{"id":57737,"date":"2024-12-18T12:51:55","date_gmt":"2024-12-18T17:51:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/12\/18\/den-weg-weisen-ein-interview-mit-jackie-steinberg\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:43","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:43","slug":"den-weg-weisen-ein-interview-mit-jackie-steinberg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2024\/12\/18\/den-weg-weisen-ein-interview-mit-jackie-steinberg\/","title":{"rendered":"Den Weg weisen: Ein Interview mit Jackie Steinberg"},"content":{"rendered":"

In unserer Serie “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von f\u00fchrenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAGs) vor. Diesen Monat stellen wir Ihnen Jackie Steinberg, MPH, BSN, Vizepr\u00e4sidentin und wissenschaftliche Kontaktperson der STXBP1 Foundation vor. Jackie berichtet \u00fcber ihren Weg zur Anwaltschaft f\u00fcr seltene Krankheiten, ihre Erfahrungen als F\u00fchrungskraft und die unglaublichen Fortschritte, die die Gemeinschaft der STXBP1-Patienten gemacht hat. <\/h4>\n

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1. K\u00f6nnen Sie uns ein wenig \u00fcber sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenf\u00fcrsprache erz\u00e4hlen?<\/strong><\/p>\n

Mein Name ist Jackie Steinberg, und mein Mann Eric und ich haben zwei wunderbare Jungen. Unser J\u00fcngster, Alex, wurde mit einer seltenen genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung namens STXBP1-bezogene St\u00f6rung geboren. Obwohl ich im Gesundheitswesen arbeite, f\u00fchlte sich meine Reise in die Patientenvertretung an wie ein Schritt in eine ganz neue Welt – eine Welt als Betreuerin eines Kindes mit einer Behinderung und als Teil des Bereichs der seltenen Krankheiten. Die M\u00f6glichkeit, meiner eigenen Familie und so vielen anderen in der STXBP1-Gemeinschaft, die mir sehr am Herzen liegen, zu helfen, hat mich dazu bewogen, mich zu engagieren. Es ist unglaublich bereichernd, Teil dieser Gemeinschaft zu sein und Familien zu unterst\u00fctzen, die \u00e4hnliche Erfahrungen gemacht haben. <\/p>\n

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2. K\u00f6nnen Sie uns von Ihren Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei Ihrem Kind berichten und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?<\/strong><\/p>\n

Kurz nachdem wir Alex aus dem Krankenhaus nach Hause gebracht hatten, bemerkten wir abnorme Bewegungen in seinen Armen und Beinen, die, wie wir sp\u00e4ter erfuhren, tonisch-klonische Krampfanf\u00e4lle waren. Nachdem es uns gelungen war, diese Anf\u00e4lle unter Kontrolle zu bringen, begann bei Alex eine neue Art von Anf\u00e4llen, die sogenannten infantilen Spasmen, die im Alter von etwa 2 \u00bd Monaten auftraten. Er wurde daraufhin von einem medizinischen Genetiker und einem genetischen Berater untersucht, die mehrere genetische Tests empfahlen. <\/p>\n

Die Diagnose brachte zwar ein Gef\u00fchl der Erleichterung, weil sie die Ursache f\u00fcr Alex’ Anf\u00e4lle erkl\u00e4rte, aber sie lie\u00df uns auch mit vielen Fragen und Sorgen \u00fcber seine Zukunft zur\u00fcck. Die Ungewissheit war entmutigend. Was uns auf dieser Reise wirklich geholfen hat, war der Kontakt zu anderen Familien, deren Kinder die gleiche Krankheit hatten. Ihr Verst\u00e4ndnis und ihre gemeinsamen Erfahrungen waren eine Quelle des Trostes. Ich habe auch so viel aus ihren Geschichten gelernt, und ihre Unterst\u00fctzung hat unser Leben sehr ver\u00e4ndert. <\/p>\n

3. Ihre F\u00fchrungsrolle bei der STXBP1 Foundation hat viel bewirkt. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu \u00fcbernehmen? <\/strong><\/p>\n

Nach der Diagnose von Alex recherchierte ich alles, was ich \u00fcber die STXBP1-Krankheit finden konnte. Ich war erstaunt, wie weit sich die Medizin und die Genetik seit meiner Zeit als Genetikstudentin entwickelt hatten. Gleichzeitig wurde mir bewusst, welche Herausforderungen damit verbunden sind, ein Medikament vom Konzept zur Realit\u00e4t werden zu lassen, insbesondere im Bereich der seltenen Krankheiten. <\/p>\n

