Mi chiamo Jackie Steinberg, mio marito Eric e io abbiamo due ragazzi meravigliosi. Il pi\u00f9 piccolo, Alex, \u00e8 nato con un raro disturbo genetico del neurosviluppo chiamato STXBP1. Anche se lavoro nel settore sanitario, il mio viaggio nella difesa dei pazienti mi ha fatto sentire come se stessi entrando in un mondo completamente nuovo, come assistente di un bambino disabile e come parte del settore delle malattie rare. L’opportunit\u00e0 di aiutare la mia famiglia, insieme a tante altre della comunit\u00e0 STXBP1 a cui tengo molto, mi ha spinto a impegnarmi. \u00c8 stato incredibilmente gratificante far parte di questa comunit\u00e0 e sostenere le famiglie che condividono esperienze simili. <\/p>\n
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2. Puoi condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l’hai affrontata come genitore?<\/strong><\/p>\n Poco dopo aver riportato Alex a casa dall’ospedale, abbiamo notato dei movimenti anomali nelle braccia e nelle gambe, che in seguito abbiamo scoperto essere delle crisi tonico-cloniche. Dopo essere riusciti a controllare queste crisi, Alex ha iniziato a soffrire di un nuovo tipo di convulsioni, chiamate spasmi infantili, che sono iniziate intorno ai 2 mesi e mezzo. \u00c8 stato quindi valutato da un genetista e da un consulente genetico, che gli hanno consigliato diversi test genetici. <\/p>\n Se da un lato la diagnosi ha portato un senso di sollievo perch\u00e9 spiegava la causa delle crisi di Alex, dall’altro ci ha lasciato con molte domande e preoccupazioni sul suo futuro. L’incertezza era scoraggiante. Ci\u00f2 che ci ha aiutato veramente a superare questo viaggio \u00e8 stato il contatto con altre famiglie i cui figli avevano lo stesso disturbo. La loro comprensione e le esperienze condivise sono state una fonte di conforto. Ho imparato molto dalle loro storie e il loro sostegno ha fatto una grande differenza nelle nostre vite. <\/p>\n 3. La tua leadership con la Fondazione STXBP1 ha avuto un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato ad assumere questo ruolo? <\/strong><\/p>\n Dopo la diagnosi di Alex, ho fatto ricerche su tutto ci\u00f2 che potevo trovare sui disturbi legati alla STXBP1. Mi sono stupita di quanto i campi della medicina e della genetica siano progrediti dai tempi in cui studiavo genetica all’universit\u00e0. Allo stesso tempo, mi sono reso conto delle sfide che comporta portare un farmaco dall’idea alla realt\u00e0, soprattutto nell’ambito delle malattie rare. <\/p>\n Prima di entrare a far parte del consiglio, ho partecipato alla conferenza 2019 dell’American Epilepsy Society (AES) a Baltimora, MD, dove ho lavorato al tavolo degli espositori della STXBP1 Foundation. \u00c8 stato emozionante sensibilizzare l’opinione pubblica e creare contatti con fornitori e ricercatori su questo disturbo. <\/p>\n Quando in seguito mi \u00e8 stato chiesto di entrare a far parte del consiglio di amministrazione, volevo contribuire a mantenere lo slancio che la fondazione aveva costruito fin dalla sua costituzione, avvenuta solo pochi anni prima. Ero ansioso di contribuire alla sua crescita e al suo successo, consapevole dell’impatto positivo che avrebbe potuto avere sulle famiglie e sui ricercatori in futuro. <\/p>\n 4. Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo con la Fondazione STXBP1 che si distingue? Perch\u00e9 \u00e8 significativo? <\/strong><\/p>\n \u00c8 una domanda difficile, perch\u00e9 in poco tempo ci sono state tante pietre miliari per la Fondazione STXBP1. Se dovessi sceglierne una, sarebbe il lancio dello studio STXBP1 Natural History Study-STARR. Si \u00e8 trattato di un risultato importante che ha comportato la collaborazione tra istituzioni diverse, lo sviluppo di un protocollo completo, la garanzia di finanziamenti e il reclutamento di partecipanti. <\/p>\n La portata del progetto \u00e8 stata notevole e ha richiesto un’immensa coordinazione e dedizione da parte di cos\u00ec tante persone. \u00c8 significativo per il suo potenziale nel far progredire la comprensione dei disturbi legati alla STXBP1 e nel supportare future ricerche e sperimentazioni cliniche. Lo studio \u00e8 un passo fondamentale verso la creazione dei dati necessari a migliorare i risultati per gli individui e le famiglie affetti da questa patologia. <\/p>\n 5. Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali lezioni chiave hai imparato?