Me llamo Jackie Steinberg, y mi marido, Eric, y yo tenemos dos hijos maravillosos. Nuestro hijo menor, Alex, naci\u00f3 con un trastorno gen\u00e9tico raro del neurodesarrollo llamado trastorno relacionado con STXBP1. Aunque trabajo en sanidad, mi viaje hacia la defensa del paciente fue como entrar en un mundo totalmente nuevo, como cuidadora de un ni\u00f1o con discapacidad y como parte del espacio de las enfermedades raras. La oportunidad de ayudar a mi propia familia, junto con tantas otras de la comunidad STXBP1 por las que he llegado a preocuparme profundamente, me motiv\u00f3 a implicarme. Ha sido incre\u00edblemente gratificante formar parte de esta comunidad y apoyar a familias que comparten experiencias similares. <\/p>\n
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2. \u00bfPuedes compartir tu experiencia con el diagn\u00f3stico de la enfermedad rara de tu hijo y c\u00f3mo te desenvolviste como padre?<\/strong><\/p>\n Poco despu\u00e9s de traer a Alex a casa del hospital, notamos movimientos anormales en sus brazos y piernas, que m\u00e1s tarde supimos que eran convulsiones t\u00f3nico-cl\u00f3nicas. Cuando conseguimos controlar esas convulsiones, Alex empez\u00f3 a tener un nuevo tipo de convulsiones llamadas espasmos infantiles, que empezaron hacia los 2 \u00bd meses de edad. Entonces fue evaluado por un m\u00e9dico genetista y un asesor gen\u00e9tico, que recomendaron varias pruebas gen\u00e9ticas. <\/p>\n Aunque el diagn\u00f3stico supuso un alivio porque explicaba la causa de las convulsiones de Alex, tambi\u00e9n nos dej\u00f3 muchas preguntas y preocupaciones sobre su futuro. La incertidumbre era desalentadora. Lo que realmente nos ayud\u00f3 en este viaje fue relacionarnos con otras familias cuyos hijos ten\u00edan el mismo trastorno. Su comprensi\u00f3n y sus experiencias compartidas fueron una fuente de consuelo. Tambi\u00e9n aprend\u00ed mucho de sus historias, y su apoyo ha supuesto una gran diferencia en nuestras vidas. <\/p>\n 3. Tu liderazgo en la Fundaci\u00f3n STXBP1 ha tenido un impacto significativo. \u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 para asumir este papel? <\/strong><\/p>\n Tras el diagn\u00f3stico de Alex, investigu\u00e9 todo lo que pude encontrar sobre el trastorno relacionado con STXBP1. Me sorprendi\u00f3 lo mucho que hab\u00edan avanzado los campos de la medicina y la gen\u00e9tica desde mis d\u00edas universitarios estudiando gen\u00e9tica. Al mismo tiempo, me di cuenta de los retos que supone llevar un medicamento del concepto a la realidad, especialmente en el \u00e1mbito de las enfermedades raras. <\/p>\n Antes de unirme a la junta, asist\u00ed a la conferencia de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES) de 2019 en Baltimore, MD, donde trabaj\u00e9 en la mesa de expositores de la Fundaci\u00f3n STXBP1. Fue emocionante concienciar y conectar con proveedores e investigadores sobre este trastorno. <\/p>\n Cuando m\u00e1s tarde me pidieron que me uniera a la junta directiva, quise ayudar a mantener el impulso que la fundaci\u00f3n hab\u00eda logrado desde su creaci\u00f3n unos pocos a\u00f1os antes. Estaba ansiosa por contribuir a su crecimiento y \u00e9xito, sabiendo el impacto positivo que podr\u00eda tener en las familias y los investigadores en el futuro. <\/p>\n 4. \u00bfPuedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con la Fundaci\u00f3n STXBP1 que destaques? \u00bfPor qu\u00e9 es significativo? <\/strong><\/p>\n Es una pregunta dif\u00edcil, porque ha habido muchos hitos para la Fundaci\u00f3n STXBP1 en poco tiempo. Si tuviera que elegir uno, ser\u00eda el lanzamiento del Estudio de Historia Natural STXBP1-STARR. Fue un gran logro que implic\u00f3 la colaboraci\u00f3n entre instituciones, el desarrollo de un protocolo exhaustivo, la obtenci\u00f3n de financiaci\u00f3n y el reclutamiento de participantes. <\/p>\n La envergadura del proyecto fue notable, ya que requiri\u00f3 una inmensa coordinaci\u00f3n y dedicaci\u00f3n por parte de tantas personas. Es significativo por su potencial para avanzar en nuestra comprensi\u00f3n del trastorno relacionado con la STXBP1 y apoyar futuras investigaciones y ensayos cl\u00ednicos. El estudio es un paso fundamental hacia la obtenci\u00f3n de los datos necesarios para mejorar los resultados de las personas y familias afectadas por esta enfermedad. <\/p>\n 5. Al organizar conferencias de defensa del paciente y de investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave has aprendido?