Meu nome \u00e9 Amanda Nolan, e meu marido e eu somos pais de um filho maravilhoso de 10 anos com transtorno de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3. Tenho experi\u00eancia em pesquisa e passei minha carreira no governo. <\/p>\n
Minha jornada na defesa dos pacientes come\u00e7ou com minha pr\u00f3pria sa\u00fade. H\u00e1 v\u00e1rios anos, fui diagnosticado com uma doen\u00e7a autoimune sist\u00eamica chamada Sj\u00f6gren.![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105804\/Unknown-4-280x300.jpeg\")
Quando percebi que n\u00e3o havia nenhum grupo de apoio local, comecei a trabalhar como volunt\u00e1rio na Sj\u00f6gren’s Society of Canada para ajudar a criar um. Essa experi\u00eancia me mostrou o quanto uma rede de apoio forte pode ser poderosa. <\/p>\n
Alguns anos depois, quando nosso filho foi diagnosticado com uma variante gen\u00e9tica CUL3, eu me vi navegando em um territ\u00f3rio desconhecido mais uma vez. Depois de uma longa e dif\u00edcil busca por respostas, finalmente t\u00ednhamos um nome para sua doen\u00e7a, mas poucas informa\u00e7\u00f5es para nos orientar. Com poucas pesquisas dispon\u00edveis e nenhum grupo de defesa de pacientes para fam\u00edlias como a nossa, eu sabia que tinha que agir. Foi por isso que, em 2023, fundei a CUL3 Support & Awareness para ajudar a reunir as fam\u00edlias, aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o e oferecer apoio por meio de recursos. <\/p>\n
2. Voc\u00ea pode compartilhar sua experi\u00eancia com o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a rara do seu filho e como voc\u00ea passou por isso como pai?<\/strong><\/p>\n Desde a inf\u00e2ncia, percebi que nosso filho nem sempre atingia os marcos t\u00edpicos de desenvolvimento. Ele apresentava atrasos nas habilidades motoras finas e grossas, no desenvolvimento da fala e da linguagem e nas habilidades cognitivas. Ele tamb\u00e9m apresentava baixo t\u00f4nus muscular e atraso no crescimento, e s\u00f3 come\u00e7ou a andar aos dois anos e meio. Mas como ele sempre parecia “recuperar o atraso” mais tarde, os m\u00e9dicos n\u00e3o se preocuparam inicialmente. Entretanto, \u00e0 medida que ele crescia, as lacunas se tornaram mais evidentes. Quando ele tinha quatro anos, solicitamos uma consulta sobre gen\u00e9tica, mas o especialista decidiu adiar a realiza\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos abrangentes, optando por “esperar para ver” como ele continuaria a se desenvolver. Vou ser sincero – at\u00e9 hoje, ainda n\u00e3o entendo totalmente essa decis\u00e3o e, olhando para tr\u00e1s, \u00e9 frustrante. Nos anos seguintes, acompanhamos de perto seu progresso e, quando revisitamos a gen\u00e9tica aos oito anos de idade, o sequenciamento do genoma completo finalmente nos deu uma resposta: uma variante CUL3. <\/p>\n Como muitas fam\u00edlias que enfrentam o diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a rara, de repente fomos jogados em um mundo com mais perguntas do que respostas. Foi avassalador. Como pesquisadora, meu instinto foi mergulhar de cabe\u00e7a – vasculhei a Internet, entrei em contato com cientistas e procurei todas as informa\u00e7\u00f5es que pudesse encontrar. Tamb\u00e9m entrei para o grupo de apoio on-line do Simons Searchlight. Conectar-me com outras fam\u00edlias que estavam passando por experi\u00eancias semelhantes foi um grande al\u00edvio. Isso nos fez lembrar que n\u00e3o est\u00e1vamos sozinhos nessa jornada. <\/p>\n 3. Sua lideran\u00e7a no CUL3 Support & Awareness causou um impacto significativo. O que inspirou voc\u00ea a assumir essa fun\u00e7\u00e3o? <\/strong><\/p>\n Quando nosso filho foi diagnosticado pela primeira vez, n\u00e3o havia quase nenhuma informa\u00e7\u00e3o dispon\u00edvel – apenas alguns artigos de pesquisa e o grupo de apoio on-line Simons Searchlight. Eu n\u00e3o tinha forma\u00e7\u00e3o em medicina ou gen\u00e9tica, mas logo ficou claro como a pesquisa \u00e9 fundamental para abrir as portas para melhores tratamentos – ou at\u00e9 mesmo para a cura. Tamb\u00e9m aprendi algo que me pegou desprevenido: no espa\u00e7o das doen\u00e7as raras, geralmente s\u00e3o as fam\u00edlias que impulsionam esse progresso. No entanto, n\u00e3o havia um grupo de defesa dedicado \u00e0 CUL3 para ajudar a reunir as fam\u00edlias e promover a pesquisa. <\/p>\n Essa constata\u00e7\u00e3o me levou a agir. Percebi a necessidade de uma comunidade forte e solid\u00e1ria, que pudesse conectar fam\u00edlias de todo o mundo, fornecer informa\u00e7\u00f5es claras e acess\u00edveis e tornar a pesquisa menos assustadora. <\/p>\n Um dos momentos mais significativos para mim at\u00e9 agora foi o lan\u00e7amento de nosso site de defesa do paciente. Antes disso, n\u00e3o havia quase nenhuma informa\u00e7\u00e3o on-line espec\u00edfica para os pais que navegavam pelas variantes gen\u00e9ticas CUL3. Ver todo o trabalho \u00e1rduo ser realizado e saber que as fam\u00edlias de todo o mundo agora t\u00eam um espa\u00e7o dedicado para compartilhar suas hist\u00f3rias e acessar informa\u00e7\u00f5es confi\u00e1veis foi incrivelmente gratificante. Foi especialmente gratificante ouvir as fam\u00edlias cujas equipes de gen\u00e9tica recomendaram nosso site como um recurso e os novos pais pedindo apoio. Foi nesse momento que percebi que nossa miss\u00e3o – conectar, apoiar e aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o – estava ajudando a fazer a diferen\u00e7a. <\/p>\n Temos a sorte de ter parcerias s\u00f3lidas com organiza\u00e7\u00f5es como a Simons Searchlight e neurocientistas dedicados que pesquisam ativamente o CUL3. Tenho o compromisso de expandir nosso alcance, fortalecer nossos recursos e tornar a pesquisa mais acess\u00edvel. Acredito sinceramente que, trabalhando juntos, podemos continuar a criar um impacto significativo para as fam\u00edlias afetadas pelo dist\u00farbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3. <\/p>\n 5. Ao organizar reuni\u00f5es ou encontros de pesquisa e defesa do paciente, que li\u00e7\u00f5es importantes voc\u00ea aprendeu nesse processo?<\/strong><\/p>\n At\u00e9 agora, nossas reuni\u00f5es t\u00eam sido totalmente on-line, mas estamos animados com a possibilidade de realizar uma reuni\u00e3o ou confer\u00eancia presencial no futuro. Ao longo dessa experi\u00eancia, percebi o quanto de planejamento e coordena\u00e7\u00e3o \u00e9 necess\u00e1rio para organizar reuni\u00f5es familiares e trabalhar com pesquisadores e profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica. Tive de adquirir rapidamente novas habilidades em \u00e1reas que nunca esperei – marketing, design e m\u00eddia social – ao mesmo tempo em que enfrentei desafios log\u00edsticos como fusos hor\u00e1rios e barreiras lingu\u00edsticas. No in\u00edcio, eu administrava tudo sozinha, mas, recentemente, outros pais se juntaram ao nosso comit\u00ea consultivo familiar, tornando-o um esfor\u00e7o de equipe. <\/p>\n Uma das maiores li\u00e7\u00f5es para mim foi perceber como pode ser dif\u00edcil para as fam\u00edlias acessar e se envolver com a pesquisa. Muitas vezes h\u00e1 uma lacuna entre o mundo cient\u00edfico e as pessoas que ele afeta diretamente, e \u00e9 por isso que estou profundamente comprometido em tornar a pesquisa e os recursos relacionados mais acess\u00edveis. <\/p>\n 6. Voc\u00ea poderia fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os desafios que encontrou ao advogar para indiv\u00edduos com uma variante gen\u00e9tica CUL3? Como voc\u00ea