Me llamo Amanda Nolan, y mi marido y yo somos padres de un maravilloso hijo de 10 a\u00f1os con un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3. Tengo experiencia en investigaci\u00f3n y he desarrollado mi carrera profesional en la administraci\u00f3n p\u00fablica. <\/p>\n
Mi viaje hacia la defensa del paciente comenz\u00f3 con mi propia salud. Hace varios a\u00f1os me diagnosticaron una enfermedad autoinmune sist\u00e9mica llamada Sj\u00f6gren. Cuando me di cuenta de que![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105804\/Unknown-4-280x300.jpeg\")
no hab\u00eda ning\u00fan grupo de apoyo local, empec\u00e9 a trabajar como voluntaria en la Sociedad de Sj\u00f6gren de Canad\u00e1 para ayudar a crear uno. Aquella experiencia me demostr\u00f3 lo poderosa que puede ser una red de apoyo s\u00f3lida. <\/p>\n
Unos a\u00f1os m\u00e1s tarde, cuando a nuestro hijo le diagnosticaron una variante gen\u00e9tica CUL3, me encontr\u00e9 de nuevo navegando por un territorio desconocido. Tras una larga y dif\u00edcil b\u00fasqueda de respuestas, por fin ten\u00edamos un nombre para su enfermedad, pero poca informaci\u00f3n para guiarnos. Con una investigaci\u00f3n limitada y sin ning\u00fan grupo de defensa de pacientes para familias como la nuestra, sab\u00eda que ten\u00eda que actuar. Por eso, en 2023, fund\u00e9 CUL3 Support & Awareness para ayudar a reunir a las familias, concienciarlas y proporcionarles apoyo mediante recursos. <\/p>\n
2. \u00bfPuedes compartir tu experiencia con el diagn\u00f3stico de la enfermedad rara de tu hijo y c\u00f3mo te desenvolviste como padre?<\/strong><\/p>\n Desde la infancia, not\u00e9 que nuestro hijo no siempre alcanzaba los hitos t\u00edpicos del desarrollo. Ten\u00eda retrasos en la motricidad fina y gruesa, en el desarrollo del habla y el lenguaje y en las capacidades cognitivas. Tambi\u00e9n ten\u00eda bajo tono muscular y crecimiento vacilante, y no empez\u00f3 a andar hasta los dos a\u00f1os y medio. Pero como a menudo parec\u00eda \u00abponerse al d\u00eda\u00bb m\u00e1s tarde, sus m\u00e9dicos no se preocuparon inicialmente. Sin embargo, a medida que crec\u00eda, las lagunas se hicieron m\u00e1s evidentes. Cuando ten\u00eda cuatro a\u00f1os, pedimos una consulta de gen\u00e9tica, pero el especialista decidi\u00f3 aplazar las pruebas gen\u00e9ticas exhaustivas, optando por \u00abesperar y ver\u00bb c\u00f3mo segu\u00eda desarroll\u00e1ndose. Ser\u00e9 sincera: a d\u00eda de hoy, sigo sin entender del todo esa decisi\u00f3n, y echando la vista atr\u00e1s, es frustrante. Durante los a\u00f1os siguientes, seguimos de cerca su evoluci\u00f3n, y cuando volvimos a examinar la gen\u00e9tica a los ocho a\u00f1os, la secuenciaci\u00f3n del genoma completo nos dio por fin una respuesta: una variante CUL3. <\/p>\n Como tantas familias que se enfrentan al diagn\u00f3stico de una enfermedad rara, de repente nos vimos arrojados a un mundo con m\u00e1s preguntas que respuestas. Era abrumador. Como investigadora, mi instinto fue zambullirme de lleno: busqu\u00e9 en Internet, me puse en contacto con cient\u00edficos y busqu\u00e9 toda la informaci\u00f3n que pude encontrar. Tambi\u00e9n me un\u00ed al grupo de apoyo online de Simons Searchlight. Conectar con otras familias que pasaban por experiencias similares fue un gran alivio. Nos record\u00f3 que no est\u00e1bamos solos en este viaje. <\/p>\n 3. Tu liderazgo en el Apoyo y Concienciaci\u00f3n de la CUL3 ha tenido un impacto significativo. \u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 para asumir este papel? <\/strong><\/p>\n Cuando diagnosticaron a nuestro hijo por primera vez, apenas hab\u00eda informaci\u00f3n disponible: s\u00f3lo un pu\u00f1ado de art\u00edculos de investigaci\u00f3n y el grupo de apoyo online Simons Searchlight. Yo no ten\u00eda conocimientos de medicina ni de gen\u00e9tica, pero enseguida me di cuenta de lo importante que es la investigaci\u00f3n para abrir la puerta a mejores tratamientos, o incluso a una cura. Tambi\u00e9n aprend\u00ed algo que me pill\u00f3 desprevenida: en el \u00e1mbito de las enfermedades raras, a menudo son las familias las que impulsan ese progreso. Sin embargo, no exist\u00eda ning\u00fan grupo de defensa de la CUL3 que ayudara a reunir a las familias y a hacer avanzar la investigaci\u00f3n. <\/p>\n Esa constataci\u00f3n me empuj\u00f3 a pasar a la acci\u00f3n. Vi la necesidad de una comunidad fuerte y solidaria, que pudiera conectar a familias de todo el mundo, proporcionar informaci\u00f3n clara y accesible y hacer que la investigaci\u00f3n resultara menos desalentadora. <\/p>\n Uno de los momentos m\u00e1s significativos para m\u00ed hasta ahora ha sido el lanzamiento de nuestro sitio web de defensa del paciente. Antes de esto, casi no exist\u00eda informaci\u00f3n online espec\u00edfica para los padres que se enfrentan a las variantes gen\u00e9ticas de la CUL3. Fue incre\u00edblemente gratificante ver todo el trabajo realizado y saber que familias de todo el mundo dispon\u00edan ahora de un espacio dedicado a compartir sus historias y acceder a informaci\u00f3n fiable. Fue especialmente gratificante escuchar a familias cuyos equipos de gen\u00e9tica hab\u00edan recomendado nuestro sitio web como recurso, y a padres primerizos que buscaban apoyo. Ese fue el momento en que supe que nuestra misi\u00f3n -conectar, apoyar y concienciar- estaba ayudando a marcar la diferencia. <\/p>\n Tenemos mucha suerte de contar con asociaciones s\u00f3lidas con organizaciones como Simons Searchlight y con neurocient\u00edficos dedicados que investigan activamente la CUL3. Me comprometo a ampliar nuestro alcance, reforzar nuestros recursos y hacer que la investigaci\u00f3n sea m\u00e1s accesible. Creo sinceramente que, trabajando juntos, podemos seguir creando un impacto significativo para las familias afectadas por el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3. <\/p>\n 5. Al organizar reuniones o encuentros de defensa del paciente y de investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave has aprendido a trav\u00e9s de este proceso?<\/strong><\/p>\n Hasta ahora, nuestras reuniones han sido totalmente online, pero nos entusiasma la posibilidad de organizar una reuni\u00f3n o conferencia en persona en el futuro. A lo largo de esta experiencia, he llegado a apreciar la cantidad de planificaci\u00f3n y coordinaci\u00f3n que conlleva organizar reuniones familiares y trabajar con investigadores y profesionales m\u00e9dicos. He tenido que adquirir r\u00e1pidamente nuevas habilidades en \u00e1reas que no esperaba -marketing, dise\u00f1o y redes sociales-, a la vez que me enfrentaba a retos log\u00edsticos como las zonas horarias y las barreras ling\u00fc\u00edsticas. Al principio, lo gestionaba todo yo sola, pero recientemente otros padres se han unido a nuestro comit\u00e9 asesor de familias, convirti\u00e9ndolo en un esfuerzo de equipo. <\/p>\n Uno de los mayores aprendizajes para m\u00ed ha sido darme cuenta de lo dif\u00edcil que puede ser para las familias acceder a la investigaci\u00f3n y comprometerse con ella. A menudo existe una brecha entre el mundo cient\u00edfico y las personas a las que afecta directamente, por lo que estoy profundamente comprometida a hacer que la investigaci\u00f3n y los recursos relacionados sean m\u00e1s accesibles. <\/p>\n 6. \u00bfPodr\u00edas explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una variante gen\u00e9tica CUL3? \u00bfC\u00f3mo has conseguido superar estos retos y qu\u00e9 lecciones has aprendido por el camino? <\/strong><\/p>\n Otro reto ha sido construir una comunidad verdaderamente global. Aunque la organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro que fund\u00e9 tiene su sede en Canad\u00e1, ampliar su alcance y conseguir financiaci\u00f3n -especialmente en lugares como Estados Unidos- ha sido un proceso complejo. A pesar de estos obst\u00e1culos, estamos progresando de forma constante mediante el fortalecimiento de las conexiones con cient\u00edficos, investigadores y otros profesionales que comparten nuestro compromiso de hacer avanzar el conocimiento y el apoyo a esta enfermedad. <\/p>\n 7. \u00bfQu\u00e9 recursos o redes de apoyo te han sido m\u00e1s \u00fatiles en tu papel de defensor del paciente y padre? \u00bfHay alguna herramienta o estrategia que recomendar\u00edas a otros? <\/strong><\/p>\n Otros grupos de defensa del paciente de la comunidad de enfermedades raras han sido una fuente incre\u00edble de apoyo e inspiraci\u00f3n. Es asombroso ver lo que los padres, cuidadores y familias pueden conseguir cuando defienden a sus hijos. Su resistencia y dedicaci\u00f3n son un recordatorio constante de que el progreso es posible y de que, incluso en tiempos inciertos, hay esperanza para el futuro. <\/p>\n A quienes se encuentren en una situaci\u00f3n similar, les animo a crear una s\u00f3lida red de apoyo y a mantenerse en contacto con la comunidad de enfermedades raras. Implicarse en grupos de defensa, asistir a actos y participar en la investigaci\u00f3n puede abrir puertas a nuevas oportunidades, colaboraciones y recursos. Cada peque\u00f1o paso -cada conversaci\u00f3n, experiencia compartida y esfuerzo de concienciaci\u00f3n- ayuda a avanzar y a crear un cambio real. <\/p>\n 8. \u00bfC\u00f3mo ha sido Simons Searchlight un recurso para ti y para tu comunidad?<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight ha sido un recurso incre\u00edble tanto para m\u00ed como para la comunidad CUL3. Fue el primer lugar donde encontr\u00e9 informaci\u00f3n fiable sobre la CUL3, me ayud\u00f3 a comprender c\u00f3mo participar en la investigaci\u00f3n y me puso en contacto con otras personas que estaban en el mismo viaje. <\/p>\n Cuando fund\u00e9 el grupo de defensa del paciente CUL3 Support & Awareness, el equipo de Simons Searchlight estuvo ah\u00ed en todo momento. Respondieron a mis preguntas, revisaron mis materiales y me orientaron siempre que lo necesit\u00e9. Su dedicaci\u00f3n va m\u00e1s all\u00e1 de la investigaci\u00f3n: realmente se comprometen con la comunidad, apoyando a las familias, colaborando con los cient\u00edficos y compartiendo conocimientos a trav\u00e9s de asesores gen\u00e9ticos y presentaciones. <\/p>\n En la actualidad, Simons Searchlight es tambi\u00e9n nuestro \u00fanico registro y dep\u00f3sito biol\u00f3gico de pacientes, lo que es fundamental para avanzar en la investigaci\u00f3n y profundizar en nuestro conocimiento del trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 a lo largo del tiempo. Su compromiso tanto con la ciencia como con la defensa de los pacientes es notable, y estoy incre\u00edblemente agradecida por su apoyo continuo. <\/p>\n 9. