{"id":59345,"date":"2025-01-25T12:57:32","date_gmt":"2025-01-25T17:57:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/01\/20\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-enero-de-2025\/"},"modified":"2025-01-30T13:12:21","modified_gmt":"2025-01-30T18:12:21","slug":"nuevos-informes-trimestrales-de-datos-enero-de-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/01\/25\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-enero-de-2025\/","title":{"rendered":"Nuevos informes trimestrales de datos – Enero de 2025"},"content":{"rendered":"

Nuestros \u00faltimos Informes Trimestrales de enero de 2025 presentan perspectivas actualizadas de los participantes en Simons Searchlight<\/span> de 66 comunidades gen\u00e9ticas (la lista completa figura m\u00e1s abajo).<\/h4>\n

Acerca de este informe<\/h3>\n

Estos informes destacan la informaci\u00f3n m\u00e1s reciente aportada por las familias y los resultados clave de las encuestas de investigaci\u00f3n 2024. Demuestran c\u00f3mo la participaci\u00f3n ayuda a los investigadores a conocer mejor cada comunidad gen\u00e9tica y contribuye al progreso de los descubrimientos cient\u00edficos. <\/p>\n

Encuentra tu informe<\/h3>\n

Tu informe trimestral se publica en tu p\u00e1gina web de Simons Searchlight<\/span> (busca la p\u00e1gina web de tu gen): bit.ly\/Estudio_Genes_We<\/a><\/p>\n

Comparte este recurso<\/h3>\n

Se anima a las familias a compartir estos informes con proveedores m\u00e9dicos, educadores y otras personas que puedan encontrarlos \u00fatiles.<\/p>\n

Sigue contribuyendo<\/h3>\n

Estamos muy agradecidos a todas las familias y socios defensores de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras contribuciones ayudan a impulsar la investigaci\u00f3n y a ampliar la comprensi\u00f3n de estas enfermedades gen\u00e9ticas. No olvides consultar tu<\/span> tablero<\/span><\/a> regularmente para ver si hay nuevas encuestas que te ayuden a compartir tus conocimientos con Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n

Comunidades gen\u00e9ticas con informes:<\/h3>\n

– Deleci\u00f3n 15q11.2 BP1-BP2
\n– Deleci\u00f3n 15q13.3
\n– Deleci\u00f3n 16p11.2
\n– Duplicaci\u00f3n 16p11.2
\n– Deleci\u00f3n 16p13.11
\n– Deleci\u00f3n 1q21.1
\n– Duplicaci\u00f3n 1q21.1
\n– 2p16.3 deleci\u00f3n_NRXN1
\n– Supresi\u00f3n 5p
\n– Duplicaci\u00f3n 7q11.23
\n– ADNP
\n– ANK2
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– DEAF1 (s\u00edndrome de Vulto-van Silfout-de Vries)
\n– Deleci\u00f3n distal 16p11.2
\n– Duplicaci\u00f3n distal 16p11.2
\n– DLG4
\n– DINC1H1
\n– DYRK1A
\n– EHMT1
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2A
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KDM6B
\n– KdVS (17q21.31 del y KANSL1)
\n– KMT2C
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NAA15
\n– PACS1
\n– POGZ
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TANC2
\n– TBR1
\n– TLK2
\n– TRIO
\n– VIAJE12
\n– WDFY3
\n– ZNF292<\/p>\n

3 nuevos grupos:<\/strong><\/p>\n

– AUTS2
\n– EIF3F
\n– MED13<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nuestro \u00faltimo informe ofrece informaci\u00f3n actualizada y nuevos datos sobre los participantes en Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17394,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[103],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59345"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59345"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59345\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59354,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59345\/revisions\/59354"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17394"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59345"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59345"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59345"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}