![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/24155852\/Chung-headshot-BCH2-e1727222382284-286x300.jpg\")
<\/span><\/p>\nIhr Kind hatte eine 16p11.2-Deletion, und sie kamen auf der Suche nach Antworten in meine Klinik. Sie erz\u00e4hlten von den t\u00e4glichen Herausforderungen, mit denen sie konfrontiert waren, von ihrer Ungewissheit, was die Zukunft bringen w\u00fcrde, und von ihrem Traum, nicht nur ihrem Kind zu helfen, sondern auch anderen, die den gleichen Weg gehen. Ihre Unverw\u00fcstlichkeit und ihre Hoffnung verk\u00f6rperten das, worum es bei Simons Searchlight<\/span> geht – die Zusammenarbeit mit Familien, um die Forschung zu f\u00f6rdern, die uns hilft zu verstehen, was die Zukunft bringen wird und wie wir sie besser gestalten k\u00f6nnen, und die Erkenntnisse dar\u00fcber liefert, wie Gene das Gehirn beeinflussen, um so eine bessere Zukunft f\u00fcr Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen zu schaffen. <\/p>\n Als Simons Searchlight<\/span> (urspr\u00fcnglich Simons VIP Connect) im Jahr 2010 gegr\u00fcndet wurde, konzentrierten wir uns auf Familien wie die ihre, die von 16p11.2-Deletions- und Duplikationssyndromen betroffen sind. Mit Unterst\u00fctzung der Simons Foundation<\/span> begannen wir, Informationen und Proben zu sammeln, um Forschern zu helfen, diese Krankheiten besser zu verstehen. Was mit einer Gemeinschaft begann, hat sich zu einer globalen Anstrengung entwickelt, die fast 200 genetische Gemeinschaften unterst\u00fctzt. <\/p>\n Das Herzst\u00fcck unseres Erfolgs liegt in Ihrem Engagement und Ihrer kontinuierlichen Teilnahme. Seit wir 2014 vollst\u00e4ndig online gegangen sind, hat sich unsere Gemeinschaft von 239 Teilnehmern mit genetischen Varianten auf heute \u00fcber 7.700 erweitert<\/strong>. Die Teilnehmer sprechen viele Sprachen und repr\u00e4sentieren eine breite Palette von Hintergr\u00fcnden. Gemeinsam haben Sie \u00fcber 77.000 Umfragen ausgef\u00fcllt und 1.200 Blutproben gespendet, die mehr als 300 Forschern weltweit geholfen haben<\/strong>, genetische Erkrankungen zu untersuchen und neue Instrumente zur Verbesserung der Behandlung zu entwickeln. <\/p>\n Diese Bem\u00fchungen haben eine echte Wirkung gezeigt:<\/strong><\/p>\n Aber das sind nicht nur Zahlen. Es sind Geschichten von Fortschritt und M\u00f6glichkeiten. Es sind Schritte nach vorn f\u00fcr Familien wie die, die ich vor 15 Jahren kennengelernt habe und die nun sehen, wie sich ihr Weg in wissenschaftlichen Entdeckungen und verbesserten Ressourcen widerspiegelt<\/strong>. <\/p>\n Heute sehe ich Patienten, bei denen die Diagnose fr\u00fcher (manchmal direkt nach der Geburt) und sp\u00e4ter (manchmal bis in ihre 60er und 70er Jahre) gestellt wird. Im Vergleich zu vor 15 Jahren habe ich heute bessere Anleitungen und bessere Hilfsmittel, um die Menschen zu unterst\u00fctzen. Wir verf\u00fcgen \u00fcber bessere Lehrstrategien, bessere Technologien zur unterst\u00fctzten Kommunikation, bessere M\u00f6glichkeiten, jungen Menschen zu helfen, unabh\u00e4ngiger zu sein und dennoch beaufsichtigt zu werden, und wir wissen besser, was auf sie zukommen k\u00f6nnte, so dass wir uns vorbereiten und in einigen F\u00e4llen vorbeugen k\u00f6nnen. Wir haben noch nicht alle Antworten oder alle L\u00f6sungen, aber wir machen echte Fortschritte<\/strong>. <\/p>\n W\u00e4hrend wir diesen Meilenstein feiern, blicken wir auch in die Zukunft. Das Thema unseres Jubil\u00e4ums unterstreicht nicht nur, wie weit wir gekommen sind, sondern auch die Arbeit, die noch vor uns liegt. Ihre Teilnahme – jede Umfrage, jede Probe, jede geteilte Geschichte – macht Durchbr\u00fcche m\u00f6glich<\/strong>. <\/p>\n Im Jahr 2025 werden wir unsere Reichweite mit neuen Umfragen, Tools und Ressourcen erweitern, um Familien zu vernetzen und die Zusammenarbeit weltweit zu f\u00f6rdern. Wichtig ist, dass die zus\u00e4tzlichen Informationen, die wir sammeln, Ihre Krankheit strategisch f\u00fcr k\u00fcnftige Fortschritte in der Behandlung und die Studien, die die Wirksamkeit dieser Behandlungen testen werden (klinische Studien), positionieren werden. Forschungsgelder f\u00fcr seltene Krankheiten sind knapp, und wir helfen, sie f\u00fcr alle 200 Krankheiten, die viele Gemeinsamkeiten aufweisen, zu mobilisieren. <\/p>\n Allen Familien, Forschern und Bef\u00fcrwortern, die uns auf unserem Weg begleitet haben: Vielen Dank. Ihre Beitr\u00e4ge haben zu Entdeckungen gef\u00fchrt, die Leben verbessern, eine bessere Versorgung erm\u00f6glicht und das Fundament f\u00fcr die Zukunft gelegt. Gemeinsam bringen wir nicht nur die Forschung voran, sondern schaffen eine Zukunft voller Hoffnung f\u00fcr alle seltenen genetischen Gemeinschaften. <\/p>\n Auf 15 Jahre Fortschritt und die vielen Durchbr\u00fcche, die noch kommen werden.<\/strong><\/p>\n\u00dcber unseren Fortschritt nachdenken<\/h2>\n
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<\/p>\nBlick in die Zukunft: “15 Jahre Fortschritt: Gemeinsam f\u00fcr morgen”<\/span><\/h2>\n
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<\/p>\nEin aufrichtiges Dankesch\u00f6n<\/span><\/h2>\n
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