{"id":57773,"date":"2024-12-19T17:43:07","date_gmt":"2024-12-19T22:43:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/12\/19\/el-viaje-de-los-johnson-con-pogz\/"},"modified":"2025-04-08T10:41:48","modified_gmt":"2025-04-08T14:41:48","slug":"el-viaje-de-los-johnson-con-pogz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/12\/19\/el-viaje-de-los-johnson-con-pogz\/","title":{"rendered":"El viaje de los Johnson con POGZ"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

No es muy diferente de otras familias. Nuestra hija parece desarrollarse m\u00e1s lentamente que nuestros otros hijos; sin embargo, parece haber una progresi\u00f3n constante. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Viajamos, vemos la tele juntos, nos re\u00edmos… \u00a1mucho! Nuestra hija es bastante tranquila y divertida. No est\u00e1 demasiado limitada en lo que puede hacer, as\u00ed que podemos disfrutar de cosas que hacen la mayor\u00eda de las familias. <\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Como la percepci\u00f3n de la profundidad de nuestra hija es intermitente, a veces la movilidad puede ser problem\u00e1tica para ella, as\u00ed que tenemos que permanecer cerca para ayudarla con las superficies irregulares, las escaleras y, sobre todo, las escaleras mec\u00e1nicas. Puede ponerse ansiosa y sobreestimularse con mucha facilidad cuando est\u00e1 fuera de casa, como consecuencia de estar mucho tiempo en la comunidad. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/b><\/h3>\n

Con tan poca informaci\u00f3n sobre esta enfermedad, pensamos que representar el caso de nuestra hija podr\u00eda ayudar de alg\u00fan modo a otras familias, y tambi\u00e9n a nosotros a comprender mejor a nuestra hija.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Cada una de las personas que conozco afectadas por la mutaci\u00f3n POGZ es diferente. Al contribuir a la investigaci\u00f3n, nuestra esperanza es comprender mejor por qu\u00e9 nuestra hija es diferente o igual en comparaci\u00f3n con otras personas que padecen la enfermedad. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Pron\u00f3stico. Supongo que \u00e9sta es tambi\u00e9n la pregunta de la mayor\u00eda de los padres: \u00bfqu\u00e9 les depara el futuro a nuestros hijos? <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

Cada ni\u00f1o es \u00fanico. Esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica parece tener diferentes variantes con cada uno de nuestros hijos. Tambi\u00e9n parece que muchos de los ni\u00f1os tienen diagn\u00f3sticos de autismo, problemas gastrointestinales y rarezas visuales. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

El s\u00edndrome de White-Sutton no define a tu hijo; tu hijo lo define.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha servido Simons Searchlight<\/span> de recurso para ti y tu familia?<\/h3>\n

Es fascinante ver los resultados de las investigaciones realizadas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Johnson.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":17400,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57773"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57773"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57773\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60996,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57773\/revisions\/60996"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17400"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57773"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=57773"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=57773"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}