{"id":59344,"date":"2025-01-25T12:57:32","date_gmt":"2025-01-25T17:57:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/01\/20\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-janeiro-de-2025\/"},"modified":"2025-01-30T13:12:21","modified_gmt":"2025-01-30T18:12:21","slug":"novos-relatorios-de-dados-trimestrais-janeiro-de-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2025\/01\/25\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-janeiro-de-2025\/","title":{"rendered":"Novos relat\u00f3rios de dados trimestrais – janeiro de 2025"},"content":{"rendered":"

Nossos \u00faltimos Relat\u00f3rios Trimestrais de janeiro de 2025 apresentam percep\u00e7\u00f5es atualizadas dos participantes do Simons Searchlight<\/span> em 66 comunidades gen\u00e9ticas (lista completa abaixo).<\/h4>\n

Sobre este relat\u00f3rio<\/h3>\n

Esses relat\u00f3rios destacam as informa\u00e7\u00f5es mais recentes fornecidas pelas fam\u00edlias e as principais descobertas das pesquisas de 2024. Eles demonstram como a participa\u00e7\u00e3o ajuda os pesquisadores a obter uma compreens\u00e3o mais profunda de cada comunidade gen\u00e9tica e apoia o progresso da descoberta cient\u00edfica. <\/p>\n

Encontre seu relat\u00f3rio<\/h3>\n

Seu relat\u00f3rio trimestral \u00e9 publicado na p\u00e1gina da Web do Simons Searchlight<\/span> (localize a p\u00e1gina da Web do seu gene): bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n

Compartilhe este recurso<\/h3>\n

As fam\u00edlias s\u00e3o incentivadas a compartilhar esses relat\u00f3rios com provedores m\u00e9dicos, educadores e outras pessoas que possam consider\u00e1-los \u00fateis.<\/p>\n

Continue contribuindo<\/h3>\n

Somos gratos a todas as fam\u00edlias e parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho poss\u00edvel. Suas contribui\u00e7\u00f5es ajudam a impulsionar a pesquisa e a expandir a compreens\u00e3o dessas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. N\u00e3o se esque\u00e7a de verificar seu<\/span> painel de controle<\/span><\/a> regularmente para ver se h\u00e1 novas pesquisas para ajudar voc\u00ea a compartilhar seu conhecimento com a Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n

Comunidades gen\u00e9ticas com relat\u00f3rios:<\/h3>\n

– 15q11.2 dele\u00e7\u00e3o de BP1-BP2
\n– Dele\u00e7\u00e3o de 15q13.3
\n– Dele\u00e7\u00e3o 16p11.2
\n– Duplica\u00e7\u00e3o de 16p11.2
\n– Dele\u00e7\u00e3o 16p13.11
\n– Dele\u00e7\u00e3o 1q21.1
\n– Duplica\u00e7\u00e3o de 1q21.1
\n– Dele\u00e7\u00e3o 2p16.3_NRXN1
\n– Dele\u00e7\u00e3o de 5p
\n– Duplica\u00e7\u00e3o do 7q11.23
\n– ADNP
\n– ANK2
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– DEAF1 (s\u00edndrome de Vulto-van Silfout-de Vries)
\n– Dele\u00e7\u00e3o distal 16p11.2
\n– Duplica\u00e7\u00e3o distal de 16p11.2
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– EHMT1
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2A
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KDM6B
\n– KdVS (17q21.31 del e KANSL1)
\n– KMT2C
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NAA15
\n– PACS1
\n– POGZ
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TANC2
\n– TBR1
\n– TLK2
\n– TRIO
\n– TRIP12
\n– WDFY3
\n– ZNF292<\/p>\n

3 novos grupos:<\/strong><\/p>\n

– AUTS2
\n– EIF3F
\n– MED13<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nosso \u00faltimo relat\u00f3rio oferece insights atualizados e dados novos sobre os participantes do Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44970,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[300],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59344"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59344"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59344\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59355,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59344\/revisions\/59355"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44970"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59344"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59344"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59344"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}