conseguiu superar esses desafios e que li\u00e7\u00f5es aprendeu ao longo do caminho? <\/strong><\/p>\n Outro desafio foi a cria\u00e7\u00e3o de uma comunidade verdadeiramente global. Embora a organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos que fundei tenha sede no Canad\u00e1, a expans\u00e3o do alcance e a garantia de financiamento, especialmente em lugares como os Estados Unidos, t\u00eam sido um processo complexo. Apesar desses obst\u00e1culos, estamos fazendo um progresso constante ao fortalecer as conex\u00f5es com cientistas, pesquisadores e outros profissionais que compartilham nosso compromisso com o avan\u00e7o do conhecimento e do apoio a essa doen\u00e7a. <\/p>\n 7. Quais recursos ou redes de apoio foram mais \u00fateis para voc\u00ea na fun\u00e7\u00e3o de defensor do paciente e pai? H\u00e1 alguma ferramenta ou estrat\u00e9gia que voc\u00ea recomendaria a outras pessoas? <\/strong><\/p>\n Outros grupos de defesa dos pacientes na comunidade de doen\u00e7as raras t\u00eam sido uma fonte incr\u00edvel de apoio e inspira\u00e7\u00e3o. \u00c9 incr\u00edvel ver o que os pais, cuidadores e fam\u00edlias conseguem realizar quando defendem seus filhos. Sua resili\u00eancia e dedica\u00e7\u00e3o s\u00e3o um lembrete constante de que o progresso \u00e9 poss\u00edvel e que, mesmo em tempos incertos, h\u00e1 esperan\u00e7a para o futuro. <\/p>\n Para aqueles que est\u00e3o em uma jornada semelhante, incentivo a cria\u00e7\u00e3o de uma rede de apoio s\u00f3lida e a manuten\u00e7\u00e3o do contato com a comunidade de doen\u00e7as raras. O envolvimento com grupos de defesa de direitos, a participa\u00e7\u00e3o em eventos e a participa\u00e7\u00e3o em pesquisas podem abrir portas para novas oportunidades, colabora\u00e7\u00f5es e recursos. Cada pequeno passo – cada conversa, experi\u00eancia compartilhada e esfor\u00e7o de conscientiza\u00e7\u00e3o – ajuda a levar as coisas adiante e a criar mudan\u00e7as reais. <\/p>\n 8. Como o Simons Searchlight tem sido um recurso para voc\u00ea e sua comunidade?<\/strong><\/p>\n O Simons Searchlight tem sido um recurso incr\u00edvel tanto para mim quanto para a comunidade da CUL3. Foi o primeiro lugar em que encontrei informa\u00e7\u00f5es confi\u00e1veis sobre a CUL3, ajudando-me a entender como participar da pesquisa e conectando-me com outras pessoas na mesma jornada. <\/p>\n Quando fundei o grupo de defesa dos pacientes do CUL3 Support & Awareness, a equipe da Simons Searchlight esteve presente em todas as etapas do processo. Eles responderam \u00e0s minhas perguntas, revisaram meus materiais e forneceram orienta\u00e7\u00e3o sempre que precisei. A dedica\u00e7\u00e3o deles vai al\u00e9m da pesquisa – eles realmente se envolvem com a comunidade, apoiando as fam\u00edlias, colaborando com os cientistas e compartilhando percep\u00e7\u00f5es por meio de conselheiros gen\u00e9ticos e apresenta\u00e7\u00f5es. <\/p>\n Atualmente, a Simons Searchlight tamb\u00e9m \u00e9 o nosso \u00fanico registro e biorreposit\u00f3rio de pacientes, o que \u00e9 fundamental para o avan\u00e7o da pesquisa e o aprofundamento da nossa compreens\u00e3o do dist\u00farbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3 ao longo do tempo. Seu compromisso com a ci\u00eancia e com a defesa dos pacientes \u00e9 not\u00e1vel, e sou extremamente grato por seu apoio cont\u00ednuo. <\/p>\n 9. Qual \u00e9 o seu mantra ou fonte de motiva\u00e7\u00e3o que faz com que voc\u00ea continue como pai ou m\u00e3e e como l\u00edder do suporte ao paciente?