Mi chiamo Amanda Nolan e io e mio marito siamo genitori di un meraviglioso figlio di 10 anni affetto da un disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3. Ho un background nella ricerca e ho trascorso la mia carriera in ambito governativo. <\/p>\n
Il mio viaggio nella difesa dei pazienti \u00e8 iniziato con la mia salute. Diversi anni fa mi \u00e8 stata diagnosticata una malattia autoimmune sistemica chiamata Sj\u00f6gren. Quando ho capito che![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105804\/Unknown-4-280x300.jpeg\")
non esisteva un gruppo di supporto locale, ho iniziato a fare volontariato con la Sj\u00f6gren’s Society of Canada per contribuire a crearne uno. Quell’esperienza mi ha mostrato quanto possa essere potente una forte rete di supporto. <\/p>\n
Qualche anno dopo, quando a nostro figlio fu diagnosticata una variante genetica CUL3, mi ritrovai a navigare ancora una volta in un territorio sconosciuto. Dopo una lunga e difficile ricerca di risposte, finalmente avevamo un nome per la sua condizione, ma poche informazioni per guidarci. Con una ricerca limitata a disposizione e nessun gruppo di difesa dei pazienti esistente per famiglie come la nostra, sapevo di dover agire. Ecco perch\u00e9, nel 2023, ho fondato CUL3 Support & Awareness per aiutare a riunire le famiglie, sensibilizzare e fornire supporto attraverso le risorse. <\/p>\n
2. Puoi condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l’hai affrontata come genitore?<\/strong><\/p>\n Fin dall’infanzia ho notato che nostro figlio non raggiungeva sempre le tappe tipiche dello sviluppo. Aveva ritardi nella motricit\u00e0 fine e grossolana, nello sviluppo del linguaggio e delle abilit\u00e0 cognitive. Aveva anche un basso tono muscolare e un ritardo nella crescita e ha iniziato a camminare solo all’et\u00e0 di due anni e mezzo. Tuttavia, poich\u00e9 spesso sembrava “recuperare” pi\u00f9 tardi, i suoi medici inizialmente non erano preoccupati. Man mano che cresceva, per\u00f2, le lacune diventavano sempre pi\u00f9 evidenti. All’et\u00e0 di quattro anni abbiamo chiesto un consulto genetico, ma lo specialista ha deciso di non sottoporlo a test genetici completi, optando per “aspettare e vedere” come avrebbe continuato a svilupparsi. Sar\u00f2 sincera: ancora oggi non capisco appieno quella decisione e, ripensandoci, \u00e8 frustrante. Negli anni successivi abbiamo seguito da vicino i suoi progressi e quando abbiamo rivisto la genetica all’et\u00e0 di otto anni, il sequenziamento dell’intero genoma ci ha finalmente dato una risposta: una variante CUL3. <\/p>\n Come molte famiglie che si trovano ad affrontare una diagnosi di malattia rara, siamo stati improvvisamente catapultati in un mondo con pi\u00f9 domande che risposte. \u00c8 stato travolgente. Essendo una ricercatrice, il mio istinto \u00e8 stato quello di immergermi: ho cercato su internet, ho contattato scienziati e ho cercato tutte le informazioni possibili. Mi sono anche unita al gruppo di supporto online di Simons Searchlight. Entrare in contatto con altre famiglie che stanno vivendo esperienze simili \u00e8 stato un enorme sollievo. Ci ha ricordato che non eravamo soli in questo viaggio. <\/p>\n 3. La tua leadership nel CUL3 Support & Awareness ha avuto un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato ad assumere questo ruolo? <\/strong><\/p>\n Quando a nostro figlio \u00e8 stata diagnosticata la malattia, non c’era quasi nessuna informazione disponibile: solo una manciata di articoli di ricerca e il gruppo di supporto online Simons Searchlight. Non avevo una formazione in medicina o in genetica, ma mi \u00e8 apparso subito chiaro quanto la ricerca sia fondamentale per aprire le porte a trattamenti migliori o addirittura a una cura. Ho anche imparato qualcosa che mi ha colto di sorpresa: nel settore delle malattie rare, sono spesso le famiglie a guidare i progressi. Eppure, non esisteva un gruppo di sostegno dedicato alla CUL3 che aiutasse a riunire le famiglie e a far progredire la ricerca. <\/p>\n Questa consapevolezza mi ha spinto ad agire. Ho visto la necessit\u00e0 di una comunit\u00e0 forte e solidale, in grado di mettere in contatto le famiglie di tutto il mondo, di fornire informazioni chiare e accessibili e di rendere la ricerca meno scoraggiante. <\/p>\n Uno dei momenti pi\u00f9 significativi per me \u00e8 stato il lancio del nostro sito web per la difesa dei pazienti. Prima di questo lancio, non esisteva quasi nessuna informazione online specifica per i genitori alle prese con le varianti genetiche CUL3. Vedere tutto il duro lavoro svolto e sapere che le famiglie di tutto il mondo avevano ora uno