Bevor ich dem Vorstand beitrat, nahm ich an der Konferenz der American Epilepsy Society (AES) 2019 in Baltimore, MD, teil, wo ich am Ausstellertisch der STXBP1 Foundation arbeitete. Es war aufregend, das Bewusstsein f\u00fcr diese Krankheit zu sch\u00e4rfen und mit Anbietern und Forschern in Kontakt zu treten. <\/p>\n

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Als ich sp\u00e4ter gebeten wurde, dem Vorstand beizutreten, wollte ich dazu beitragen, den Schwung aufrechtzuerhalten, den die Stiftung seit ihrer Gr\u00fcndung nur wenige Jahre zuvor aufgebaut hatte. Ich wollte unbedingt zu ihrem Wachstum und Erfolg beitragen, da ich wusste, welche positiven Auswirkungen sie in Zukunft auf Familien und Forscher haben k\u00f6nnte. <\/p>\n

4. K\u00f6nnen Sie einen denkw\u00fcrdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der STXBP1 Foundation nennen, der\/die besonders hervorsticht? Warum ist es wichtig? <\/strong><\/p>\n

Das ist eine schwierige Frage, weil es in kurzer Zeit so viele Meilensteine f\u00fcr die STXBP1 Foundation gegeben hat. Wenn ich mich f\u00fcr einen entscheiden m\u00fcsste, dann w\u00e4re es der Start der STXBP1 Natural History Study-STARR. Dies war ein gro\u00dfer Erfolg, der die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Institutionen, die Entwicklung eines umfassenden Protokolls, die Sicherung der Finanzierung und die Rekrutierung von Teilnehmern erforderte. <\/p>\n

Das Ausma\u00df des Projekts war bemerkenswert und erforderte eine immense Koordination und das Engagement so vieler Menschen. Es ist von gro\u00dfer Bedeutung, weil es unser Verst\u00e4ndnis der STXBP1-bedingten Erkrankung verbessern und k\u00fcnftige Forschung und klinische Studien unterst\u00fctzen kann. Die Studie ist ein entscheidender Schritt auf dem Weg zu den Daten, die wir ben\u00f6tigen, um die Ergebnisse f\u00fcr die von dieser Krankheit betroffenen Personen und Familien zu verbessern. <\/p>\n

5. Welche Erfahrungen haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gemacht?<\/strong><\/p>\n

Die erste STXBP1-Patientenkonferenz fand 2019 statt, kurz nachdem Alex geboren wurde und bevor ich dem Vorstand beitrat. Sie war denkw\u00fcrdig, weil sie eine der ersten Gelegenheiten war, Familien pers\u00f6nlich zu treffen, mit denen ich bisher nur online in Kontakt gestanden hatte. <\/p>\n

Seitdem haben wir viele Lektionen gelernt und von Community-Mitgliedern mit Fachwissen in den Bereichen Veranstaltungsplanung, Marketing und Design profitiert. Die Organisation dieser Konferenzen ist eine gewaltige Gemeinschaftsleistung, die auf engagierte Freiwillige und Komitees angewiesen ist, um alle Aspekte der Veranstaltung abzudecken. Effektive Kommunikation und Koordination sind unerl\u00e4sslich, damit alles reibungslos abl\u00e4uft. <\/p>\n

Die Schaffung einer integrativen und unterst\u00fctzenden Umgebung f\u00fcr Familien hat oberste Priorit\u00e4t. Wir bieten einen Familienraum f\u00fcr Kinder zum Spielen, private Wickelr\u00e4ume und einen Online-Zugang mit \u00dcbersetzungsdiensten f\u00fcr diejenigen, die nicht pers\u00f6nlich anwesend sein k\u00f6nnen. (Der Inhalt wurde aus Gr\u00fcnden der Klarheit leicht umstrukturiert.) <\/p>\n

Als wissenschaftliche Kontaktperson f\u00fcr die STXBP1 Foundation arbeite ich auch eng mit Forschern bei der Sammlung von Bioproben und anderen Bem\u00fchungen zusammen. Eine wichtige Lektion, die ich gelernt habe, ist die Notwendigkeit, Hindernisse f\u00fcr die Teilnahme an der Forschung abzubauen. Als Elternteil eines Kindes mit komplexen Bed\u00fcrfnissen wei\u00df ich, wie \u00fcberw\u00e4ltigend das sein kann. Es ist wichtig, die Forschung zug\u00e4nglich zu machen, und das ist etwas, das mir sehr am Herzen liegt. <\/p>\n

