{"id":60266,"date":"2025-03-03T12:45:48","date_gmt":"2025-03-03T17:45:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/03\/13\/il-viaggio-dei-puyo-con-la-kdm3b\/"},"modified":"2025-03-13T12:48:50","modified_gmt":"2025-03-13T16:48:50","slug":"il-viaggio-dei-puyo-con-la-kdm3b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/03\/03\/il-viaggio-dei-puyo-con-la-kdm3b\/","title":{"rendered":"Il viaggio dei Silva-Puyos con la KDM3B"},"content":{"rendered":"

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in spagnolo e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.<\/em><\/p>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo una famiglia militare colombiana di 4 persone, mio marito si chiama Jaime Jos\u00e9 Silva, io Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, di 15 anni, e Hannah Isabel Silva Puyo, di 12 anni, affetta dalla sindrome di Jongmans (sindrome legata al KDM3B).<\/span><\/p>\n

Siamo una famiglia militare colombiana di 4 persone, il mio sposo si chiama Jaime Jos\u00e9 Silva, io sono Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo di 15 anni e Hannah Isabel Silva Puyo di 12 anni con la sindrome di Diets Jongmans KDM3B.<\/em><\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace viaggiare, vedere luoghi del nostro paese, andare al cinema con le bambine e giocare al parco insieme.<\/span><\/p>\n

Ci piace viaggiare, conoscere i luoghi del nostro paese, andare al cinema con i bambini, giocare al parco a 4 zampe.<\/em><\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Non poter conoscere la sindrome di Hannah, dal momento che nel mio paese non esistono dati sulla malattia, e vedere che le condizioni fisiche di mia figlia diventano ogni giorno pi\u00f9 compromesse, senza poterle fornire l’aiuto di cui ha bisogno.<\/span><\/p>\n

Non poter avere conoscenza della sindrome di mia figlia Hannah, perch\u00e9 nel mio paese non esistono registri della malattia, e vedere che ogni giorno mia nipote \u00e8 sempre pi\u00f9 colpita nella sua condizione fisica e non poterle dare l’aiuto di cui ha bisogno. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/b><\/h3>\n

Spero di partecipare a questa ricerca insieme a voi e di acquisire cos\u00ec maggiori conoscenze su questa condizione genetica.<\/p>\n

Speriamo di poter partecipare all’indagine in corso con noi e di poter cos\u00ec acquisire maggiori conoscenze su questa malattia genetica.<\/em><\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Voglio sapere in futuro come questa sindrome genetica pu\u00f2 influire su mia figlia e poterle garantire una migliore qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n

Vorrei sapere in futuro come questa sindrome genetica possa influire su mia figlia e poter garantire una migliore qualit\u00e0 di vita a mia nipote.<\/em><\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Con mia figlia ho imparato che nulla \u00e8 impossibile per Dio e che grazie a Lui siamo riusciti ad andare avanti con Hannah nonostante non avessimo alcuna conoscenza della malattia in un paese in cui nessun centro medico dispone di informazioni.<\/p>\n

Con mia figlia ha potuto imparare che nulla \u00e8 impossibile per Dios, che grazie a El abbiamo potuto continuare ad andare avanti con Hannah nonostante non potessimo contare sulla conoscenza della malattia in un paese in cui nessun centro medico dispone di informazioni.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Non perdere la speranza, c’\u00e8 sempre una luce alla fine del tunnel e ci sono altre famiglie che stanno vivendo la stessa situazione e non saranno mai sole. Se mai potremo incontrarci e aiutarci a vicenda, sar\u00f2 felice di sostenerli. <\/p>\n

Che non si perda la speranza, che ci sia sempre una luce alla fine del tunnel, che ci siano pi\u00f9 famiglie che passano per la stessa situazione e che non vadano mai a stare da sole e che ci si possa trovare un giorno a darci un aiuto reciproco, con molto gusto sono qui per aiutarle.<\/em><\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/h3>\n

Al momento sono nuovo e spero di poter partecipare allo studio sulla Dieta di Jongmans (sindrome legata a KDM3B).<\/p>\n

Al momento sono nuovo con noi e spero di poter partecipare allo studio della sindrome di Diets Jongmans KDM3B.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Silva-Puyos.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":60258,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60266"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60266"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60266\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60274,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60266\/revisions\/60274"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60258"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60266"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=60266"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=60266"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}