spazio dedicato per condividere le loro storie e accedere a informazioni affidabili \u00e8 stato incredibilmente gratificante. \u00c8 stato particolarmente utile sentire le famiglie i cui team di genetisti avevano raccomandato il nostro sito web come risorsa e i nuovi genitori che si rivolgevano a noi in cerca di supporto. In quel momento ho capito che la nostra missione – connettere, sostenere e sensibilizzare – stava facendo la differenza. <\/p>\n Siamo cos\u00ec fortunati ad avere forti collaborazioni con organizzazioni come Simons Searchlight e neuroscienziati dedicati alla ricerca sulla CUL3. Mi impegno a espandere la nostra portata, a rafforzare le nostre risorse e a rendere la ricerca pi\u00f9 accessibile. Credo davvero che lavorando insieme potremo continuare a creare un impatto significativo per le famiglie affette da disturbi dello sviluppo neurologico legati alla CUL3. <\/p>\n 5. Quando organizzi incontri o riunioni per la difesa dei pazienti e la ricerca, quali lezioni chiave hai imparato in questo processo?<\/strong><\/p>\n Finora le nostre riunioni sono state interamente online, ma siamo entusiasti della possibilit\u00e0 di organizzare una riunione o una conferenza di persona in futuro. Nel corso di questa esperienza, mi sono resa conto di quanto siano importanti la pianificazione e la coordinazione nell’organizzazione delle riunioni di famiglia e la collaborazione con ricercatori e medici professionisti. Ho dovuto acquisire rapidamente nuove competenze in settori che non mi sarei mai aspettata – marketing, design e social media – e allo stesso tempo ho dovuto affrontare sfide logistiche come i fusi orari e le barriere linguistiche. All’inizio ho gestito tutto da sola, ma di recente altri genitori si sono uniti al nostro comitato consultivo familiare, rendendo il tutto un lavoro di squadra. <\/p>\n Uno degli aspetti pi\u00f9 importanti per me \u00e8 stato rendermi conto di quanto possa essere difficile per le famiglie accedere alla ricerca e impegnarsi in essa. Spesso c’\u00e8 un divario tra il mondo scientifico e le persone che ne sono direttamente interessate, ed \u00e8 per questo che mi impegno a rendere la ricerca e le relative risorse pi\u00f9 accessibili. <\/p>\n 6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere gli individui con una variante genetica CUL3? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso? <\/strong><\/p>\n Un’altra sfida \u00e8 stata la creazione di una comunit\u00e0 davvero globale. Sebbene l’organizzazione no-profit che ho fondato abbia sede in Canada, l’espansione delle attivit\u00e0 e la garanzia di finanziamenti, soprattutto in luoghi come gli Stati Uniti, \u00e8 stato un processo complesso. Nonostante questi ostacoli, stiamo facendo progressi costanti rafforzando i legami con scienziati, ricercatori e altri professionisti che condividono il nostro impegno per far progredire le conoscenze e il sostegno a questa patologia. <\/p>\n 7. Quali sono le risorse o le reti di supporto che ti sono state pi\u00f9 utili nel tuo ruolo di avvocato del paziente e di genitore? Ci sono strumenti o strategie che consiglieresti ad altri? <\/strong><\/p>\n Altri gruppi di difesa dei pazienti nella comunit\u00e0 delle malattie rare sono stati un’incredibile fonte di sostegno e ispirazione. \u00c8 incredibile vedere cosa riescono a fare i genitori, gli assistenti e le famiglie quando si impegnano per i loro figli. La loro resilienza e dedizione ci ricordano costantemente che il progresso \u00e8 possibile e che anche in tempi incerti c’\u00e8 speranza per il futuro. <\/p>\n Per chi sta affrontando un percorso simile, incoraggio a creare una solida rete di supporto e a rimanere in contatto con la comunit\u00e0 delle malattie rare. Coinvolgersi in gruppi di sostegno, partecipare a eventi e partecipare alla ricerca pu\u00f2 aprire le porte a nuove opportunit\u00e0, collaborazioni e risorse. Ogni piccolo passo – ogni conversazione, esperienza condivisa e sforzo di sensibilizzazione – aiuta a far progredire le cose e a creare un vero cambiamento. <\/p>\n 8. In che modo Simons Searchlight \u00e8 stata una risorsa per te e per la tua comunit\u00e0?