{"id":57741,"date":"2024-12-18T12:51:55","date_gmt":"2024-12-18T17:51:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/12\/18\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-jackie-steinberg\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:42","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:42","slug":"liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-jackie-steinberg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/12\/18\/liderando-o-caminho-uma-entrevista-com-jackie-steinberg\/","title":{"rendered":"Liderando o caminho: Uma entrevista com Jackie Steinberg"},"content":{"rendered":"

Em nossa s\u00e9rie “Leading the Way”, destacamos o trabalho inspirador de l\u00edderes de grupos de defesa de pacientes (PAG). Neste m\u00eas, apresentamos Jackie Steinberg, MPH, BSN, vice-presidente e contato cient\u00edfico da STXBP1 Foundation. Jackie compartilha sua jornada na defesa de doen\u00e7as raras, suas percep\u00e7\u00f5es de lideran\u00e7a e o incr\u00edvel progresso feito pela comunidade de doen\u00e7as relacionadas ao STXBP1. <\/h4>\n

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1. Voc\u00ea pode nos contar um pouco sobre voc\u00ea, sua fam\u00edlia e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?<\/strong><\/p>\n

Meu nome \u00e9 Jackie Steinberg, e meu marido, Eric, e eu temos dois meninos maravilhosos. Nosso filho mais novo, Alex, nasceu com um raro dist\u00farbio gen\u00e9tico de neurodesenvolvimento chamado dist\u00farbio relacionado ao STXBP1. Embora eu trabalhe na \u00e1rea da sa\u00fade, minha jornada na defesa dos pacientes foi como entrar em um mundo totalmente novo – como cuidadora de uma crian\u00e7a com defici\u00eancia e como parte do espa\u00e7o das doen\u00e7as raras. A oportunidade de ajudar minha pr\u00f3pria fam\u00edlia, juntamente com tantas outras pessoas da comunidade STXBP1 com as quais me preocupo profundamente, me motivou a participar. Tem sido incrivelmente gratificante fazer parte dessa comunidade e apoiar fam\u00edlias que compartilham experi\u00eancias semelhantes. <\/p>\n

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2. Voc\u00ea pode compartilhar sua experi\u00eancia com o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a rara do seu filho e como voc\u00ea passou por isso como pai?<\/strong><\/p>\n

Pouco depois de trazermos Alex do hospital para casa, notamos movimentos anormais em seus bra\u00e7os e pernas, que mais tarde descobrimos serem convuls\u00f5es t\u00f4nico-cl\u00f4nicas. Depois que conseguimos controlar essas convuls\u00f5es, Alex come\u00e7ou a ter um novo tipo de convuls\u00e3o chamado espasmos infantis, que come\u00e7ou por volta dos 2 meses e meio de idade. Ele foi ent\u00e3o avaliado por um geneticista m\u00e9dico e um conselheiro gen\u00e9tico, que recomendaram v\u00e1rios testes gen\u00e9ticos. <\/p>\n

Embora o diagn\u00f3stico tenha trazido uma sensa\u00e7\u00e3o de al\u00edvio, pois explicava a causa das convuls\u00f5es de Alex, ele tamb\u00e9m nos deixou com muitas perguntas e preocupa\u00e7\u00f5es sobre seu futuro. A incerteza era assustadora. O que realmente nos ajudou a navegar nessa jornada foi o contato com outras fam\u00edlias cujos filhos tinham o mesmo dist\u00farbio. Sua compreens\u00e3o e experi\u00eancias compartilhadas foram uma fonte de conforto. Tamb\u00e9m aprendi muito com suas hist\u00f3rias, e seu apoio fez uma enorme diferen\u00e7a em nossas vidas. <\/p>\n

3. Sua lideran\u00e7a na STXBP1 Foundation causou um impacto significativo. O que inspirou voc\u00ea a assumir essa fun\u00e7\u00e3o? <\/strong><\/p>\n

Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico de Alex, pesquisei tudo o que pude encontrar sobre o dist\u00farbio relacionado \u00e0 STXBP1. Fiquei impressionado com o quanto os campos da medicina e da gen\u00e9tica haviam avan\u00e7ado desde meus tempos de faculdade, quando estudava gen\u00e9tica. Ao mesmo tempo, tomei consci\u00eancia dos desafios envolvidos na transforma\u00e7\u00e3o de um medicamento de conceito em realidade, especialmente no \u00e2mbito das doen\u00e7as raras. <\/p>\n

