3 Support & Awareness, l’\u00e9quipe de Simons Searchlight a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sente \u00e0 chaque \u00e9tape du processus. Elle a r\u00e9pondu \u00e0 mes questions, examin\u00e9 mes documents et m’a conseill\u00e9e \u00e0 chaque fois que j’en avais besoin. Leur d\u00e9vouement va au-del\u00e0 de la recherche – ils s’engagent v\u00e9ritablement aupr\u00e8s de la communaut\u00e9, en soutenant les familles, en collaborant avec les scientifiques et en partageant leurs connaissances par l’interm\u00e9diaire de conseillers en g\u00e9n\u00e9tique et de pr\u00e9sentations. <\/p>\n Simons Searchlight est \u00e9galement notre seul registre de patients et notre seul d\u00e9p\u00f4t biologique, ce qui est essentiel pour faire avancer la recherche et approfondir notre compr\u00e9hension des troubles neurod\u00e9veloppementaux li\u00e9s \u00e0 CUL3 au fil du temps. Leur engagement envers la science et la d\u00e9fense des patients est remarquable, et je leur suis incroyablement reconnaissant de leur soutien continu. <\/p>\n 9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer \u00e0 la fois en tant que parent et en tant que leader de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/strong><\/p>\n Ma plus grande source de motivation est mon fils. Malgr\u00e9 les d\u00e9fis auxquels il est confront\u00e9, il les rel\u00e8ve avec le sourire et une ind\u00e9niable joie de vivre. <\/p>\n Je suis \u00e9galement anim\u00e9e par un profond besoin d’apprendre – non seulement pour rendre son parcours un peu plus facile, mais aussi pour aider d’autres familles qui naviguent sur un chemin similaire. Je me souviens de la peur et de l’incertitude qui ont accompagn\u00e9 son diagnostic, et je ne veux pas que d’autres familles se sentent perdues ou seules. La d\u00e9fense des droits est ma fa\u00e7on de transformer ces premi\u00e8res inqui\u00e9tudes en action. Savoir que le travail que nous accomplissons aujourd’hui contribuera \u00e0 cr\u00e9er un avenir plus inform\u00e9, plus connect\u00e9 et plus plein d’espoir est ce qui me pousse \u00e0 continuer. <\/p>\n 10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communaut\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n Lorsque nous avons commenc\u00e9 notre voyage avec le CUL3 il y a un peu plus de deux ans, la communaut\u00e9 en ligne \u00e9tait incroyablement petite – moins de 30 membres – et il n’existait qu’une poign\u00e9e de documents de recherche. Aujourd’hui, ce m\u00eame groupe compte plus de 150 membres, r\u00e9unissant des familles et des personnes du monde entier. Davantage d’articles de recherche ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s, y compris des \u00e9tudes de cas plus importantes, et la recherche en neurosciences progresse activement. Rien de tout cela ne serait possible sans le d\u00e9vouement des scientifiques, des chercheurs et de l’incroyable communaut\u00e9 CUL3. <\/p>\n Vivre avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare et d\u00e9fendre ses int\u00e9r\u00eats comporte de nombreux d\u00e9fis, mais personne ne devrait avoir \u00e0 les affronter seul. La force r\u00e9side dans la connaissance, dans la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats et, surtout, dans la communaut\u00e9. Ensemble, nous faisons la diff\u00e9rence. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105832\/Unknown-1-1024x683.jpeg\")
4. Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une r\u00e9alisation m\u00e9morable qui vous a marqu\u00e9 lors de votre passage au sein de l’\u00e9quipe de soutien et de sensibilisation du CUL3 ? Pourquoi est-il particuli\u00e8rement significatif ? <\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105755\/Unknown-5-225x300.jpeg\")
<\/strong>D\u00e9fendre les int\u00e9r\u00eats des personnes porteuses d’une variante g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne CUL3 comporte des d\u00e9fis uniques, en grande partie parce que la maladie est tr\u00e8s rare et encore relativement nouvelle au sein de la communaut\u00e9 des maladies rares. En l’absence d’un groupe de d\u00e9fense des patients sur lequel s’appuyer, la sensibilisation, le d\u00e9veloppement de ressources et la cr\u00e9ation d’un r\u00e9seau de soutien ont n\u00e9cessit\u00e9 de partir de z\u00e9ro. Les familles qui naviguent dans le syst\u00e8me de sant\u00e9 ont besoin d’informations fiables, mais ces documents doivent \u00eatre \u00e9labor\u00e9s \u00e9tape par \u00e9tape. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105839\/Unknown-791x1024.jpeg\"){kind=spacer}
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