{"id":59346,"date":"2025-01-25T12:57:32","date_gmt":"2025-01-25T17:57:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/01\/20\/nuovi-rapporti-trimestrali-gennaio-2025\/"},"modified":"2025-01-30T13:12:16","modified_gmt":"2025-01-30T18:12:16","slug":"nuovi-rapporti-trimestrali-gennaio-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2025\/01\/25\/nuovi-rapporti-trimestrali-gennaio-2025\/","title":{"rendered":"Nuovi rapporti trimestrali – gennaio 2025"},"content":{"rendered":"

I nostri ultimi rapporti trimestrali di gennaio 2025 contengono informazioni aggiornate sui partecipanti a Simons Searchlight<\/span> in 66 comunit\u00e0 genetiche (l’elenco completo \u00e8 riportato di seguito).<\/h4>\n

Informazioni su questo rapporto<\/h3>\n

Questi rapporti evidenziano le ultime informazioni fornite dalle famiglie e i principali risultati delle indagini di ricerca 2024. Dimostrano come la partecipazione aiuti i ricercatori a comprendere pi\u00f9 a fondo ogni comunit\u00e0 genetica e a sostenere il progresso delle scoperte scientifiche. <\/p>\n

Trova il tuo rapporto<\/h3>\n

Il tuo rapporto trimestrale \u00e8 pubblicato sulla tua pagina web Simons Searchlight<\/span> (trova la pagina web del tuo gene): bit.ly\/Geni_We_Studio<\/a><\/p>\n

Condividi questa risorsa<\/h3>\n

Le famiglie sono incoraggiate a condividere questi rapporti con medici, educatori e altre persone che potrebbero trovarli utili.<\/p>\n

Continua a contribuire<\/h3>\n

Siamo grati a tutte le famiglie e ai partner che sostengono i pazienti e che rendono possibile questo lavoro. I tuoi contributi aiutano a far progredire la ricerca e ad ampliare la comprensione di queste condizioni genetiche. Non dimenticare di controllare il tuo<\/span> dashboard<\/span><\/a> per scoprire nuovi sondaggi e condividere le tue conoscenze con Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n

Comunit\u00e0 genetiche con rapporti:<\/h3>\n

– 15q11.2 delezione BP1-BP2
\n– Delezione 15q13.3
\n– Delezione 16p11.2
\n– Duplicazione 16p11.2
\n– Delezione 16p13.11
\n– Delezione 1q21.1
\n– Duplicazione 1q21.1
\n– Delezione 2p16.3_NRXN1
\n– Delezione 5p
\n– Duplicazione 7q11.23
\n– ADNP
\n– ANK2
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– DEAF1 (sindrome di Vulto-van Silfout-de Vries)
\n– Delezione distale 16p11.2
\n– Duplicazione distale 16p11.2
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– EHMT1
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2A
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KDM6B
\n– KdVS (17q21.31 del e KANSL1)
\n– KMT2C
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NAA15
\n– PACS1
\n– POGZ
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TANC2
\n– TBR1
\n– TLK2
\n– TRIO
\n– TRIP12
\n– WDFY3
\n– ZNF292<\/p>\n

3 nuovi gruppi:<\/strong><\/p>\n

– AUTS2
\n– EIF3F
\n– MED13<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Il nostro ultimo rapporto offre approfondimenti aggiornati e nuovi dati sui partecipanti a Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49310,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[538],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59346"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59346"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59346\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59351,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59346\/revisions\/59351"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49310"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59346"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59346"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59346"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}