{"id":57772,"date":"2024-12-19T17:43:07","date_gmt":"2024-12-19T22:43:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/12\/19\/le-voyage-des-johnsons-avec-pogz\/"},"modified":"2025-04-08T10:41:47","modified_gmt":"2025-04-08T14:41:47","slug":"le-voyage-des-johnsons-avec-pogz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/12\/19\/le-voyage-des-johnsons-avec-pogz\/","title":{"rendered":"Le voyage des Johnsons avec POGZ"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Il n’y a pas beaucoup de diff\u00e9rences par rapport aux autres familles. Notre fille semble se d\u00e9velopper plus lentement que les autres enfants, mais la progression est constante. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous voyageons, nous regardons la t\u00e9l\u00e9vision ensemble et nous rions beaucoup ! Notre fille est plut\u00f4t facile \u00e0 vivre et aime s’amuser. Elle n’est pas trop limit\u00e9e dans ce qu’elle peut faire, ce qui nous permet de profiter de ce que font la plupart des familles. <\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Comme la perception de la profondeur de notre fille est intermittente, sa mobilit\u00e9 peut parfois \u00eatre probl\u00e9matique. Nous devons donc rester pr\u00e8s d’elle pour l’aider \u00e0 franchir les surfaces in\u00e9gales, les escaliers et surtout les escaliers roulants. Elle peut devenir anxieuse et surstimul\u00e9e tr\u00e8s facilement lorsqu’elle se trouve \u00e0 l’ext\u00e9rieur, ce qui est d\u00fb au fait qu’elle est rest\u00e9e longtemps dans la communaut\u00e9. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/b><\/h3>\n

Avec si peu d’informations sur cette maladie, nous avons pens\u00e9 que le fait de repr\u00e9senter le cas de notre fille pourrait aider d’autres familles et nous aider \u00e0 mieux comprendre notre fille.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

Toutes les personnes que je connais et qui ont \u00e9t\u00e9 touch\u00e9es par la mutation POGZ sont diff\u00e9rentes. En contribuant \u00e0 la recherche, nous esp\u00e9rons mieux comprendre pourquoi notre fille est diff\u00e9rente ou identique \u00e0 d’autres personnes atteintes de cette maladie. <\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Pronostic. Je suppose que c’est aussi la question que se posent la plupart des parents : que r\u00e9serve l’avenir \u00e0 nos enfants ? <\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

Chaque enfant est unique. Cette mutation g\u00e9n\u00e9tique semble avoir des variantes diff\u00e9rentes pour chacun de nos enfants. Il semble \u00e9galement que de nombreux enfants soient atteints d’autisme, de troubles gastro-intestinaux et d’anomalies visuelles. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Le syndrome de White-Sutton ne d\u00e9finit pas votre enfant, c’est votre enfant qui le d\u00e9finit.<\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/h3>\n

Il est fascinant de voir les r\u00e9sultats des recherches effectu\u00e9es.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Johnson.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":39154,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57772"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57772"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57772\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60993,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57772\/revisions\/60993"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39154"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57772"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=57772"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=57772"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}