Je m’appelle Jackie Steinberg, mon mari Eric et moi avons deux merveilleux gar\u00e7ons. Notre plus jeune, Alex, est n\u00e9 avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare du d\u00e9veloppement neurologique appel\u00e9e trouble li\u00e9 au STXBP1. Bien que je travaille dans le secteur de la sant\u00e9, j’ai eu l’impression, en me lan\u00e7ant dans la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients, d’entrer dans un tout nouveau monde, celui des personnes qui s’occupent d’un enfant handicap\u00e9 et celui des personnes atteintes de maladies rares. La possibilit\u00e9 d’aider ma propre famille, ainsi que tant d’autres membres de la communaut\u00e9 STXBP1 qui me tiennent \u00e0 c\u0153ur, m’a motiv\u00e9e \u00e0 m’impliquer. Il est incroyablement gratifiant de faire partie de cette communaut\u00e9 et de soutenir les familles qui partagent des exp\u00e9riences similaires. <\/p>\n
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2. Pouvez-vous nous parler de votre exp\u00e9rience du diagnostic de maladie rare de votre enfant et de la mani\u00e8re dont vous l’avez v\u00e9cu en tant que parent ?<\/strong><\/p>\n Peu apr\u00e8s avoir ramen\u00e9 Alex de l’h\u00f4pital, nous avons remarqu\u00e9 des mouvements anormaux dans ses bras et ses jambes, dont nous avons appris plus tard qu’il s’agissait de crises tonico-cloniques. Une fois que nous avons r\u00e9ussi \u00e0 contr\u00f4ler ces crises, Alex a commenc\u00e9 \u00e0 avoir un nouveau type de crises appel\u00e9es spasmes infantiles, qui ont commenc\u00e9 vers l’\u00e2ge de 2 \u00bd mois. Il a ensuite \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9 par un g\u00e9n\u00e9ticien m\u00e9dical et un conseiller g\u00e9n\u00e9tique, qui ont recommand\u00e9 plusieurs tests g\u00e9n\u00e9tiques. <\/p>\n Si le diagnostic nous a soulag\u00e9s parce qu’il expliquait la cause des crises d’Alex, il nous a aussi laiss\u00e9s avec de nombreuses questions et inqui\u00e9tudes quant \u00e0 son avenir. L’incertitude \u00e9tait d\u00e9courageante. Ce qui nous a vraiment aid\u00e9s \u00e0 traverser cette \u00e9preuve, c’est le contact avec d’autres familles dont les enfants souffraient de la m\u00eame maladie. Leur compr\u00e9hension et leurs exp\u00e9riences partag\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 une source de r\u00e9confort. J’ai \u00e9galement beaucoup appris de leurs histoires, et leur soutien a fait une \u00e9norme diff\u00e9rence dans nos vies. <\/p>\n 3. Votre leadership au sein de la Fondation STXBP1 a eu un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 assumer ce r\u00f4le ? <\/strong><\/p>\n Apr\u00e8s le diagnostic d’Alex, j’ai fait des recherches sur tout ce que je pouvais trouver sur les troubles li\u00e9s au STXBP1. J’ai \u00e9t\u00e9 stup\u00e9faite de voir \u00e0 quel point les domaines de la m\u00e9decine et de la g\u00e9n\u00e9tique avaient progress\u00e9 depuis l’\u00e9poque o\u00f9 j’\u00e9tudiais la g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’universit\u00e9. En m\u00eame temps, j’ai pris conscience des d\u00e9fis \u00e0 relever pour faire passer un m\u00e9dicament du stade de concept \u00e0 celui de r\u00e9alit\u00e9, en particulier dans le domaine des maladies rares. <\/p>\n Avant de rejoindre le conseil d’administration, j’ai assist\u00e9 \u00e0 la conf\u00e9rence 2019 de l’American Epilepsy Society (AES) \u00e0 Baltimore, dans le Maryland, o\u00f9 j’ai travaill\u00e9 \u00e0 la table des exposants de la Fondation STXBP1. C’\u00e9tait passionnant de sensibiliser et de se connecter avec les fournisseurs et les chercheurs au sujet de la maladie. <\/p>\n Lorsque l’on m’a demand\u00e9 de rejoindre le conseil d’administration, j’ai voulu contribuer \u00e0 maintenir l’\u00e9lan que la fondation avait pris depuis sa cr\u00e9ation, quelques ann\u00e9es auparavant. J’\u00e9tais impatiente de contribuer \u00e0 sa croissance et \u00e0 son succ\u00e8s, consciente de l’impact positif qu’elle pourrait avoir sur les familles et les chercheurs \u00e0 l’avenir. <\/p>\n 4. Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une r\u00e9alisation m\u00e9morable de votre parcours au sein de la Fondation STXBP1 ? Pourquoi est-il significatif ? <\/strong><\/p>\n C’est une question difficile car la Fondation STXBP1 a franchi de nombreuses \u00e9tapes en peu de temps. Si je devais en choisir une, ce serait le lancement de l’\u00e9tude STXBP1 Natural History Study-STARR. Il s’agit d’une r\u00e9alisation majeure qui a n\u00e9cessit\u00e9 la collaboration de plusieurs institutions, le d\u00e9veloppement d’un protocole complet, l’obtention d’un financement et le recrutement de participants. <\/p>\n L’ampleur du projet a \u00e9t\u00e9 remarquable, n\u00e9cessitant une coordination et un d\u00e9vouement immenses de la part de tant de personnes. Il est important en raison de son potentiel \u00e0 faire progresser notre compr\u00e9hension des troubles li\u00e9s au STXBP1 et \u00e0 soutenir la recherche et les essais cliniques futurs. L’\u00e9tude constitue une \u00e9tape cruciale dans la collecte des donn\u00e9es n\u00e9cessaires \u00e0 l’am\u00e9lioration des r\u00e9sultats pour les personnes et les familles touch\u00e9es par cette maladie. <\/p>\n 5. Quelles le\u00e7ons avez-vous tir\u00e9es de l’organisation de conf\u00e9rences sur la recherche et la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/strong><\/p>\n La premi\u00e8re conf\u00e9rence des patients atteints de STXBP1 a eu lieu en 2019, peu apr\u00e8s la naissance d’Alex et avant que je ne rejoigne le conseil d’administration. Elle a \u00e9t\u00e9 m\u00e9morable parce que c’\u00e9tait l’une des premi\u00e8res occasions que j’avais de rencontrer en personne des familles avec lesquelles je ne m’\u00e9tais connect\u00e9e qu’en ligne. <\/p>\n Depuis, nous avons tir\u00e9 de nombreux enseignements et b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 de l’expertise des membres de la communaut\u00e9 en mati\u00e8re d’organisation d’\u00e9v\u00e9nements, de marketing et de conception. L’organisation de ces conf\u00e9rences est un effort de collaboration massif, qui s’appuie sur des b\u00e9n\u00e9voles et des comit\u00e9s d\u00e9vou\u00e9s pour couvrir tous les aspects de l’\u00e9v\u00e9nement. Une communication et une coordination efficaces sont essentielles pour garantir le bon d\u00e9roulement de l’\u00e9v\u00e9nement. <\/p>\n La cr\u00e9ation d’un environnement inclusif et favorable aux familles a \u00e9t\u00e9 une priorit\u00e9 absolue. Nous proposons une salle familiale o\u00f9 les enfants peuvent jouer, des vestiaires priv\u00e9s et un acc\u00e8s en ligne avec des services de traduction pour ceux qui ne peuvent pas se d\u00e9placer. (Contenu l\u00e9g\u00e8rement restructur\u00e9 pour plus de clart\u00e9). <\/p>\n En tant qu’agent de liaison scientifique pour la Fondation STXBP1, je travaille \u00e9galement en \u00e9troite collaboration avec les chercheurs sur la collecte de sp\u00e9cimens biologiques et d’autres efforts. L’une des le\u00e7ons importantes que j’ai apprises est la n\u00e9cessit\u00e9 de r\u00e9duire les obstacles \u00e0 la participation \u00e0 la recherche. En tant que parent d’un enfant ayant des besoins complexes, je sais \u00e0 quel point cela peut \u00eatre accablant. Il est essentiel de rendre la recherche accessible, et c’est quelque chose qui me passionne. <\/p>\n 6. Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats des personnes porteuses d’une variante g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne STXBP1 ? Comment avez-vous r\u00e9ussi \u00e0 surmonter ces difficult\u00e9s et quels enseignements en avez-vous tir\u00e9s ? <\/strong><\/p>\n Un d\u00e9fi universel dans le domaine des maladies rares est de trouver votre communaut\u00e9 mondiale. La Fondation STXBP1 milite pour des diagnostics plus pr\u00e9coces, rend le contenu disponible dans plusieurs langues et se met en relation avec des familles du monde entier. <\/p>\n Au cours des derni\u00e8res ann\u00e9es, des communaut\u00e9s STXBP1 se sont form\u00e9es dans le monde entier, et tous sont invit\u00e9s \u00e0 participer aux appels trimestriels dans le cadre du r\u00e9seau STXBP1 Global Connect. Ce groupe effectue \u00e9galement un recensement mondial, qui a d\u00e9j\u00e0 permis d’identifier plus de 1 157 personnes atteintes de STXBP1. <\/p>\n 7. Quelles sont les ressources ou les r\u00e9seaux de soutien qui vous ont le plus aid\u00e9 dans votre r\u00f4le de d\u00e9fenseur du patient et de parent ? Y a-t-il des outils ou des strat\u00e9gies que vous recommanderiez ? <\/strong><\/p>\n En tant que d\u00e9fenseur des malades, je m’inspire des autres membres de la communaut\u00e9 des maladies rares. Leur d\u00e9vouement me rappelle qu’ensemble, nous pouvons accomplir beaucoup. <\/p>\n En tant que parent, j’ai compt\u00e9 sur ma famille et mes amis – \u00e0 l’int\u00e9rieur et \u00e0 l’ext\u00e9rieur de la communaut\u00e9 STXBP1 – pour obtenir des conseils et du soutien. L’une des le\u00e7ons les plus pr\u00e9cieuses que j’ai apprises est de ne pas avoir peur de demander de l’aide en cas de besoin. La d\u00e9fense des droits et la prestation de soins peuvent \u00eatre accablantes, et un r\u00e9seau de soutien est essentiel. <\/p>\n J’ai \u00e9galement appris \u00e0 faire confiance \u00e0 mon instinct, \u00e0 m’exprimer lorsque quelque chose ne me semble pas normal et \u00e0 d\u00e9fendre les besoins de mon enfant. Enfin, j’ai appris \u00e0 m’accorder de la gr\u00e2ce. Personne n’est parfait et nous sommes tous en progr\u00e8s. Ces principes – chercher du soutien, d\u00e9fendre son enfant et \u00eatre bienveillant envers soi-m\u00eame – sont des strat\u00e9gies que je recommande aux autres. <\/p>\n Ma motivation, c’est Alex. Malgr\u00e9 les difficult\u00e9s auxquelles il est confront\u00e9, il travaille dur \u00e0 l’\u00e9cole et en th\u00e9rapie et le fait souvent avec le sourire. Sa r\u00e9silience m’inspire quotidiennement. Alex m’a appris la v\u00e9ritable signification de la pers\u00e9v\u00e9rance, et sa force me pousse \u00e0 continuer \u00e0 d\u00e9fendre ses int\u00e9r\u00eats et ceux de la communaut\u00e9 STXBP1. <\/p>\n 9. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communaut\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n La Fondation STXBP1 a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9e par un petit groupe de parents d\u00e9termin\u00e9s \u00e0 faire bouger les choses. Les progr\u00e8s que nous avons r\u00e9alis\u00e9s ne seraient pas possibles sans le soutien ind\u00e9fectible des scientifiques, des chercheurs, des d\u00e9fenseurs, des b\u00e9n\u00e9voles, des donateurs et de la communaut\u00e9 STXBP1. Gr\u00e2ce \u00e0 l’effort collectif, nous continuons \u00e0 aller de l’avant, et je suis incroyablement reconnaissante \u00e0 tous ceux qui ont contribu\u00e9. Ensemble, nous avons un impact durable et je suis impatient de voir ce que l’avenir nous r\u00e9serve. <\/p>\n <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/18073404\/2ea7f27a-20e5-d510-2084-b66f3ce576c7-300x244.jpg\")
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8. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer \u00e0 la fois en tant que parent et en tant que leader de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/strong><\/p>\n