<\/strong><\/p>\n La primera conferencia de pacientes de STXBP1 tuvo lugar en 2019, poco despu\u00e9s de que naciera Alex y antes de que me uniera a la junta. Fue memorable porque fue una de las primeras oportunidades que tuve de conocer en persona a familias con las que s\u00f3lo hab\u00eda conectado por Internet. <\/p>\n Desde entonces, hemos aprendido muchas lecciones y nos hemos beneficiado de miembros de la comunidad con experiencia en planificaci\u00f3n de eventos, marketing y dise\u00f1o. Organizar estas conferencias es un enorme esfuerzo de colaboraci\u00f3n, que depende de voluntarios y comit\u00e9s dedicados a cubrir todos los aspectos del evento. La comunicaci\u00f3n y la coordinaci\u00f3n eficaces son esenciales para garantizar que todo se desarrolle sin problemas. <\/p>\n Crear un entorno inclusivo y de apoyo para las familias ha sido una prioridad m\u00e1xima. Ofrecemos una sala familiar para que jueguen los ni\u00f1os, vestuarios privados y acceso en l\u00ednea con servicios de traducci\u00f3n para quienes no puedan asistir en persona. (Contenido ligeramente reestructurado para mayor claridad). <\/p>\n Como Enlace Cient\u00edfico de la Fundaci\u00f3n STXBP1, tambi\u00e9n colaboro estrechamente con los investigadores en la recogida de bioespec\u00edmenes y otras iniciativas. Una lecci\u00f3n importante que he aprendido es la necesidad de reducir las barreras a la participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n. Como madre de un ni\u00f1o con necesidades complejas, entiendo lo abrumador que puede ser. Hacer que la investigaci\u00f3n sea accesible es crucial, y es algo que me apasiona. <\/p>\n 6. \u00bfPodr\u00edas explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una variante gen\u00e9tica STXBP1? \u00bfC\u00f3mo has conseguido superar estos retos y qu\u00e9 lecciones has aprendido? <\/strong><\/p>\n Un reto universal en las enfermedades raras es encontrar tu comunidad global. La Fundaci\u00f3n STXBP1 ha abogado por diagn\u00f3sticos m\u00e1s tempranos, haciendo que el contenido est\u00e9 disponible en varios idiomas y conectando con familias de todo el mundo. <\/p>\n En los \u00faltimos a\u00f1os, se han formado comunidades de STXBP1 en todo el mundo, y todos son bienvenidos a unirse a las llamadas trimestrales como parte de la red STXBP1 Global Connect. Este grupo tambi\u00e9n realiza un censo mundial, que ya ha identificado a m\u00e1s de 1.157 personas con STXBP1. <\/p>\n 7. \u00bfQu\u00e9 recursos o redes de apoyo te han sido m\u00e1s \u00fatiles en tu papel de defensor del paciente y padre? \u00bfHay alguna herramienta o estrategia que recomendar\u00edas? <\/strong><\/p>\n Como defensora de los pacientes, me inspiro en otras personas de la comunidad de enfermedades raras. Su dedicaci\u00f3n me recuerda que, juntos, podemos conseguir mucho. <\/p>\n Como madre, he confiado en mi familia y amigos -tanto de dentro como de fuera de la comunidad STXBP1- para que me aconsejaran y apoyaran. Una de las lecciones m\u00e1s valiosas que he aprendido es a no tener miedo de pedir ayuda cuando sea necesario. La defensa y el cuidado pueden ser abrumadores, y una red de apoyo es esencial. <\/p>\n Tambi\u00e9n he aprendido a confiar en mis instintos, a hablar cuando algo no me parece bien y a defender las necesidades de mi hijo. Por \u00faltimo, he aprendido a ser tolerante conmigo misma. Nadie es perfecto y todos somos un trabajo en curso. Estos principios -buscar apoyo, defender a tu hijo y ser amable contigo misma- son estrategias que recomiendo a los dem\u00e1s. <\/p>\n Mi motivaci\u00f3n es Alex. A pesar de los retos a los que se enfrenta, trabaja duro en la escuela y en la terapia, y a menudo lo hace con una sonrisa. Su resistencia me inspira a diario. Alex me ha ense\u00f1ado el verdadero significado de la perseverancia, y su fuerza me impulsa a seguir abogando por \u00e9l y por la comunidad STXBP1. <\/p>\n 9. \u00bfHay algo m\u00e1s que quieras compartir con nuestra comunidad?<\/strong><\/p>\n La Fundaci\u00f3n STXBP1 comenz\u00f3 con un peque\u00f1o grupo de padres decididos a marcar la diferencia. El progreso que hemos logrado no ser\u00eda posible sin el apoyo inquebrantable de cient\u00edficos, investigadores, defensores, voluntarios, donantes y la comunidad STXBP1. Gracias al esfuerzo colectivo, seguimos avanzando, y estoy incre\u00edblemente agradecido a todos los que han contribuido. Juntos, estamos logrando un impacto duradero, y me entusiasma ver lo que nos depara el futuro. <\/p>\n <\/p>\n Obt\u00e9n m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la Fundaci\u00f3n STXBP1 en su sitio web<\/a> y visita nuestra p\u00e1gina web sobre<\/a> el gen STXBP1 de Simons Searchlight<\/span> para consultar informes de datos resumidos y otros recursos de apoyo.<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Conoce a Jackie Steinberg, Vicepresidenta y Enlace Cient\u00edfico de la Fundaci\u00f3n STXBP1.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":57685,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[183,632],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57736"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57736"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57736\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59835,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/57736\/revisions\/59835"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/57685"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57736"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=57736"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=57736"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/18073404\/2ea7f27a-20e5-d510-2084-b66f3ce576c7-300x244.jpg\")
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8. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como padre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/strong><\/p>\n