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6. K\u00f6nnen Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Menschen mit einer genetischen STXBP1-Variante eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen? <\/strong><\/p>\n

Eine universelle Herausforderung bei seltenen Krankheiten ist es, eine globale Gemeinschaft zu finden. Die STXBP1 Foundation setzt sich f\u00fcr fr\u00fchere Diagnosen ein, stellt Inhalte in mehreren Sprachen zur Verf\u00fcgung und stellt Kontakte zu Familien auf der ganzen Welt her. <\/p>\n

In den letzten Jahren haben sich weltweit STXBP1-Gemeinschaften gebildet, und alle sind herzlich eingeladen, an den viertelj\u00e4hrlichen Anrufen des STXBP1 Global Connect-Netzwerks teilzunehmen. Diese Gruppe f\u00fchrt auch eine weltweite Z\u00e4hlung durch, bei der bereits \u00fcber 1.157 Menschen mit STXBP1 identifiziert wurden. <\/p>\n

7. Welche Ressourcen oder Unterst\u00fctzungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenf\u00fcrsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie empfehlen w\u00fcrden? <\/strong><\/p>\n

Als Patientenf\u00fcrsprecherin lasse ich mich von anderen Mitgliedern der Gemeinschaft f\u00fcr seltene Krankheiten inspirieren. Ihre Hingabe erinnert mich daran, dass wir gemeinsam so viel erreichen k\u00f6nnen. <\/p>\n

Als Elternteil habe ich mich auf meine Familie und Freunde – sowohl innerhalb als auch au\u00dferhalb der STXBP1-Community – verlassen, um Rat und Unterst\u00fctzung zu erhalten. Eine der wertvollsten Lektionen, die ich gelernt habe, ist, dass man sich nicht scheuen sollte, um Hilfe zu bitten, wenn man sie braucht. F\u00fcrsorge und Pflege k\u00f6nnen \u00fcberw\u00e4ltigend sein, und ein unterst\u00fctzendes Netzwerk ist unerl\u00e4sslich. <\/p>\n

Ich habe auch gelernt, meinen Instinkten zu vertrauen, wenn sich etwas nicht richtig anf\u00fchlt, und mich f\u00fcr die Bed\u00fcrfnisse meines Kindes einzusetzen. Und schlie\u00dflich habe ich gelernt, mir selbst Gnade zu gew\u00e4hren. Niemand ist perfekt, und wir sind alle noch nicht fertig. Diese Prinzipien – sich Unterst\u00fctzung zu holen, f\u00fcr Ihr Kind einzutreten und freundlich zu sich selbst zu sein – sind Strategien, die ich anderen empfehle. <\/p>\n

\"\"8. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/strong><\/p>\n

Meine Motivation ist Alex. Trotz der Herausforderungen, mit denen er konfrontiert ist, arbeitet er hart in der Schule und in der Therapie und tut dies oft mit einem L\u00e4cheln. Seine Unverw\u00fcstlichkeit inspiriert mich t\u00e4glich. Alex hat mich die wahre Bedeutung von Ausdauer gelehrt, und seine St\u00e4rke treibt mich an, mich weiterhin f\u00fcr ihn und die STXBP1-Gemeinschaft einzusetzen. <\/p>\n

9. Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\n

Die STXBP1 Foundation begann mit einer kleinen Gruppe von Eltern, die entschlossen waren, etwas zu ver\u00e4ndern. Die Fortschritte, die wir gemacht haben, w\u00e4ren ohne die unersch\u00fctterliche Unterst\u00fctzung von Wissenschaftlern, Forschern, Bef\u00fcrwortern, Freiwilligen, Spendern und der STXBP1-Gemeinschaft nicht m\u00f6glich gewesen. Durch gemeinsame Anstrengungen kommen wir weiter voran, und ich bin allen, die dazu beigetragen haben, unglaublich dankbar. Gemeinsam bewirken wir etwas Bleibendes, und ich bin gespannt, was die Zukunft bringt. <\/p>\n

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Erfahren Sie mehr \u00fcber die STXBP1 Foundation auf ihrer Website<\/a> und besuchen Sie unsere Simons Searchlight<\/span> STXBP1 Gen-Webseite<\/a> f\u00fcr zusammengefasste Datenberichte und andere Hilfsmittel.<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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