{"id":60267,"date":"2025-03-03T12:45:48","date_gmt":"2025-03-03T17:45:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/03\/13\/le-voyage-des-puyos-avec-kdm3b\/"},"modified":"2025-03-13T12:48:51","modified_gmt":"2025-03-13T16:48:51","slug":"le-voyage-des-puyos-avec-kdm3b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/03\/03\/le-voyage-des-puyos-avec-kdm3b\/","title":{"rendered":"Le voyage des Silva-Puyos avec le KDM3B"},"content":{"rendered":"

Les r\u00e9ponses ci-dessous ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9dig\u00e9es \u00e0 l’origine en espagnol et traduites \u00e0 l’aide d’un service tiers.<\/em><\/p>\n

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes une famille militaire colombienne de 4 personnes, mon mari s’appelle Jaime Jos\u00e9 Silva, je suis Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, 15 ans, et Hannah Isabel Silva Puyo, 12 ans, atteintes du syndrome de Jongmans di\u00e9t\u00e9tique (syndrome li\u00e9 \u00e0 KDM3B).<\/span><\/p>\n

Nous sommes une famille militaire colombienne de 4 personnes, mon \u00e9poux s’appelle Jaime Jos\u00e9 Silva, moi Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo de 15 ans et Hannah Isabel Silva Puyo de 12 ans, atteints du syndrome de Diets Jongmans KDM3B.<\/em><\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous aimons voyager, visiter notre pays, aller au cin\u00e9ma avec les filles et jouer au parc ensemble.<\/span><\/p>\n

Nous aimons voyager, d\u00e9couvrir les sites de notre pays, aller au cin\u00e9ma avec les enfants, jouer au parc avec les 4.<\/em><\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Ne pas pouvoir s’informer sur le syndrome d’Hannah, puisqu’il n’y a pas d’enregistrement de la maladie dans mon pays, et voir que l’\u00e9tat physique de ma fille s’aggrave de jour en jour, et ne pas pouvoir lui apporter l’aide dont elle a besoin.<\/span><\/p>\n

Ne pas pouvoir conna\u00eetre le syndrome de ma fille Hannah, parce que dans mon pays il n’y a pas de registre de la maladie, et voir que chaque jour ma fille est de plus en plus affect\u00e9e dans sa condition physique et ne pas pouvoir lui apporter l’aide dont elle a besoin. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/b><\/h3>\n

En esp\u00e9rant pouvoir participer \u00e0 cette recherche avec vous et ainsi acqu\u00e9rir plus de connaissances sur cette maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Nous esp\u00e9rons pouvoir participer \u00e0 cette recherche avec vous et ainsi mieux conna\u00eetre cette maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/em><\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Je veux savoir \u00e0 l’avenir comment ce syndrome g\u00e9n\u00e9tique peut affecter ma fille et pouvoir lui offrir une meilleure qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n

Je veux savoir \u00e0 l’avenir comment ce syndrome g\u00e9n\u00e9tique peut affecter ma fille et je veux pouvoir offrir \u00e0 ma fille une meilleure qualit\u00e9 de vie.<\/em><\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

Avec ma fille, j’ai appris que rien n’est impossible \u00e0 Dieu, et que gr\u00e2ce \u00e0 Lui, nous avons pu aller de l’avant avec Hannah bien que nous n’ayons aucune connaissance de la maladie dans un pays o\u00f9 aucun centre m\u00e9dical ne dispose d’informations.<\/p>\n

Avec ma fille, j’ai appris que rien n’est impossible pour Dieu et que, gr\u00e2ce \u00e0 lui, nous avons pu continuer \u00e0 avancer avec Hannah, m\u00eame si nous n’avons pas de connaissances sur la maladie dans un pays o\u00f9 aucun centre m\u00e9dical ne dispose d’informations.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Ne perdez pas espoir, il y a toujours une lumi\u00e8re au bout du tunnel, et il y a d’autres familles qui vivent la m\u00eame situation et elles ne seront jamais seules. Si nous pouvons nous rencontrer et nous entraider, je serai heureuse de les soutenir. <\/p>\n

Que l’espoir ne se perde pas, qu’il y ait toujours une lumi\u00e8re au bout du tunnel, qu’il y ait plus de familles qui passent par la m\u00eame situation et que personne ne reste seul, et si nous pouvons un jour trouver et apporter de l’aide mutuelle avec beaucoup d’enthousiasme, nous serons l\u00e0 pour les aider.<\/em><\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/h3>\n

Je suis nouveau chez vous et j’esp\u00e8re pouvoir participer \u00e0 l’\u00e9tude sur les r\u00e9gimes Jongmans (syndrome li\u00e9 \u00e0 KDM3B).<\/p>\n

Pour l’instant, je suis nouveau chez vous et j’esp\u00e8re pouvoir participer \u00e0 l’\u00e9tude du syndrome de Diets Jongmans KDM3B.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Silva-Puyos.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":60256,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60267"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60267"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60267\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60276,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60267\/revisions\/60276"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60256"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60267"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=60267"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=60267"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}