![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/24155852\/Chung-headshot-BCH2-e1727222382284-286x300.jpg\")
<\/span><\/p>\nSu hijo ten\u00eda una deleci\u00f3n 16p11.2 y acudieron a mi cl\u00ednica en busca de respuestas. Compartieron los retos diarios a los que se enfrentaban, las incertidumbres sobre lo que les deparar\u00eda el futuro y su sue\u00f1o de ayudar no s\u00f3lo a su hijo, sino tambi\u00e9n a otras personas que estuvieran recorriendo el mismo camino. Su resistencia y esperanza encarnaban la esencia de Simons Searchlight<\/span>: colaborar con las familias para promover una investigaci\u00f3n que nos ayude a comprender qu\u00e9 nos deparar\u00e1 el futuro y c\u00f3mo mejorarlo, y que descubra c\u00f3mo afectan los genes al cerebro, creando as\u00ed un futuro mejor para quienes padecen enfermedades gen\u00e9ticas raras. <\/p>\n Cuando se fund\u00f3 Simons Searchlight<\/span> (originalmente Simons VIP Connect) en 2010, nos centramos en familias como la suya, las afectadas por s\u00edndromes de deleci\u00f3n y duplicaci\u00f3n 16p11.2. Con el apoyo de la Fundaci\u00f3n Simons, empezamos a recopilar informaci\u00f3n y muestras para ayudar a los investigadores a comprender mejor estas afecciones. Lo que empez\u00f3 con una comunidad se ha convertido en un esfuerzo global para capacitar a casi 200 comunidades gen\u00e9ticas. <\/p>\n El n\u00facleo de nuestro \u00e9xito reside en tu dedicaci\u00f3n y participaci\u00f3n continuada. Desde que se traslad\u00f3 totalmente a Internet en 2014, nuestra comunidad ha pasado de 239 participantes con variantes gen\u00e9ticas a m\u00e1s de 7.700 en la actualidad<\/strong>. Los participantes hablan muchos idiomas y representan una amplia gama de or\u00edgenes. Juntos, hab\u00e9is completado m\u00e1s de 77.000 encuestas y donado 1.200 muestras de sangre, que han ayudado a m\u00e1s de 300 investigadores de todo el mundo<\/strong> a estudiar enfermedades gen\u00e9ticas y a desarrollar nuevas herramientas para mejorar la asistencia. <\/p>\n Estos esfuerzos han tenido un impacto real:<\/strong><\/p>\n Pero no son s\u00f3lo n\u00fameros. Son historias de progreso y posibilidad. Son los pasos adelante de familias como la que conoc\u00ed hace 15 a\u00f1os, que ahora ven su trayectoria reflejada en descubrimientos cient\u00edficos y recursos mejorados<\/strong>. <\/p>\n Ahora veo pacientes diagnosticados antes (a veces justo despu\u00e9s de nacer) y despu\u00e9s (a veces hasta los 60 y 70 a\u00f1os). Ahora dispongo de mejor orientaci\u00f3n y mejores herramientas para ayudar a las personas en comparaci\u00f3n con hace 15 a\u00f1os. Tenemos mejores estrategias de ense\u00f1anza, mejores tecnolog\u00edas de comunicaci\u00f3n asistida, mejores formas de ayudar a los j\u00f3venes a ser m\u00e1s independientes sin dejar de estar supervisados, y mejores conocimientos sobre lo que les puede esperar, de modo que podemos prepararnos y, en algunos casos, prevenir. Todav\u00eda no tenemos todas las respuestas ni todas las soluciones, pero estamos haciendo verdaderos progresos<\/strong>. <\/p>\n Al celebrar este hito, tambi\u00e9n miramos al futuro. El tema de nuestro aniversario pone de relieve no s\u00f3lo lo lejos que hemos llegado, sino el trabajo que nos queda por hacer. Tu participaci\u00f3n -cada encuesta, cada muestra, cada historia compartida- hace posibles los avances<\/strong>. <\/p>\n En 2025, ampliaremos nuestro alcance con nuevas encuestas, herramientas y recursos dise\u00f1ados para conectar a las familias y fomentar la colaboraci\u00f3n en todo el mundo. Y lo que es m\u00e1s importante, la informaci\u00f3n adicional que recopilemos posicionar\u00e1 estrat\u00e9gicamente tu enfermedad para futuros avances en el tratamiento y los estudios que pondr\u00e1n a prueba la eficacia de esos tratamientos (ensayos cl\u00ednicos). La financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n es escasa para las enfermedades raras, y nosotros estamos ayudando a catalizarla en las 200 afecciones que comparten muchas similitudes. <\/p>\n A todas las familias, investigadores y defensores que se han unido a nosotros a lo largo del camino: gracias. Vuestras contribuciones han impulsado descubrimientos que mejoran vidas, han informado sobre una mejor asistencia y han sentado las bases de lo que est\u00e1 por venir. Juntos, no s\u00f3lo estamos haciendo avanzar la investigaci\u00f3n, sino que estamos creando un futuro lleno de esperanza para todas las comunidades gen\u00e9ticas raras. <\/p>\n Brindemos por 15 a\u00f1os de progreso y por los muchos avances que est\u00e1n por venir.<\/strong><\/p>\nReflexionando sobre nuestro progreso<\/h2>\n
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<\/p>\nMirando hacia el futuro: \u00ab15 a\u00f1os de progreso: Juntos para el ma\u00f1ana\u00bb<\/span><\/h2>\n
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<\/p>\nUn sincero agradecimiento<\/span><\/h2>\n
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