{"id":57775,"date":"2024-12-19T17:43:07","date_gmt":"2024-12-19T22:43:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/12\/19\/il-viaggio-dei-johnsons-con-pogz\/"},"modified":"2025-04-08T10:41:48","modified_gmt":"2025-04-08T14:41:48","slug":"il-viaggio-dei-johnsons-con-pogz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2024\/12\/19\/il-viaggio-dei-johnsons-con-pogz\/","title":{"rendered":"Il viaggio dei Johnsons con POGZ"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Non molto diverso dalle altre famiglie. Nostra figlia sembra svilupparsi pi\u00f9 lentamente rispetto agli altri bambini; tuttavia, sembra esserci una progressione costante. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Viaggiare, guardare la tv insieme, ridere… tanto! Nostra figlia \u00e8 piuttosto spigliata e amante del divertimento. Non \u00e8 troppo limitata in ci\u00f2 che pu\u00f2 fare, quindi possiamo goderci le cose che fa la maggior parte delle famiglie. <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Poich\u00e9 la percezione della profondit\u00e0 di nostra figlia \u00e8 intermittente, a volte la mobilit\u00e0 pu\u00f2 essere problematica per lei, quindi dobbiamo starle vicino per aiutarla con le superfici irregolari, le scale e soprattutto le scale mobili. Pu\u00f2 diventare ansiosa e sovrastimolata molto facilmente quando \u00e8 in giro, come conseguenza del fatto che \u00e8 rimasta in comunit\u00e0 per molto tempo. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/b><\/h3>\n

Con cos\u00ec poche informazioni su questa patologia, abbiamo pensato che rappresentare il caso di nostra figlia potesse in qualche modo aiutare altre famiglie e anche noi a capire meglio nostra figlia.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Tutte le persone che conosco che sono state colpite dalla mutazione POGZ sono diverse. Contribuendo alla ricerca, speriamo di capire meglio perch\u00e9 nostra figlia \u00e8 diversa o uguale ad altre persone affette da questa patologia. <\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Prognosi. Immagino che questa sia anche la domanda della maggior parte dei genitori: cosa riserva il futuro ai nostri figli? <\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Ogni bambino \u00e8 cos\u00ec unico. Questa mutazione genetica sembra avere varianti diverse in ognuno dei nostri figli. Inoltre, sembra che molti bambini abbiano diagnosi di autismo, problemi gastrointestinali e problemi di vista. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

La sindrome di White-Sutton non definisce tuo figlio, ma \u00e8 tuo figlio a definirla.<\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/h3>\n

\u00c8 affascinante vedere i risultati delle ricerche effettuate.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Johnsons.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":49292,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57775"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57775"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57775\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60995,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57775\/revisions\/60995"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49292"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57775"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=57775"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=57775"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}