Antes de entrar para a diretoria, participei da confer\u00eancia da American Epilepsy Society (AES) de 2019 em Baltimore, MD, onde trabalhei na mesa de expositores da STXBP1 Foundation. Foi muito empolgante aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o e me conectar com provedores e pesquisadores sobre o dist\u00farbio. <\/p>\n

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Mais tarde, quando me pediram para fazer parte da diretoria, eu queria ajudar a manter o impulso que a funda\u00e7\u00e3o havia criado desde sua forma\u00e7\u00e3o, apenas alguns anos antes. Eu estava ansioso para contribuir para o seu crescimento e sucesso, sabendo do impacto positivo que ela poderia ter sobre as fam\u00edlias e os pesquisadores no futuro. <\/p>\n

4. Voc\u00ea pode compartilhar um momento ou uma conquista memor\u00e1vel do seu tempo com a Funda\u00e7\u00e3o STXBP1 que tenha se destacado? Por que isso \u00e9 significativo? <\/strong><\/p>\n

Essa \u00e9 uma pergunta dif\u00edcil porque houve muitos marcos para a Funda\u00e7\u00e3o STXBP1 em um curto espa\u00e7o de tempo. Se eu tivesse que escolher um, seria o lan\u00e7amento do STXBP1 Natural History Study-STARR. Essa foi uma grande conquista que envolveu a colabora\u00e7\u00e3o entre institui\u00e7\u00f5es, o desenvolvimento de um protocolo abrangente, a garantia de financiamento e o recrutamento de participantes. <\/p>\n

A escala do projeto foi extraordin\u00e1ria, exigindo imensa coordena\u00e7\u00e3o e dedica\u00e7\u00e3o de tantas pessoas. Ele \u00e9 significativo devido ao seu potencial para avan\u00e7ar nossa compreens\u00e3o do dist\u00farbio relacionado \u00e0 STXBP1 e apoiar futuras pesquisas e ensaios cl\u00ednicos. O estudo \u00e9 uma etapa essencial para a cria\u00e7\u00e3o dos dados necess\u00e1rios para melhorar os resultados para indiv\u00edduos e fam\u00edlias afetados por essa condi\u00e7\u00e3o. <\/p>\n

5. Ao organizar confer\u00eancias de pesquisa e defesa do paciente, que li\u00e7\u00f5es importantes voc\u00ea aprendeu?<\/strong><\/p>\n

A primeira confer\u00eancia de pacientes com STXBP1 ocorreu em 2019, logo ap\u00f3s o nascimento de Alex e antes de eu entrar para a diretoria. Foi inesquec\u00edvel porque foi uma das primeiras oportunidades que tive de conhecer pessoalmente fam\u00edlias com as quais eu s\u00f3 havia me conectado on-line. <\/p>\n

Desde ent\u00e3o, aprendemos muitas li\u00e7\u00f5es e nos beneficiamos dos membros da comunidade com experi\u00eancia em planejamento de eventos, marketing e design. A organiza\u00e7\u00e3o dessas confer\u00eancias \u00e9 um grande esfor\u00e7o de colabora\u00e7\u00e3o, que conta com volunt\u00e1rios e comit\u00eas dedicados para cobrir todos os aspectos do evento. Comunica\u00e7\u00e3o e coordena\u00e7\u00e3o eficazes s\u00e3o essenciais para garantir que tudo corra bem. <\/p>\n

A cria\u00e7\u00e3o de um ambiente inclusivo e de apoio para as fam\u00edlias tem sido uma das principais prioridades. Oferecemos uma sala familiar para as crian\u00e7as brincarem, vesti\u00e1rios privativos e acesso on-line com servi\u00e7os de tradu\u00e7\u00e3o para aqueles que n\u00e3o podem comparecer pessoalmente. (Conte\u00fado ligeiramente reestruturado para maior clareza). <\/p>\n

Como contato cient\u00edfico da STXBP1 Foundation, tamb\u00e9m trabalho em estreita colabora\u00e7\u00e3o com pesquisadores na coleta de bioesp\u00e9cimes e em outras iniciativas. Uma li\u00e7\u00e3o importante que aprendi \u00e9 a necessidade de reduzir as barreiras \u00e0 participa\u00e7\u00e3o em pesquisas. Como pai de uma crian\u00e7a com necessidades complexas, entendo o quanto isso pode ser desgastante. Tornar a pesquisa acess\u00edvel \u00e9 fundamental, e isso \u00e9 algo que me apaixona. <\/p>\n

