{"id":59347,"date":"2025-01-25T12:57:32","date_gmt":"2025-01-25T17:57:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/01\/20\/nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-januari-2025\/"},"modified":"2025-01-30T13:12:16","modified_gmt":"2025-01-30T18:12:16","slug":"nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-januari-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2025\/01\/25\/nieuwe-driemaandelijkse-gegevensrapporten-januari-2025\/","title":{"rendered":"Nieuwe driemaandelijkse gegevensrapporten – januari 2025"},"content":{"rendered":"

Onze laatste januari 2025 kwartaalrapporten bevatten bijgewerkte inzichten van Simons Searchlight<\/span> deelnemers uit 66 genetische gemeenschappen (volledige lijst hieronder).<\/h4>\n

Over dit rapport<\/h3>\n

Deze rapporten belichten de laatste informatie die is bijgedragen door families en de belangrijkste bevindingen van de 2024 onderzoeksenqu\u00eates. Ze laten zien hoe deelname onderzoekers helpt een dieper inzicht te krijgen in elke genetische gemeenschap en de vooruitgang in wetenschappelijke ontdekkingen ondersteunt. <\/p>\n

Uw rapport vinden<\/h3>\n

Je kwartaalrapport wordt op je Simons Searchlight<\/span> webpagina geplaatst (zoek je gen webpagina): bit.ly\/Genes_We_Studie<\/a><\/p>\n

Deel deze bron<\/h3>\n

Gezinnen worden aangemoedigd om deze rapporten te delen met medische zorgverleners, opvoeders en anderen die ze nuttig kunnen vinden.<\/p>\n

Blijf bijdragen<\/h3>\n

We zijn alle families en pati\u00ebntenpartners dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit en vergroten het begrip van deze genetische aandoeningen. Vergeet niet om uw<\/span> dashboard<\/span><\/a> voor nieuwe onderzoeken om uw kennis met Simons Searchlight<\/span> te delen.<\/span> <\/p>\n

Genetische gemeenschappen met rapporten:<\/h3>\n

– 15q11.2 BP1-BP2-deletie
\n– 15q13.3 deletie
\n– 16p11.2 deletie
\n– 16p11.2 duplicatie
\n– 16p13.11 deletie
\n– 1q21.1 deletie
\n– 1q21.1 duplicatie
\n– 2p16.3 deletie_NRXN1
\n– 5p-deletie
\n– 7q11.23 duplicatie
\n– ADNP
\n– ANK2
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries syndroom)
\n– Distale 16p11.2 deletie
\n– Distale 16p11.2 duplicatie
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– EHMT1
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2A
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KDM6B
\n– KdVS (17q21.31 del & KANSL1)
\n– KMT2C
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NAA15
\n– PACS1
\n– POGZ
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TANC2
\n– TBR1
\n– TLK2
\n– TRIO
\n– TRIP12
\n– WDFY3
\n– ZNF292<\/p>\n

3 nieuwe groepen:<\/strong><\/p>\n

– AUTS2
\n– EIF3F
\n– MED13<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ons nieuwste rapport biedt bijgewerkte inzichten en nieuwe gegevens over Simons Searchlight-deelnemers.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":42397,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[279],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59347"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59347"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59347\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59350,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59347\/revisions\/59350"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/42397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59347"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59347"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59347"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}