<\/strong><\/p>\n Minha maior fonte de motiva\u00e7\u00e3o \u00e9 meu filho. Apesar dos desafios que enfrenta, ele os enfrenta com um sorriso e um ineg\u00e1vel entusiasmo pela vida. <\/p>\n Tamb\u00e9m sou movida por uma profunda necessidade de aprender – n\u00e3o apenas para facilitar um pouco a jornada dele, mas para ajudar outras fam\u00edlias que est\u00e3o trilhando um caminho semelhante. Lembro-me do medo e da incerteza que surgiram com seu diagn\u00f3stico e n\u00e3o quero que outras fam\u00edlias se sintam perdidas ou sozinhas. A advocacia \u00e9 a minha maneira de transformar essas preocupa\u00e7\u00f5es iniciais em a\u00e7\u00e3o. Saber que o trabalho que fazemos hoje ajudar\u00e1 a criar um futuro mais informado, conectado e esperan\u00e7oso \u00e9 o que me faz continuar. <\/p>\n 10. H\u00e1 mais alguma coisa que voc\u00ea gostaria de compartilhar com a nossa comunidade?<\/strong><\/p>\n Quando nossa jornada com a CUL3 come\u00e7ou, h\u00e1 pouco mais de dois anos, a comunidade on-line era incrivelmente pequena – menos de 30 membros – e havia apenas alguns trabalhos de pesquisa. Hoje, esse mesmo grupo cresceu para mais de 150 membros, reunindo fam\u00edlias e indiv\u00edduos de todo o mundo. Mais artigos de pesquisa foram publicados, incluindo estudos de casos maiores, e a pesquisa em neuroci\u00eancia est\u00e1 progredindo ativamente. Nada disso seria poss\u00edvel sem a dedica\u00e7\u00e3o de cientistas, pesquisadores e da incr\u00edvel comunidade CUL3. <\/p>\n Viver com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e defend\u00ea-la traz muitos desafios, mas ningu\u00e9m deveria ter que enfrent\u00e1-los sozinho. H\u00e1 for\u00e7a no conhecimento, na defesa da causa e, o mais importante, na comunidade. Juntos, estamos fazendo a diferen\u00e7a. <\/p>\n Saiba mais sobre a CUL3 Support & Awareness Foundation em seu site<\/a> e visite nossa p\u00e1gina do<\/a> gene CUL3 da Simons Searchlight<\/span> para obter relat\u00f3rios de dados resumidos e outros recursos de suporte.<\/strong><\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Conhe\u00e7a Amanda Nolan, cofundadora da CUL3 Support & Awareness.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":60430,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[306,633],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60359"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60359"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60359\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60534,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60359\/revisions\/60534"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60430"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60359"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=60359"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=60359"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105832\/Unknown-1-1024x683.jpeg\")
4. Voc\u00ea pode compartilhar um momento ou uma conquista memor\u00e1vel do seu tempo com a CUL3 Support & Awareness que tenha se destacado para voc\u00ea? Por que isso \u00e9 particularmente significativo para voc\u00ea? <\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105755\/Unknown-5-225x300.jpeg\")
<\/strong>A defesa de pessoas com uma variante gen\u00e9tica da CUL3 apresenta desafios \u00fanicos, principalmente porque a doen\u00e7a \u00e9 muito rara e ainda relativamente nova na comunidade de doen\u00e7as raras. Sem nenhum grupo de defesa de pacientes existente para se basear, aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o, desenvolver recursos e criar uma rede de apoio significava come\u00e7ar do zero. As fam\u00edlias que navegam no sistema de sa\u00fade precisam de informa\u00e7\u00f5es confi\u00e1veis, mas esses materiais precisam ser desenvolvidos passo a passo. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105839\/Unknown-791x1024.jpeg\"){kind=spacer}
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