Mein Name ist Amanda Nolan, und mein Mann und ich sind Eltern eines wunderbaren 10-j\u00e4hrigen Sohnes mit einer CUL3-bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung. Ich habe einen Hintergrund in der Forschung und habe meine Karriere in der Regierung verbracht. <\/p>\n
Meine Reise in die Patientenf\u00fcrsorge begann mit meiner eigenen Gesundheit. Vor einigen Jahren wurde bei mir eine systemische Autoimmunerkrankung namens Sj\u00f6gren diagnostiziert. Als ich feststellte, dass es![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105804\/Unknown-4-280x300.jpeg\")
keine lokale Selbsthilfegruppe gab, begann ich, mich ehrenamtlich bei der Sj\u00f6gren Society of Canada zu engagieren, um eine solche Gruppe aufzubauen. Diese Erfahrung hat mir gezeigt, wie m\u00e4chtig ein starkes Unterst\u00fctzungsnetzwerk sein kann. <\/p>\n
Ein paar Jahre sp\u00e4ter, als bei unserem Sohn eine CUL3-Genvariante diagnostiziert wurde, fand ich mich erneut auf unbekanntem Terrain wieder. Nach einer langen und schwierigen Suche nach Antworten hatten wir endlich einen Namen f\u00fcr seine Krankheit, aber nur wenige Informationen, die uns weiterhelfen konnten. Angesichts der begrenzten Forschungsm\u00f6glichkeiten und der Tatsache, dass es keine Patientenvertretung f\u00fcr Familien wie unsere gab, wusste ich, dass ich handeln musste. Deshalb gr\u00fcndete ich 2023 CUL3 Support & Awareness, um Familien zusammenzubringen, das Bewusstsein f\u00fcr die Krankheit zu sch\u00e4rfen und Unterst\u00fctzung durch Ressourcen zu bieten. <\/p>\n
2. K\u00f6nnen Sie uns von Ihren Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei Ihrem Kind berichten und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?<\/strong><\/p>\n Schon im S\u00e4uglingsalter fiel mir auf, dass unser Sohn nicht immer die typischen Entwicklungsschritte erreichte. Er hatte Verz\u00f6gerungen in der Fein- und Grobmotorik, in der Sprachentwicklung und bei den kognitiven F\u00e4higkeiten. Er hatte auch einen niedrigen Muskeltonus und Wachstumsverz\u00f6gerungen und begann erst mit zweieinhalb Jahren zu laufen. Da er aber oft sp\u00e4ter “aufzuholen” schien, waren seine \u00c4rzte zun\u00e4chst nicht besorgt. Als er jedoch wuchs, wurden die L\u00fccken immer deutlicher. Als er vier Jahre alt war, dr\u00e4ngten wir auf eine genetische Beratung, aber der Spezialist entschied, mit umfassenden genetischen Tests noch zu warten und lieber abzuwarten, wie er sich weiter entwickeln w\u00fcrde. Ich will ehrlich sein – bis heute verstehe ich diese Entscheidung nicht ganz, und r\u00fcckblickend ist sie frustrierend. In den n\u00e4chsten Jahren verfolgten wir seine Fortschritte genau und als wir uns im Alter von acht Jahren erneut mit der Genetik befassten, gab uns die Sequenzierung des gesamten Genoms endlich eine Antwort: eine CUL3-Variante. <\/p>\n Wie so viele Familien, die mit der Diagnose einer seltenen Krankheit konfrontiert sind, wurden wir pl\u00f6tzlich in eine Welt mit mehr Fragen als Antworten geworfen. Es war \u00fcberw\u00e4ltigend. Als Forscherin war es mein Instinkt, mich auf die Suche zu machen – ich durchforstete das Internet, wandte mich an Wissenschaftler und suchte nach allen Informationen, die ich finden konnte. Ich trat auch der Online-Selbsthilfegruppe von Simons Searchlight bei. Der Kontakt zu anderen Familien, die \u00e4hnliche Erfahrungen gemacht haben, war eine gro\u00dfe Erleichterung. Sie erinnerten uns daran, dass wir auf dieser Reise nicht allein waren. <\/p>\n 3. Ihre F\u00fchrungsrolle bei CUL3 Support & Awareness hat viel bewirkt. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu \u00fcbernehmen? <\/strong><\/p>\n Als bei unserem Sohn die Diagnose gestellt wurde, gab es kaum Informationen – nur eine Handvoll Forschungsartikel und die Online-Selbsthilfegruppe Simons Searchlight. Ich hatte keinen Hintergrund in Medizin oder Genetik, aber mir wurde schnell klar, wie wichtig die Forschung ist, um bessere Behandlungen oder sogar eine Heilung zu erm\u00f6glichen. Ich erfuhr auch etwas, das mich unvorbereitet traf: Im Bereich der seltenen Krankheiten sind es oft die Familien, die den Fortschritt vorantreiben. Dennoch gab es keine spezielle Interessenvertretung f\u00fcr CUL3, die Familien zusammenbringen und die Forschung vorantreiben konnte. <\/p>\n Diese Erkenntnis hat mich dazu gebracht, aktiv zu werden. Ich erkannte die Notwendigkeit einer starken, unterst\u00fctzenden Gemeinschaft – einer Gemeinschaft, die Familien auf der ganzen Welt miteinander verbindet, klare und zug\u00e4ngliche Informationen bereitstellt und die Forschung weniger entmutigend erscheinen l\u00e4sst. <\/p>\n Einer der bedeutungsvollsten Momente f\u00fcr mich war bisher der Start unserer Website f\u00fcr die Patientenvertretung. Davor gab es so gut wie keine Online-Informationen speziell f\u00fcr Eltern, die mit CUL3-genetischen Varianten zu k\u00e4mpfen haben. Zu sehen, wie all die harte Arbeit zusammenkam, und zu wissen, dass Familien auf der ganzen Welt nun einen speziellen Raum haben, um ihre Geschichten zu teilen und Zugang zu verl\u00e4sslichen Informationen zu erhalten, war unglaublich befriedigend. Besonders best\u00e4tigend war es, von Familien zu h\u00f6ren, deren Genetik-Teams unsere Website als Ressource empfohlen hatten, und von neuen Eltern, die um Unterst\u00fctzung baten. Das war der Moment, in dem ich wusste, dass unsere Mission – Kontakte zu kn\u00fcpfen, zu unterst\u00fctzen und das Bewusstsein zu sch\u00e4rfen – etwas bewirken w\u00fcrde. <\/p>\n Wir k\u00f6nnen uns gl\u00fccklich sch\u00e4tzen, dass wir starke Partnerschaften mit Organisationen wie Simons Searchlight und engagierten Neurowissenschaftlern haben, die aktiv an CUL3 forschen. Ich setze mich daf\u00fcr ein, unsere Reichweite zu vergr\u00f6\u00dfern, unsere Ressourcen zu st\u00e4rken und die Forschung besser zug\u00e4nglich zu machen. Ich bin fest davon \u00fcberzeugt, dass wir durch unsere Zusammenarbeit den Familien, die von einer CUL3-bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung betroffen sind, auch in Zukunft helfen k\u00f6nnen. <\/p>\n 5. Welche wichtigen Erkenntnisse haben Sie bei der Organisation von Treffen oder Zusammenk\u00fcnften zur Patientenvertretung und Forschung gewonnen?<\/strong><\/p>\n Bisher haben wir unsere Treffen ausschlie\u00dflich online abgehalten, aber wir freuen uns schon auf die M\u00f6glichkeit, in Zukunft ein pers\u00f6nliches Treffen oder eine Konferenz zu veranstalten. Durch diese Erfahrung habe ich gelernt, wie viel Planung und Koordination in der Organisation von Familientreffen und in der Zusammenarbeit mit Forschern und medizinischen Fachleuten steckt. Ich musste mir schnell neue F\u00e4higkeiten in Bereichen aneignen, die ich nie erwartet h\u00e4tte – Marketing, Design und soziale Medien – und gleichzeitig logistische Herausforderungen wie Zeitzonen und Sprachbarrieren meistern. Am Anfang habe ich alles allein bew\u00e4ltigt, aber in letzter Zeit haben sich andere Eltern unserem Familienbeirat angeschlossen, so dass es mehr eine Teamarbeit ist. <\/p>\n Eine der wichtigsten Erkenntnisse f\u00fcr mich war die Erkenntnis, wie schwierig es f\u00fcr Familien sein kann, Zugang zur Forschung zu finden und sich mit ihr auseinanderzusetzen. Es gibt oft eine Kluft zwischen der wissenschaftlichen Welt und den Menschen, die davon direkt betroffen sind. Deshalb setze ich mich sehr daf\u00fcr ein, die Forschung und die damit verbundenen Ressourcen zug\u00e4nglicher zu machen. <\/p>\n 6. K\u00f6nnen Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Menschen mit einer CUL3-Genvariante eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen? <\/strong><\/p>\n Eine weitere Herausforderung war der Aufbau einer wirklich globalen Gemeinschaft. Die gemeinn\u00fctzige Organisation, die ich gegr\u00fcndet habe, hat ihren Sitz in Kanada. Die Ausweitung der Reichweite und die Sicherung der Finanzierung – insbesondere in L\u00e4ndern wie den Vereinigten Staaten – war ein komplexer Prozess. Trotz dieser H\u00fcrden machen wir stetige Fortschritte, indem wir unsere Verbindungen zu Wissenschaftlern, Forschern und anderen Fachleuten ausbauen, die unser Engagement f\u00fcr die F\u00f6rderung des Wissens und der Unterst\u00fctzung f\u00fcr diese Krankheit teilen. <\/p>\n 7. Welche Ressourcen oder Unterst\u00fctzungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenf\u00fcrsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie anderen empfehlen w\u00fcrden? <\/strong><\/p>\n Andere Patientengruppen, die sich f\u00fcr seltene Krankheiten einsetzen, sind eine unglaubliche Quelle der Unterst\u00fctzung und Inspiration. Es ist erstaunlich zu sehen, was Eltern, Betreuer und Familien erreichen k\u00f6nnen, wenn sie sich f\u00fcr ihre Kinder einsetzen. Ihre Unverw\u00fcstlichkeit und ihr Engagement sind eine st\u00e4ndige Erinnerung daran, dass Fortschritte m\u00f6glich sind und dass es auch in unsicheren Zeiten Hoffnung f\u00fcr die Zukunft gibt. <\/p>\n Denjenigen, die sich auf einem \u00e4hnlichen Weg befinden, rate ich, ein starkes Unterst\u00fctzungsnetzwerk aufzubauen und mit der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten in Verbindung zu bleiben. Wenn Sie sich in Interessengruppen engagieren, an Veranstaltungen teilnehmen und sich an der Forschung beteiligen, k\u00f6nnen Sie sich neue M\u00f6glichkeiten, Kooperationen und Ressourcen erschlie\u00dfen. Jeder kleine Schritt – jedes Gespr\u00e4ch, jede gemeinsame Erfahrung und jede Aufkl\u00e4rungsarbeit – hilft, die Dinge voranzubringen und echte Ver\u00e4nderungen zu bewirken. <\/p>\n 8. Inwiefern war Simons Searchlight eine Ressource f\u00fcr Sie und Ihre Gemeinde?<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight ist sowohl f\u00fcr mich als auch f\u00fcr die CUL3-Gemeinschaft eine unglaubliche Ressource gewesen. Es war der erste Ort, an dem ich verl\u00e4ssliche Informationen \u00fcber CUL3 gefunden habe. Es hat mir geholfen zu verstehen, wie ich mich an der Forschung beteiligen kann und hat mich mit anderen auf dem gleichen Weg verbunden. <\/p>\n Als ich die Patientengruppe CUL3 Support & Awareness gr\u00fcndete, war das Team von Simons Searchlight bei jedem Schritt dabei. Sie beantworteten meine Fragen, pr\u00fcften meine Unterlagen und standen mir mit Rat und Tat zur Seite, wann immer ich ihn brauchte. Ihr Engagement geht \u00fcber die Forschung hinaus – sie engagieren sich wirklich in der Gemeinschaft, unterst\u00fctzen Familien, arbeiten mit Wissenschaftlern zusammen und teilen ihre Erkenntnisse durch genetische Berater und Vortr\u00e4ge. <\/p>\n Simons Searchlight ist derzeit auch unser einziges Patientenregister und Biorepositorium, was f\u00fcr den Fortschritt der Forschung und die Vertiefung unseres Verst\u00e4ndnisses der CUL3-bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung im Laufe der Zeit entscheidend ist. Ihr Engagement sowohl f\u00fcr die Wissenschaft als auch f\u00fcr die Patienten ist bemerkenswert, und ich bin unglaublich dankbar f\u00fcr ihre kontinuierliche Unterst\u00fctzung. <\/p>\n 9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/strong><\/p>\n Meine gr\u00f6\u00dfte Quelle der Motivation ist mein Sohn. Trotz der Herausforderungen, denen er sich stellen muss, begegnet er ihnen mit einem L\u00e4cheln und einer unbestreitbaren Lebensfreude. <\/p>\n Mich treibt auch das tiefe Bed\u00fcrfnis an, etwas zu lernen – nicht nur, um seinen Weg ein wenig leichter zu machen, sondern auch, um anderen Familien zu helfen, die einen \u00e4hnlichen Weg beschreiten. Ich erinnere mich an die Angst und Unsicherheit, die mit seiner Diagnose einhergingen, und ich m\u00f6chte nicht, dass sich andere Familien verloren oder allein f\u00fchlen. Mit meiner F\u00fcrsprache kann ich diese fr\u00fchen Sorgen in die Tat umsetzen. Die Gewissheit, dass die Arbeit, die wir heute leisten, dazu beitragen wird, eine besser informierte, vernetzte und hoffnungsvolle Zukunft zu schaffen, h\u00e4lt mich aufrecht. <\/p>\n 10. Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\n Als unsere Reise mit CUL3 vor etwas mehr als zwei Jahren begann, war die Online-Gemeinschaft unglaublich klein – weniger als 30 Mitglieder – und es gab nur eine Handvoll Forschungspapiere. Heute ist diese Gruppe auf \u00fcber 150 Mitglieder angewachsen und bringt Familien und Einzelpersonen aus der ganzen Welt zusammen. Es wurden mehr Forschungsartikel ver\u00f6ffentlicht, darunter auch gr\u00f6\u00dfere Fallstudien, und die neurowissenschaftliche Forschung wird aktiv vorangetrieben. Nichts von alledem w\u00e4re ohne das Engagement von Wissenschaftlern, Forschern und der unglaublichen CUL3-Gemeinschaft m\u00f6glich. <\/p>\n Mit einer seltenen genetischen Erkrankung zu leben und f\u00fcr sie einzutreten, bringt viele Herausforderungen mit sich, aber niemand sollte sie allein bew\u00e4ltigen m\u00fcssen. Die St\u00e4rke liegt im Wissen, in der F\u00fcrsprache und – was am wichtigsten ist – in der Gemeinschaft. Gemeinsam k\u00f6nnen wir etwas bewirken. <\/p>\n Erfahren Sie mehr \u00fcber die CUL3 Support & Awareness Foundation auf ihrer Website<\/a> und besuchen Sie unsere Simons Searchlight<\/span> CUL3 Gen-Webseite<\/a> f\u00fcr zusammengefasste Datenberichte und andere Hilfsmittel.<\/strong><\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Treffen Sie Amanda Nolan, Mitbegr\u00fcnderin von CUL3 Support & Awareness.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":60428,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[325,635],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60361"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60361"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60361\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60536,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60361\/revisions\/60536"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60428"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60361"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=60361"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=60361"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105832\/Unknown-1-1024x683.jpeg\")
4. K\u00f6nnen Sie einen denkw\u00fcrdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei CUL3 Support & Awareness nennen, der\/die Ihnen besonders in Erinnerung geblieben ist? Warum ist es besonders wichtig? <\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105755\/Unknown-5-225x300.jpeg\")
<\/strong>Der Einsatz f\u00fcr Menschen mit einer genetischen CUL3-Variante ist mit besonderen Herausforderungen verbunden, vor allem weil die Krankheit so selten und in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten noch relativ neu ist. Da es keine bestehende Patientengruppe gab, auf die wir aufbauen konnten, mussten wir bei der Bewusstseinsbildung, der Entwicklung von Ressourcen und dem Aufbau eines Unterst\u00fctzungsnetzwerks ganz von vorne anfangen. Familien, die sich im Gesundheitssystem zurechtfinden m\u00fcssen, brauchen verl\u00e4ssliche Informationen, aber diese Materialien m\u00fcssen Schritt f\u00fcr Schritt entwickelt werden. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105839\/Unknown-791x1024.jpeg\"){kind=spacer}
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