![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/24155852\/Chung-headshot-BCH2-e1727222382284-286x300.jpg\")
<\/span><\/p>\nIl loro bambino aveva una delezione 16p11.2 e sono venuti nella mia clinica in cerca di risposte. Hanno condiviso le sfide quotidiane che hanno affrontato, le incertezze su cosa avrebbe potuto riservare il futuro e il loro sogno di aiutare non solo il loro bambino, ma anche altri che stanno affrontando lo stesso percorso. La loro resilienza e la loro speranza hanno incarnato l’obiettivo di Simons Searchlight<\/span>: collaborare con le famiglie per promuovere la ricerca che ci aiuta a capire cosa ci riserver\u00e0 il futuro e come renderlo migliore e che scopre come i geni influenzano il cervello, creando cos\u00ec un futuro pi\u00f9 luminoso per le persone affette da patologie genetiche rare. <\/p>\n Quando Simons Searchlight<\/span> (originariamente Simons VIP Connect) \u00e8 stata fondata nel 2010, la nostra attenzione era rivolta a famiglie come la loro, quelle affette da sindromi da delezione e duplicazione 16p11.2. Con il sostegno della Fondazione Simons, abbiamo iniziato a raccogliere informazioni e campioni per aiutare i ricercatori a comprendere meglio queste patologie. Quello che \u00e8 iniziato con una sola comunit\u00e0 si \u00e8 trasformato in uno sforzo globale per dare potere a quasi 200 comunit\u00e0 genetiche. <\/p>\n Il cuore del nostro successo risiede nella tua dedizione e nella tua continua partecipazione. Da quando si \u00e8 trasferita completamente online nel 2014, la nostra comunit\u00e0 \u00e8 passata da 239 partecipanti con varianti genetiche agli oltre 7.700 di oggi<\/strong>. I partecipanti parlano molte lingue e rappresentano un’ampia gamma di background. Insieme, avete completato oltre 77.000 sondaggi e donato 1.200 campioni di sangue, che hanno aiutato oltre 300 ricercatori in tutto il mondo<\/strong> a studiare le condizioni genetiche e a sviluppare nuovi strumenti per migliorare le cure. <\/p>\n Questi sforzi hanno avuto un impatto reale:<\/strong><\/p>\n Ma questi non sono solo numeri. Sono storie di progresso e di possibilit\u00e0. Sono i passi avanti di famiglie come quella che ho conosciuto 15 anni fa, che ora vedono il loro percorso rispecchiato da scoperte scientifiche e risorse migliori<\/strong>. <\/p>\n Ora vedo pazienti con diagnosi pi\u00f9 precoci (a volte subito dopo la nascita) e pi\u00f9 tardive (a volte fino ai 60 e 70 anni). Rispetto a 15 anni fa, oggi dispongo di una guida migliore e di strumenti migliori per assistere le persone. Abbiamo migliori strategie di insegnamento, migliori tecnologie di comunicazione assistita, migliori modi per aiutare i giovani a essere pi\u00f9 indipendenti pur rimanendo sotto controllo e una migliore conoscenza di ci\u00f2 che potrebbe accadere in modo da potersi preparare e, in alcuni casi, prevenire. Non abbiamo ancora tutte le risposte o tutte le soluzioni, ma stiamo facendo dei veri progressi<\/strong>. <\/p>\n Mentre celebriamo questa pietra miliare, guardiamo anche al futuro. Il tema del nostro anniversario non sottolinea solo i progressi fatti, ma anche il lavoro che ci aspetta. La tua partecipazione – ogni indagine, ogni campione, ogni storia condivisa – rende possibili le scoperte<\/strong>. <\/p>\n Nel 2025, amplieremo la nostra portata con nuovi sondaggi, strumenti e risorse progettati per mettere in contatto le famiglie e favorire la collaborazione in tutto il mondo. Inoltre, le informazioni aggiuntive che raccoglieremo serviranno a posizionare strategicamente la tua patologia in vista dei futuri progressi terapeutici e degli studi che verificheranno l’efficacia di tali trattamenti (studi clinici). I fondi per la ricerca sono scarsi per le malattie rare e noi stiamo contribuendo a catalizzarli per tutte le 200 patologie che condividono molte similitudini. <\/p>\n A tutte le famiglie, i ricercatori e i sostenitori che si sono uniti a noi lungo il percorso: grazie. I vostri contributi hanno alimentato scoperte che hanno migliorato le vite, informato su cure migliori e gettato le basi per il futuro. Insieme, non stiamo solo facendo progredire la ricerca, ma stiamo creando un futuro pieno di speranza per tutte le comunit\u00e0 genetiche rare. <\/p>\n A 15 anni di progressi e alle tante scoperte che verranno.<\/strong><\/p>\nRiflettere sui nostri progressi<\/h2>\n
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<\/p>\nGuardando al futuro: “15 anni di progressi: Insieme per il domani<\/span><\/h2>\n
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<\/p>\nUn sentito ringraziamento<\/span><\/h2>\n
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