![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/24155852\/Chung-headshot-BCH2-e1727222382284-286x300.jpg\")
<\/span><\/p>\nLeur enfant \u00e9tait atteint d’une d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 et ils sont venus \u00e0 ma clinique pour chercher des r\u00e9ponses. Ils m’ont fait part des d\u00e9fis quotidiens auxquels ils \u00e9taient confront\u00e9s, de leurs incertitudes quant \u00e0 l’avenir et de leur r\u00eave d’aider non seulement leur enfant, mais aussi d’autres personnes \u00e0 parcourir le m\u00eame chemin. Leur r\u00e9silience et leur espoir incarnent la raison d’\u00eatre de Simons Searchlight<\/span> : s’associer aux familles pour promouvoir la recherche qui nous aide \u00e0 comprendre ce que l’avenir nous r\u00e9serve et comment l’am\u00e9liorer, et qui nous permet de comprendre comment les g\u00e8nes affectent le cerveau, cr\u00e9ant ainsi un avenir plus radieux pour les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. <\/p>\n Lorsque Simons Searchlight<\/span> (\u00e0 l’origine Simons VIP Connect) a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 en 2010, nous nous sommes concentr\u00e9s sur les familles comme la leur, celles qui sont touch\u00e9es par les syndromes de d\u00e9l\u00e9tion et de duplication du g\u00e8ne 16p11.2. Avec le soutien de la Fondation Simons, nous avons commenc\u00e9 \u00e0 collecter des informations et des \u00e9chantillons pour aider les chercheurs \u00e0 mieux comprendre ces maladies. Ce qui a commenc\u00e9 avec une seule communaut\u00e9 s’est transform\u00e9 en un effort mondial visant \u00e0 renforcer pr\u00e8s de 200 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques. <\/p>\n Le c\u0153ur de notre succ\u00e8s r\u00e9side dans votre d\u00e9vouement et votre participation continue. Depuis qu’elle a \u00e9t\u00e9 enti\u00e8rement mise en ligne en 2014, notre communaut\u00e9 s’est \u00e9largie, passant de 239 participants porteurs de variantes g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 plus de 7 700 aujourd’hui<\/strong>. Les participants parlent de nombreuses langues et repr\u00e9sentent un large \u00e9ventail de milieux. Ensemble, vous avez r\u00e9pondu \u00e0 plus de 77 000 enqu\u00eates et donn\u00e9 1 200 \u00e9chantillons de sang, qui ont aid\u00e9 plus de 300 chercheurs dans le monde<\/strong> \u00e0 \u00e9tudier les conditions g\u00e9n\u00e9tiques et \u00e0 d\u00e9velopper de nouveaux outils pour am\u00e9liorer les soins. <\/p>\n Ces efforts ont eu un impact r\u00e9el :<\/strong><\/p>\n Mais il ne s’agit pas seulement de chiffres. Ce sont des histoires de progr\u00e8s et de possibilit\u00e9s. Ce sont des avanc\u00e9es pour des familles comme celle que j’ai rencontr\u00e9e il y a 15 ans, qui voient aujourd’hui leur parcours refl\u00e9t\u00e9 par les d\u00e9couvertes scientifiques et l’am\u00e9lioration des ressources.<\/strong> <\/p>\n Aujourd’hui, je vois des patients diagnostiqu\u00e9s plus t\u00f4t (parfois juste apr\u00e8s la naissance) et plus tard (parfois jusqu’\u00e0 60 ou 70 ans). Par rapport \u00e0 il y a 15 ans, je dispose aujourd’hui de meilleurs conseils et de meilleurs outils pour aider les gens. Nous disposons de meilleures strat\u00e9gies d’enseignement, de meilleures technologies de communication assist\u00e9e, de meilleurs moyens d’aider les jeunes \u00e0 \u00eatre plus ind\u00e9pendants tout en restant encadr\u00e9s, et d’une meilleure connaissance de ce qui nous attend afin que nous puissions nous pr\u00e9parer et, dans certains cas, pr\u00e9venir. Nous n’avons pas encore toutes les r\u00e9ponses ni toutes les solutions, mais nous faisons de r\u00e9els progr\u00e8s<\/strong>. <\/p>\n Alors que nous c\u00e9l\u00e9brons cette \u00e9tape importante, nous nous tournons \u00e9galement vers l’avenir. Le th\u00e8me de notre anniversaire souligne non seulement le chemin parcouru, mais aussi le travail qu’il nous reste \u00e0 accomplir. Votre participation – chaque enqu\u00eate, chaque \u00e9chantillon, chaque histoire partag\u00e9e – rend les perc\u00e9es possibles<\/strong>. <\/p>\n En 2025, nous \u00e9largirons notre champ d’action gr\u00e2ce \u00e0 de nouvelles enqu\u00eates, de nouveaux outils et de nouvelles ressources con\u00e7us pour relier les familles et favoriser la collaboration dans le monde entier. Il est important de noter que les informations suppl\u00e9mentaires que nous recueillerons permettront de positionner strat\u00e9giquement votre maladie en vue de futurs progr\u00e8s en mati\u00e8re de traitement et d’\u00e9tudes visant \u00e0 tester l’efficacit\u00e9 de ces traitements (essais cliniques). Le financement de la recherche est rare pour les maladies rares, et nous contribuons \u00e0 le catalyser pour l’ensemble des 200 maladies qui partagent de nombreuses similitudes. <\/p>\n Merci \u00e0 toutes les familles, \u00e0 tous les chercheurs et \u00e0 tous les d\u00e9fenseurs des droits de l’homme qui nous ont rejoints tout au long de notre parcours. Vos contributions ont permis de faire des d\u00e9couvertes qui am\u00e9liorent des vies, de fournir de meilleurs soins et de jeter les bases de l’avenir. Ensemble, nous ne nous contentons pas de faire avancer la recherche, nous cr\u00e9ons un avenir plein d’espoir pour toutes les communaut\u00e9s atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. <\/p>\n Nous nous r\u00e9jouissons de ces 15 ann\u00e9es de progr\u00e8s et des nombreuses avanc\u00e9es \u00e0 venir.<\/strong><\/p>\n Avec gratitude,<\/span><\/p>\nR\u00e9flexion sur nos progr\u00e8s<\/h2>\n
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<\/p>\nRegarder vers l’avenir : “15 ans de progr\u00e8s : Ensemble pour demain”<\/span><\/h2>\n
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<\/p>\nUn remerciement sinc\u00e8re<\/span><\/h2>\n
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