<\/strong><\/p>\n La prima conferenza dei pazienti STXBP1 si \u00e8 svolta nel 2019, poco dopo la nascita di Alex e prima che io entrassi a far parte del consiglio direttivo. \u00c8 stata memorabile perch\u00e9 \u00e8 stata una delle prime occasioni in cui ho incontrato di persona famiglie con cui avevo avuto contatti solo online. <\/p>\n Da allora abbiamo imparato molte lezioni e abbiamo beneficiato di membri della comunit\u00e0 esperti in pianificazione di eventi, marketing e design. L’organizzazione di queste conferenze \u00e8 uno sforzo di collaborazione enorme, che si basa su volontari e comitati dedicati che si occupano di tutti gli aspetti dell’evento. Una comunicazione e un coordinamento efficaci sono essenziali per garantire che tutto si svolga senza intoppi. <\/p>\n Creare un ambiente inclusivo e di supporto per le famiglie \u00e8 stata una priorit\u00e0 assoluta. Offriamo una sala famiglie per far giocare i bambini, aree di cambio private e accesso online con servizi di traduzione per coloro che non possono partecipare di persona. (Contenuto leggermente ristrutturato per maggiore chiarezza). <\/p>\n In qualit\u00e0 di referente scientifico della Fondazione STXBP1, lavoro anche a stretto contatto con i ricercatori per la raccolta di biospecie e per altre iniziative. Una lezione importante che ho imparato \u00e8 la necessit\u00e0 di ridurre le barriere alla partecipazione alla ricerca. Come genitore di un bambino con esigenze complesse, capisco quanto possa essere opprimente. Rendere accessibile la ricerca \u00e8 fondamentale ed \u00e8 una cosa che mi appassiona. <\/p>\n 6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere gli individui con una variante genetica STXBP1? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato? <\/strong><\/p>\n Una sfida universale nelle malattie rare \u00e8 quella di trovare una comunit\u00e0 globale. La Fondazione STXBP1 si \u00e8 battuta per ottenere diagnosi pi\u00f9 precoci, rendere disponibili i contenuti in pi\u00f9 lingue e connettersi con le famiglie di tutto il mondo. <\/p>\n Negli ultimi anni si sono formate comunit\u00e0 STXBP1 a livello globale e tutti sono invitati a partecipare alle chiamate trimestrali come parte della rete STXBP1 Global Connect. Questo gruppo conduce anche un censimento globale che ha gi\u00e0 identificato oltre 1.157 persone affette da STXBP1. <\/p>\n 7. Quali sono le risorse o le reti di supporto che ti sono state pi\u00f9 utili nel tuo ruolo di avvocato del paziente e di genitore? Ci sono strumenti o strategie che consiglieresti? <\/strong><\/p>\n In qualit\u00e0 di sostenitore dei pazienti, traggo ispirazione dagli altri membri della comunit\u00e0 delle malattie rare. La loro dedizione mi ricorda che, insieme, possiamo ottenere molto. <\/p>\n Come genitore, mi sono affidata alla mia famiglia e ai miei amici, sia all’interno che all’esterno della comunit\u00e0 STXBP1, per avere consigli e supporto. Una delle lezioni pi\u00f9 preziose che ho imparato \u00e8 quella di non aver paura di chiedere aiuto quando serve. L’advocacy e il caregiving possono essere travolgenti e una rete di supporto \u00e8 essenziale. <\/p>\n Ho anche imparato a fidarmi del mio istinto, a parlare quando qualcosa non va bene e a difendere le esigenze di mio figlio. Infine, ho imparato a concedermi la grazia. Nessuno \u00e8 perfetto e tutti noi siamo un lavoro in divenire. Questi principi – cercare supporto, difendere tuo figlio ed essere gentile con te stesso – sono strategie che consiglio ad altri. <\/p>\n La mia motivazione \u00e8 Alex. Nonostante le sfide che deve affrontare, lavora sodo a scuola e in terapia e spesso lo fa con il sorriso. La sua resilienza mi ispira ogni giorno. Alex mi ha insegnato il vero significato di perseveranza e la sua forza mi spinge a continuare a difendere lui e la comunit\u00e0 STXBP1. <\/p>\n 9. C’\u00e8 qualcos’altro che vorresti condividere con la nostra comunit\u00e0?<\/strong><\/p>\n La Fondazione STXBP1 \u00e8 nata da un piccolo gruppo di genitori determinati a fare la differenza. I progressi che abbiamo fatto non sarebbero possibili senza il sostegno incondizionato di scienziati, ricercatori, sostenitori, volontari, donatori e della comunit\u00e0 STXBP1. Grazie allo sforzo collettivo, continuiamo a progredire e sono incredibilmente grato a tutti coloro che hanno contribuito. Insieme, stiamo avendo un impatto duraturo e sono entusiasta di vedere cosa ci riserver\u00e0 il futuro. <\/p>\n <\/p>\n Scopri di pi\u00f9 sulla Fondazione STXBP1 sul suo sito web<\/a> e visita la nostra pagina web sul<\/a> gene STXBP1 di Simons Searchlight<\/span> per i rapporti riassuntivi dei dati e altre risorse di supporto.<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ti presentiamo Jackie Steinberg, vicepresidente e responsabile scientifico della Fondazione STXBP1.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":57683,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[543,634],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57738"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57738"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57738\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59837,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57738\/revisions\/59837"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/57683"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57738"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=57738"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=57738"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/18073404\/2ea7f27a-20e5-d510-2084-b66f3ce576c7-300x244.jpg\")
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8. Qual \u00e8 il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?<\/strong><\/p>\n