{"id":59349,"date":"2025-01-25T12:57:32","date_gmt":"2025-01-25T17:57:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/01\/20\/nouveaux-rapports-trimestriels-janvier-2025\/"},"modified":"2025-01-30T13:12:17","modified_gmt":"2025-01-30T18:12:17","slug":"nouveaux-rapports-trimestriels-janvier-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2025\/01\/25\/nouveaux-rapports-trimestriels-janvier-2025\/","title":{"rendered":"Nouveaux rapports trimestriels – janvier 2025"},"content":{"rendered":"

Nos derniers rapports trimestriels de janvier 2025 pr\u00e9sentent des informations actualis\u00e9es provenant des participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span> dans 66 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques (liste compl\u00e8te ci-dessous).<\/h4>\n

\u00c0 propos de ce rapport<\/h3>\n

Ces rapports mettent en lumi\u00e8re les derni\u00e8res informations fournies par les familles et les principaux r\u00e9sultats des enqu\u00eates de recherche 2024. Ils montrent comment la participation aide les chercheurs \u00e0 mieux comprendre chaque communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique et favorise les progr\u00e8s de la d\u00e9couverte scientifique. <\/p>\n

Trouvez votre rapport<\/h3>\n

Votre rapport trimestriel est publi\u00e9 sur votre page web Simons Searchlight<\/span> (trouvez la page web de votre g\u00e8ne) : bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n

Partager cette ressource<\/h3>\n

Les familles sont encourag\u00e9es \u00e0 partager ces rapports avec les prestataires de soins m\u00e9dicaux, les \u00e9ducateurs et d’autres personnes qui pourraient les trouver utiles.<\/p>\n

Continuez \u00e0 contribuer<\/h3>\n

Nous sommes reconnaissants \u00e0 toutes les familles et \u00e0 tous les partenaires qui d\u00e9fendent les int\u00e9r\u00eats des patients et qui rendent ce travail possible. Vos contributions permettent de faire avancer la recherche et de mieux comprendre ces maladies g\u00e9n\u00e9tiques. N’oubliez pas de consulter votre<\/span> tableau de bord<\/span><\/a> pour consulter r\u00e9guli\u00e8rement les nouvelles enqu\u00eates qui vous permettront de partager vos connaissances avec Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n

Communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques avec rapports :<\/h3>\n

– 15q11.2 d\u00e9l\u00e9tion BP1-BP2
\n– 15q13.3 d\u00e9l\u00e9tion
\n– 16p11.2 d\u00e9l\u00e9tion
\n– 16p11.2 duplication
\n– 16p13.11 d\u00e9l\u00e9tion
\n– d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1
\n– Duplication du g\u00e8ne 1q21.1
\n– 2p16.3 d\u00e9l\u00e9tion_NRXN1
\n– d\u00e9l\u00e9tion 5p
\n– Duplication du 7q11.23
\n– ADNP
\n– ANK2
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– DEAF1 (syndrome de Vulto-van Silfout-de Vries)
\n– D\u00e9l\u00e9tion distale 16p11.2
\n– Duplication distale de 16p11.2
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– EHMT1
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2A
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KDM6B
\n– KdVS (17q21.31 del & KANSL1)
\n– KMT2C
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NAA15
\n– PACS1
\n– POGZ
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TANC2
\n– TBR1
\n– TLK2
\n– TRIO
\n– TRIP12
\n– WDFY3
\n– ZNF292<\/p>\n

3 nouveaux groupes :<\/strong><\/p>\n

– AUTS2
\n– EIF3F
\n– MED13<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Notre dernier rapport offre des perspectives actualis\u00e9es et des donn\u00e9es fra\u00eeches sur les participants \u00e0 Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39588,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[195],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59349"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59349"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59349\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59352,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59349\/revisions\/59352"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39588"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59349"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59349"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59349"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}