{"id":60264,"date":"2025-03-03T12:45:48","date_gmt":"2025-03-03T17:45:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/03\/13\/a-jornada-dos-puyos-com-o-kdm3b\/"},"modified":"2025-03-13T12:48:49","modified_gmt":"2025-03-13T16:48:49","slug":"a-jornada-dos-puyos-com-o-kdm3b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/03\/03\/a-jornada-dos-puyos-com-o-kdm3b\/","title":{"rendered":"A jornada dos Silva-Puyos com o KDM3B"},"content":{"rendered":"

As respostas abaixo foram originalmente escritas em espanhol e traduzidas usando um servi\u00e7o terceirizado.<\/em><\/p>\n

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Somos uma fam\u00edlia militar colombiana de 4 pessoas, meu marido se chama Jaime Jos\u00e9 Silva, eu sou Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, 15 anos, e Hannah Isabel Silva Puyo, 12 anos, com s\u00edndrome de Diets Jongmans (s\u00edndrome relacionada ao KDM3B).<\/span><\/p>\n

Somos uma fam\u00edlia militar colombiana de 4 pessoas, meu esposo se chama Jaime Jos\u00e9 Silva, eu sou Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo de 15 anos e Hannah Isabel Silva Puyo de 12 anos com a s\u00edndrome de Diets Jongmans KDM3B.<\/em><\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Gostamos de viajar, conhecer lugares em nosso pa\u00eds, ir ao cinema com as meninas e brincar no parque juntos.<\/span><\/p>\n

Gostamos de viajar, conhecer lugares do nosso pa\u00eds, ir ao cinema com as crian\u00e7as, jogar no parque dos 4.<\/em><\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

N\u00e3o poder aprender sobre a s\u00edndrome de Hannah, j\u00e1 que n\u00e3o h\u00e1 registros da doen\u00e7a no meu pa\u00eds, e ver que a condi\u00e7\u00e3o f\u00edsica da minha filha est\u00e1 se tornando mais afetada a cada dia, e n\u00e3o poder fornecer a ela a ajuda de que precisa.<\/span><\/p>\n

N\u00e3o poder ter conhecimento da s\u00edndrome de minha filha Hannah, j\u00e1 que em meu pa\u00eds n\u00e3o h\u00e1 registros da doen\u00e7a, e ver que a cada dia minha filha est\u00e1 mais afetada em sua condi\u00e7\u00e3o f\u00edsica e n\u00e3o poder dar a ajuda de que precisa. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/b><\/h3>\n

Espero participar dessa pesquisa com voc\u00ea e, assim, obter mais conhecimento sobre essa condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

Espero que voc\u00ea possa participar desta pesquisa com voc\u00eas e, assim, ter mais conhecimento sobre essa condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/em><\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Quero saber no futuro como essa s\u00edndrome gen\u00e9tica pode afetar minha filha e poder proporcionar a ela uma melhor qualidade de vida.<\/p>\n

Quero saber no futuro como essa s\u00edndrome gen\u00e9tica pode afetar minha filha e poder proporcionar a ela uma melhor qualidade de vida.<\/em><\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

Com minha filha, aprendi que nada \u00e9 imposs\u00edvel para Deus e que, gra\u00e7as a Ele, conseguimos seguir em frente com Hannah, apesar de n\u00e3o termos nenhum conhecimento sobre a doen\u00e7a em um pa\u00eds onde nenhum centro m\u00e9dico tem informa\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Com minha filha, pude aprender que nada \u00e9 imposs\u00edvel para Deus e que, gra\u00e7as a Ele, pudemos seguir em frente com Hannah, apesar de n\u00e3o contarmos com o conhecimento da doen\u00e7a em um pa\u00eds onde nenhum centro m\u00e9dico tem informa\u00e7\u00f5es.<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

N\u00e3o perca a esperan\u00e7a, sempre h\u00e1 uma luz no fim do t\u00fanel, e h\u00e1 mais fam\u00edlias passando pela mesma situa\u00e7\u00e3o e elas nunca estar\u00e3o sozinhas. Se algum dia pudermos nos encontrar e ajudar uns aos outros, ficarei feliz em apoi\u00e1-los. <\/p>\n

Que voc\u00ea n\u00e3o perca a esperan\u00e7a, que sempre haja uma luz no final do t\u00fanel, e que tenhamos mais fam\u00edlias passando pela mesma situa\u00e7\u00e3o e que nunca estejam sozinhas, e se pudermos, em algum dia, encontrar e oferecer ajuda m\u00fatua, com muito prazer, estarei aqui para ajud\u00e1-las.<\/em><\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Sou novo para voc\u00eas no momento e espero poder participar do estudo da Dieta de Jongmans (s\u00edndrome relacionada \u00e0 KDM3B).<\/p>\n

No momento, sou novo com voc\u00ea e espero poder participar do estudo da s\u00edndrome de Diets Jongmans KDM3B.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Silva-Puyos.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":60259,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60264"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60264"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60264\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60273,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60264\/revisions\/60273"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60264"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=60264"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=60264"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}