![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/24155852\/Chung-headshot-BCH2-e1727222382284-286x300.jpg\")
<\/span><\/p>\nO filho deles tinha uma dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 e eles vieram \u00e0 minha cl\u00ednica em busca de respostas. Eles compartilharam os desafios di\u00e1rios que enfrentavam, as incertezas sobre o que o futuro poderia lhes reservar e o sonho de ajudar n\u00e3o apenas o filho, mas outras pessoas que estivessem passando pela mesma jornada. A resili\u00eancia e a esperan\u00e7a dessas pessoas personificam o que \u00e9 a Simons Searchlight<\/span>: uma parceria com as fam\u00edlias para promover pesquisas que nos ajudem a entender o que o futuro nos reserva e como torn\u00e1-lo melhor, al\u00e9m de revelar insights sobre como os genes afetam o c\u00e9rebro, criando assim um futuro mais brilhante para as pessoas com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. <\/p>\n Quando a Simons Searchlight<\/span> (originalmente Simons VIP Connect) foi fundada em 2010, nosso foco era em fam\u00edlias como a deles, aquelas afetadas pelas s\u00edndromes de dele\u00e7\u00e3o e duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2. Com o apoio da Simons Foundation<\/span>, come\u00e7amos a coletar informa\u00e7\u00f5es e amostras para ajudar os pesquisadores a entender melhor essas condi\u00e7\u00f5es. O que come\u00e7ou com uma comunidade se transformou em um esfor\u00e7o global para capacitar quase 200 comunidades gen\u00e9ticas. <\/p>\n O cora\u00e7\u00e3o do nosso sucesso est\u00e1 na dedica\u00e7\u00e3o e na participa\u00e7\u00e3o cont\u00ednua de voc\u00eas. Desde que voc\u00ea se tornou totalmente on-line em 2014, nossa comunidade se expandiu de 239 participantes com variantes gen\u00e9ticas para mais de 7.700 atualmente<\/strong>. Os participantes falam v\u00e1rios idiomas e representam uma grande variedade de origens. Juntos, voc\u00eas responderam a mais de 77.000 pesquisas e doaram 1.200 amostras de sangue, que ajudaram mais de 300 pesquisadores em todo o mundo<\/strong> a estudar condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e desenvolver novas ferramentas para melhorar o atendimento. <\/p>\n Esses esfor\u00e7os causaram um impacto real:<\/strong><\/p>\n Mas esses n\u00e3o s\u00e3o apenas n\u00fameros. S\u00e3o hist\u00f3rias de progresso e possibilidade. S\u00e3o os passos adiante para fam\u00edlias como a que conheci h\u00e1 15 anos, que agora veem sua jornada refletida em descobertas cient\u00edficas e recursos aprimorados<\/strong>. <\/p>\n Agora, vejo pacientes diagnosticados mais cedo (\u00e0s vezes logo ap\u00f3s o nascimento) e mais tarde (\u00e0s vezes at\u00e9 os 60 e 70 anos). Agora tenho melhores orienta\u00e7\u00f5es e ferramentas para apoiar as pessoas em compara\u00e7\u00e3o com 15 anos atr\u00e1s. Temos melhores estrat\u00e9gias de ensino, melhores tecnologias de comunica\u00e7\u00e3o assistida, melhores maneiras de ajudar os jovens a serem mais independentes, mas ainda assim supervisionados, e melhor conhecimento sobre o que pode estar por vir, para que possamos nos preparar e, em alguns casos, prevenir. Ainda n\u00e3o temos todas as respostas ou todas as solu\u00e7\u00f5es, mas estamos fazendo um progresso real<\/strong>. <\/p>\n Ao comemorarmos esse marco, tamb\u00e9m olhamos para o futuro. O tema do nosso anivers\u00e1rio destaca n\u00e3o apenas o caminho que percorremos, mas tamb\u00e9m o trabalho que ainda temos pela frente. A participa\u00e7\u00e3o de voc\u00eas – cada pesquisa, cada amostra, cada hist\u00f3ria compartilhada – torna poss\u00edveis os avan\u00e7os<\/strong>. <\/p>\n Em 2025, ampliaremos nosso alcance com novas pesquisas, ferramentas e recursos criados para conectar fam\u00edlias e promover a colabora\u00e7\u00e3o em todo o mundo. \u00c9 importante ressaltar que as informa\u00e7\u00f5es adicionais que coletarmos posicionar\u00e3o estrategicamente a sua doen\u00e7a para futuros avan\u00e7os no tratamento e para os estudos que testar\u00e3o a efic\u00e1cia desses tratamentos (estudos cl\u00ednicos). O financiamento de pesquisas \u00e9 escasso para doen\u00e7as raras, e estamos ajudando a catalis\u00e1-lo em todas as 200 doen\u00e7as que compartilham muitas semelhan\u00e7as. <\/p>\n A cada fam\u00edlia, pesquisador e defensor que se juntou a n\u00f3s ao longo do caminho: obrigado. As contribui\u00e7\u00f5es de voc\u00eas impulsionaram descobertas que melhoraram vidas, informaram sobre melhores cuidados e estabeleceram uma base para o que est\u00e1 por vir. Juntos, n\u00e3o estamos apenas avan\u00e7ando na pesquisa, estamos criando um futuro cheio de esperan\u00e7a para todas as comunidades gen\u00e9ticas raras. <\/p>\n Um brinde aos 15 anos de progresso e aos muitos avan\u00e7os que est\u00e3o por vir.<\/strong><\/p>\nRefletindo sobre nosso progresso<\/h2>\n
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<\/p>\nOlhando para o futuro: “15 anos de progresso: Juntos pelo Amanh\u00e3”<\/span><\/h2>\n
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<\/p>\nUm agradecimento sincero a voc\u00ea<\/span><\/h2>\n
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