{"id":59348,"date":"2025-01-25T12:57:32","date_gmt":"2025-01-25T17:57:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/01\/20\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-januar-2025\/"},"modified":"2025-01-30T13:12:20","modified_gmt":"2025-01-30T18:12:20","slug":"neue-vierteljaehrliche-datenberichte-januar-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/01\/25\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-januar-2025\/","title":{"rendered":"Neue viertelj\u00e4hrliche Datenberichte – Januar 2025"},"content":{"rendered":"

Unsere neuesten Quartalsberichte vom Januar 2025 enthalten aktuelle Erkenntnisse von Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmern aus 66 genetischen Gemeinschaften (vollst\u00e4ndige Liste unten).<\/h4>\n

\u00dcber diesen Bericht<\/h3>\n

In diesen Berichten werden die neuesten Informationen, die von den Familien beigesteuert wurden, und die wichtigsten Ergebnisse der Forschungsumfragen von 2024 vorgestellt. Sie zeigen, wie die Teilnahme den Forschern hilft, ein tieferes Verst\u00e4ndnis der einzelnen genetischen Gemeinschaften zu gewinnen und den Fortschritt in der wissenschaftlichen Forschung zu unterst\u00fctzen. <\/p>\n

Finden Sie Ihren Bericht<\/h3>\n

Ihr viertelj\u00e4hrlicher Bericht wird auf Ihrer Simons Searchlight<\/span>-Webseite ver\u00f6ffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite): bit.ly\/Genes_We_Studie<\/a><\/p>\n

Diese Ressource teilen<\/h3>\n

Die Familien werden ermutigt, diese Berichte mit \u00c4rzten, P\u00e4dagogen und anderen Personen zu teilen, die sie hilfreich finden k\u00f6nnten.<\/p>\n

Tragen Sie weiter bei<\/h3>\n

Wir sind allen Familien und Patientenvertretern dankbar, die diese Arbeit m\u00f6glich machen. Ihre Beitr\u00e4ge tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verst\u00e4ndnis f\u00fcr diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. Bitte vergessen Sie nicht, Ihr<\/span> Dashboard<\/span><\/a> regelm\u00e4\u00dfig auf neue Umfragen zu \u00fcberpr\u00fcfen, damit Sie Ihr Wissen mit Simons Searchlight<\/span> teilen k\u00f6nnen.<\/span> <\/p>\n

Genetische Gemeinschaften mit Berichten:<\/h3>\n

– 15q11.2 BP1-BP2 Deletion
\n– 15q13.3 Deletion
\n– 16p11.2 Deletion
\n– 16p11.2 Verdoppelung
\n– 16p13.11 Deletion
\n– 1q21.1 Deletion
\n– 1q21.1 Verdoppelung
\n– 2p16.3 Deletion_NRXN1
\n– 5p-Deletion
\n– 7q11.23 Duplikation
\n– ADNP
\n– ANK2
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom)
\n– Distale 16p11.2-Deletion
\n– Distale 16p11.2-Duplikation
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– EHMT1
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2A
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KDM6B
\n– KdVS (17q21.31 del & KANSL1)
\n– KMT2C
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NAA15
\n– PACS1
\n– POGZ
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TANC2
\n– TBR1
\n– TLK2
\n– TRIO
\n– TRIP12
\n– WDFY3
\n– ZNF292<\/p>\n

3 neue Gruppen:<\/strong><\/p>\n

– AUTS2
\n– EIF3F
\n– MED13<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Unser neuester Bericht bietet aktualisierte Einblicke und neue Daten \u00fcber die Teilnehmer von Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47133,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59348"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59348"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59348\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59353,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59348\/revisions\/59353"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47133"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59348"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59348"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59348"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}