<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight \u00e8 stata una risorsa incredibile sia per me che per la comunit\u00e0 CUL3. \u00c8 stato il primo posto in cui ho trovato informazioni affidabili sulla CUL3, mi ha aiutato a capire come partecipare alla ricerca e mi ha messo in contatto con altre persone che stavano facendo lo stesso percorso. <\/p>\n Quando ho fondato il gruppo di sostegno e sensibilizzazione dei pazienti CUL3, il team di Simons Searchlight mi \u00e8 stato vicino in ogni momento. Hanno risposto alle mie domande, hanno rivisto i miei materiali e mi hanno fornito indicazioni ogni volta che ne avevo bisogno. La loro dedizione va oltre la ricerca: si impegnano davvero nella comunit\u00e0, sostenendo le famiglie, collaborando con gli scienziati e condividendo le conoscenze attraverso consulenti genetici e presentazioni. <\/p>\n Simons Searchlight \u00e8 anche l’unico registro e biorepository dei pazienti, che \u00e8 fondamentale per far progredire la ricerca e approfondire la comprensione dei disturbi dello sviluppo neurologico legati alla CUL3. Il loro impegno sia nella scienza che nella difesa dei pazienti \u00e8 notevole e sono incredibilmente grato per il loro continuo supporto. <\/p>\n 9. Qual \u00e8 il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?<\/strong><\/p>\n La mia pi\u00f9 grande fonte di motivazione \u00e8 mio figlio. Nonostante le sfide che deve affrontare, le affronta con un sorriso e un’innegabile voglia di vivere. <\/p>\n Sono anche spinta da un profondo bisogno di imparare, non solo per rendere il suo viaggio un po’ pi\u00f9 facile, ma anche per aiutare altre famiglie che stanno affrontando un percorso simile. Ricordo la paura e l’incertezza che hanno accompagnato la sua diagnosi e non voglio che altre famiglie si sentano perse o sole. L’advocacy \u00e8 il mio modo di trasformare quelle prime preoccupazioni in azione. Sapere che il lavoro che facciamo oggi contribuir\u00e0 a creare un futuro pi\u00f9 informato, connesso e pieno di speranza \u00e8 ci\u00f2 che mi spinge ad andare avanti. <\/p>\n 10. C’\u00e8 qualcos’altro che vorresti condividere con la nostra comunit\u00e0?<\/strong><\/p>\n Quando il nostro viaggio con CUL3 \u00e8 iniziato, poco pi\u00f9 di due anni fa, la comunit\u00e0 online era incredibilmente piccola – meno di 30 membri – ed esisteva solo una manciata di documenti di ricerca. Oggi, quello stesso gruppo \u00e8 cresciuto fino a oltre 150 membri, riunendo famiglie e individui da tutto il mondo. Sono stati pubblicati altri articoli di ricerca, tra cui casi di studio pi\u00f9 ampi, e la ricerca sulle neuroscienze sta progredendo attivamente. Tutto questo non sarebbe possibile senza la dedizione di scienziati, ricercatori e dell’incredibile comunit\u00e0 CUL3. <\/p>\n Vivere e difendere una malattia genetica rara comporta molte sfide, ma nessuno dovrebbe affrontarle da solo. La forza sta nella conoscenza, nella difesa e, soprattutto, nella comunit\u00e0. Insieme, stiamo facendo la differenza. <\/p>\n Per saperne di pi\u00f9 sulla CUL3 Support & Awareness Foundation visita il loro sito web<\/a> e la nostra pagina web sul<\/a> gene CUL3 di Simons Searchlight<\/span> per i rapporti riassuntivi dei dati e altre risorse di supporto.<\/strong><\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Incontra Amanda Nolan, co-fondatrice di CUL3 Support & Awareness.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":60429,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[543,634],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60360"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60360"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60360\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60535,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60360\/revisions\/60535"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60429"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60360"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=60360"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=60360"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105832\/Unknown-1-1024x683.jpeg\")
4. Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo con CUL3 Support & Awareness che ti \u00e8 rimasto impresso? Perch\u00e9 \u00e8 particolarmente significativo? <\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105755\/Unknown-5-225x300.jpeg\")
<\/strong>L’attivit\u00e0 di advocacy per le persone affette da una variante genetica CUL3 comporta sfide uniche, soprattutto perch\u00e9 la condizione \u00e8 cos\u00ec rara e ancora relativamente nuova all’interno della comunit\u00e0 delle malattie rare. Non essendoci un gruppo di difesa dei pazienti su cui basarsi, la sensibilizzazione, lo sviluppo di risorse e la creazione di una rete di supporto hanno significato partire da zero. Le famiglie che si muovono nel sistema sanitario hanno bisogno di informazioni affidabili, ma questi materiali devono essere sviluppati passo dopo passo. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105839\/Unknown-791x1024.jpeg\"){kind=spacer}
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