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6. Voc\u00ea poderia fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os desafios que encontrou ao advogar para indiv\u00edduos com uma variante gen\u00e9tica STXBP1? Como voc\u00ea conseguiu superar esses desafios e que li\u00e7\u00f5es aprendeu? <\/strong><\/p>\n

Um desafio universal nas doen\u00e7as raras \u00e9 encontrar sua comunidade global. A STXBP1 Foundation vem defendendo diagn\u00f3sticos mais precoces, disponibilizando conte\u00fado em v\u00e1rios idiomas e conectando-se com fam\u00edlias do mundo todo. <\/p>\n

Nos \u00faltimos anos, comunidades de STXBP1 se formaram globalmente, e todos s\u00e3o bem-vindos para participar de chamadas trimestrais como parte da rede STXBP1 Global Connect. Esse grupo tamb\u00e9m realiza um censo global, que j\u00e1 identificou mais de 1.157 pessoas com STXBP1. <\/p>\n

7. Quais recursos ou redes de apoio foram mais \u00fateis para voc\u00ea na fun\u00e7\u00e3o de defensor do paciente e pai? H\u00e1 alguma ferramenta ou estrat\u00e9gia que voc\u00ea recomendaria? <\/strong><\/p>\n

Como defensora dos pacientes, eu me inspiro em outras pessoas da comunidade de doen\u00e7as raras. Sua dedica\u00e7\u00e3o me faz lembrar que, juntos, podemos realizar muito. <\/p>\n

Como pai, contei com minha fam\u00edlia e amigos – dentro e fora da comunidade STXBP1 – para obter conselhos e apoio. Uma das li\u00e7\u00f5es mais valiosas que aprendi \u00e9 n\u00e3o ter medo de pedir ajuda quando necess\u00e1rio. A defesa de direitos e a presta\u00e7\u00e3o de cuidados podem ser muito dif\u00edceis, e uma rede de apoio \u00e9 essencial. <\/p>\n

Tamb\u00e9m aprendi a confiar em meus instintos – a falar quando algo n\u00e3o parece certo e a defender as necessidades do meu filho. Por fim, aprendi a me dar o devido valor. Ningu\u00e9m \u00e9 perfeito, e todos n\u00f3s somos um trabalho em andamento. Esses princ\u00edpios – buscar apoio, defender seu filho e ser gentil com voc\u00ea – s\u00e3o estrat\u00e9gias que recomendo a outras pessoas. <\/p>\n

\"\"8. Qual \u00e9 o seu mantra ou fonte de motiva\u00e7\u00e3o que faz com que voc\u00ea continue como pai ou m\u00e3e e como l\u00edder do suporte ao paciente?<\/strong><\/p>\n

Minha motiva\u00e7\u00e3o \u00e9 o Alex. Apesar dos desafios que enfrenta, ele se esfor\u00e7a muito na escola e na terapia e, muitas vezes, faz isso com um sorriso. Sua resili\u00eancia me inspira diariamente. Alex me ensinou o verdadeiro significado de perseveran\u00e7a, e sua for\u00e7a me motiva a continuar defendendo a causa dele e da comunidade STXBP1. <\/p>\n

9. H\u00e1 mais alguma coisa que voc\u00ea gostaria de compartilhar com a nossa comunidade?<\/strong><\/p>\n

A STXBP1 Foundation come\u00e7ou com um pequeno grupo de pais determinados a fazer a diferen\u00e7a. O progresso que fizemos n\u00e3o seria poss\u00edvel sem o apoio inabal\u00e1vel de cientistas, pesquisadores, defensores, volunt\u00e1rios, doadores e da comunidade STXBP1. Por meio do esfor\u00e7o coletivo, continuamos a avan\u00e7ar e sou extremamente grato a todos que contribu\u00edram. Juntos, estamos causando um impacto duradouro, e estou animado para ver o que o futuro nos reserva. <\/p>\n

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Saiba mais sobre a STXBP1 Foundation em seu site<\/a> e visite nossa p\u00e1gina do<\/a> gene Simons Searchlight<\/span> STXBP1 para obter relat\u00f3rios de dados resumidos e outros recursos de suporte.<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Conhe\u00e7a Jackie Steinberg, vice-presidente e contato cient\u00edfico da STXBP1 Foundation.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":57684,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[306,633],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57741"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57741"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57741\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59836,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57741\/revisions\/59836"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/57684"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57741"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=57741"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=57741"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}