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como padre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/strong><\/p>\n Mi mayor fuente de motivaci\u00f3n es mi hijo. A pesar de los retos a los que se enfrenta, los afronta con una sonrisa y un innegable entusiasmo por la vida. <\/p>\n Tambi\u00e9n me mueve una profunda necesidad de aprender, no s\u00f3lo para hacer su viaje un poco m\u00e1s f\u00e1cil, sino para ayudar a otras familias que recorren un camino similar. Recuerdo el miedo y la incertidumbre que acompa\u00f1aron a su diagn\u00f3stico, y no quiero que otras familias se sientan perdidas o solas. La defensa es mi forma de convertir esas preocupaciones iniciales en acci\u00f3n. Saber que el trabajo que hacemos hoy ayudar\u00e1 a crear un futuro m\u00e1s informado, conectado y esperanzador es lo que me hace seguir adelante. <\/p>\n 10. \u00bfHay algo m\u00e1s que quieras compartir con nuestra comunidad?<\/strong><\/p>\n Cuando comenz\u00f3 nuestra andadura con la CUL3, hace poco m\u00e1s de dos a\u00f1os, la comunidad online era incre\u00edblemente peque\u00f1a -menos de 30 miembros- y s\u00f3lo exist\u00edan un pu\u00f1ado de trabajos de investigaci\u00f3n. Hoy, ese mismo grupo ha crecido hasta superar los 150 miembros, reuniendo a familias y personas de todo el mundo. Se han publicado m\u00e1s art\u00edculos de investigaci\u00f3n, incluidos estudios de casos m\u00e1s amplios, y la investigaci\u00f3n neurocient\u00edfica avanza activamente. Nada de esto ser\u00eda posible sin la dedicaci\u00f3n de cient\u00edficos, investigadores y la incre\u00edble comunidad de la CUL3. <\/p>\n Vivir con una enfermedad gen\u00e9tica rara y defenderla conlleva muchos retos, pero nadie deber\u00eda tener que afrontarlos solo. Hay fuerza en el conocimiento, en la defensa y, lo que es m\u00e1s importante, en la comunidad. Juntos, estamos marcando la diferencia. <\/p>\n Obt\u00e9n m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la CUL3 Support & Awareness Foundation en su sitio web<\/a> y visita nuestra p\u00e1gina web sobre<\/a> el gen CUL3 de Simons Searchlight<\/span> para consultar informes de datos resumidos y otros recursos de apoyo.<\/strong><\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Conoce a Amanda Nolan, cofundadora de CUL3 Support & Awareness.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":60431,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[183,632],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60357"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60357"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60357\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60532,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60357\/revisions\/60532"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60431"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60357"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=60357"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=60357"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105832\/Unknown-1-1024x683.jpeg\")
4. \u00bfPuedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con Apoyo y Concienciaci\u00f3n CUL3 que destaque para ti? \u00bfPor qu\u00e9 es especialmente significativo? <\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105755\/Unknown-5-225x300.jpeg\")
<\/strong>La defensa de las personas con una variante gen\u00e9tica CUL3 plantea retos \u00fanicos, en gran parte porque la enfermedad es muy poco frecuente y a\u00fan relativamente nueva dentro de la comunidad de enfermedades raras. Al no existir un grupo de defensa del paciente en el que basarse, la sensibilizaci\u00f3n, el desarrollo de recursos y la creaci\u00f3n de una red de apoyo signific\u00f3 empezar de cero. Las familias que navegan por el sistema sanitario necesitan informaci\u00f3n fiable, pero esos materiales tienen que desarrollarse paso a paso. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/13105839\/Unknown-791x1024.jpeg\"){kind=spacer}
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