{"id":57777,"date":"2024-12-19T17:43:07","date_gmt":"2024-12-19T22:43:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/12\/19\/a-jornada-dos-johnsons-com-a-pogz\/"},"modified":"2025-04-08T10:41:47","modified_gmt":"2025-04-08T14:41:47","slug":"a-jornada-dos-johnsons-com-a-pogz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/12\/19\/a-jornada-dos-johnsons-com-a-pogz\/","title":{"rendered":"A jornada dos Johnsons com a POGZ"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

N\u00e3o \u00e9 muito diferente de outras fam\u00edlias. Nossa filha parece se desenvolver mais lentamente do que nossos outros filhos; no entanto, parece haver uma progress\u00e3o consistente. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Viajamos, assistimos \u00e0 TV juntos, rimos muito! Nossa filha \u00e9 muito tranquila e divertida. Ela n\u00e3o \u00e9 muito limitada no que pode fazer, ent\u00e3o podemos aproveitar as coisas que a maioria das fam\u00edlias faz. <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Como a percep\u00e7\u00e3o de profundidade da nossa filha \u00e9 intermitente, a mobilidade \u00e0s vezes pode ser problem\u00e1tica para ela, ent\u00e3o temos que ficar por perto para ajud\u00e1-la com superf\u00edcies irregulares, escadas e, principalmente, escadas rolantes. Ela pode ficar ansiosa e superestimulada com muita facilidade quando est\u00e1 fora de casa, como resultado de estar na comunidade por muito tempo. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/b><\/h3>\n

Com t\u00e3o poucas informa\u00e7\u00f5es sobre essa doen\u00e7a, sentimos que a representa\u00e7\u00e3o do caso de nossa filha poderia, de alguma forma, ajudar outras fam\u00edlias e tamb\u00e9m a n\u00f3s a entender melhor nossa filha.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Cada uma das pessoas que conhe\u00e7o que sofreram o impacto da muta\u00e7\u00e3o POGZ \u00e9 diferente. Ao contribuir para a pesquisa, esperamos entender melhor por que nossa filha \u00e9 diferente ou igual em compara\u00e7\u00e3o com outras pessoas com a doen\u00e7a. <\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Progn\u00f3stico. Presumo que essa tamb\u00e9m seja a pergunta da maioria dos pais: o que o futuro reserva para nossos filhos? <\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

Cada crian\u00e7a \u00e9 t\u00e3o \u00fanica. Essa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica parece ter variantes diferentes em cada um de nossos filhos. Al\u00e9m disso, parece que muitas das crian\u00e7as t\u00eam diagn\u00f3sticos de autismo, problemas gastrointestinais e problemas de vis\u00e3o. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

A s\u00edndrome de White-Sutton n\u00e3o define seu filho; seu filho a define.<\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

\u00c9 fascinante ver os resultados das pesquisas realizadas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Johnsons.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":44912,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57777"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57777"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57777\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60991,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57777\/revisions\/60991"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44912"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57777"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=57777"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=57777"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}