{"id":56919,"date":"2024-10-31T16:05:24","date_gmt":"2024-10-31T20:05:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/10\/31\/die-reise-der-shacklock-aylings-mit-7q11-23-duplikationssyndrom\/"},"modified":"2024-11-14T08:15:53","modified_gmt":"2024-11-14T13:15:53","slug":"die-reise-der-shacklock-aylings-mit-7q11-23-duplikationssyndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2024\/10\/31\/die-reise-der-shacklock-aylings-mit-7q11-23-duplikationssyndrom\/","title":{"rendered":"Die Reise der Shacklock-Aylings mit 7q11.23 Duplikationssyndrom"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Ich bin eine alleinerziehende Mutter von Lucy (4 Jahre) und Will (7 Jahre). Bei Lucy wurde im Alter von 2,5 Jahren das 7q11.34-Duplikationssyndrom diagnostiziert, nachdem wir einige grobmotorische und sprachliche Verz\u00f6gerungen festgestellt hatten. Wir sind eine enge, liebevolle Familie, die Wert auf Gesundheit und Gl\u00fcck legt und gerne Zeit miteinander verbringt. <\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n

Wir leben in Queensland, Australien, und wir lieben es, drau\u00dfen zu sein und die Sonne zu genie\u00dfen. Wir gehen gerne in Parks und an Str\u00e4nde, schwimmen, wandern, machen Picknicks und verbringen Zeit mit unserer Familie und Freunden. Wir lieben auch Musik und sind oft dabei anzutreffen, wenn wir Klavier spielen oder im Haus zu Musik tanzen. Lucy ist sehr kreativ und liebt es, zu zeichnen und zu malen. <\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Es ist sehr schwierig, alle Gesundheitstermine und Therapien f\u00fcr Lucy mit ihrer Vollzeitarbeit unter einen Hut zu bringen. Die Gesundheitsversorgung ist auch sehr teuer, weil wir so spezielle Behandlungen brauchen. Die Kosten f\u00fcr die Besuche bei Spezialisten und \u00c4rzten sind daher sehr hoch. Es ist ein st\u00e4ndiger Balanceakt, daf\u00fcr zu sorgen, dass sie die Unterst\u00fctzung bekommt, die sie braucht, um gl\u00fccklich und gesund zu sein. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n

Ich m\u00f6chte mehr \u00fcber das Syndrom und alle neuen Forschungsergebnisse erfahren. Au\u00dferdem m\u00f6chte ich von den Erfahrungen anderer Menschen mit dem Syndrom h\u00f6ren und von ihnen lernen. <\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/b><\/h3>\n

Wir hoffen, dass wir durch den Austausch von Lucys speziellen Erfahrungen die Informationen, die derzeit f\u00fcr neu diagnostizierte Menschen verf\u00fcgbar sind, erg\u00e4nzen k\u00f6nnen.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/strong><\/h3>\n

Ich w\u00fcnschte, wir h\u00e4tten mehr Geschichten \u00fcber die lebenslangen Erfahrungen von Menschen mit diesem Syndrom. Lucy scheint einige der Symptome zu haben, aber nicht alle. Sie hat zum Beispiel ein Herzleiden, \u00fcber das ich gerne mehr erfahren w\u00fcrde, damit wir sicherstellen k\u00f6nnen, dass sie gesund und stark bleibt. <\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Dass die Symptome und Erfahrungen unglaublich vielf\u00e4ltig zu sein scheinen, von extrem bis kaum wahrnehmbar, und wie selten es ist! Es scheint keine oder nur wenige Familien in Australien zu geben, die genau diese Diagnose haben. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Suchen Sie einen Genetiker auf, der Erfahrung mit Chromosomenduplikationen hat – das war f\u00fcr uns sehr hilfreich, um die Diagnose zu verstehen und zu bew\u00e4ltigen. Ich h\u00e4tte mir auch gew\u00fcnscht, dass unsere \u00c4rzte bei den ersten Untersuchungen Chromosomenver\u00e4nderungen in Betracht gezogen h\u00e4tten – ihr Kinderarzt hat den Test schlie\u00dflich angeordnet, nachdem alle anderen M\u00f6glichkeiten ausgesch\u00f6pft waren. <\/p>\n

Wie hat Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen?<\/h3>\n

Es ist die umfassendste Information, die ich \u00fcber diese Diagnose finden konnte, insbesondere die gesamte Dokumentation. Ich sch\u00e4tze auch die regelm\u00e4\u00dfig aktualisierten Berichte und Forschungsergebnisse. Ich bin so froh, dass \u00fcber dieses Syndrom geforscht wird, damit wir sicherstellen k\u00f6nnen, dass Lucy die bestm\u00f6gliche Chance auf ein gl\u00fcckliches und gesundes Leben hat. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Shacklock-Aylings.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":56907,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56919"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=56919"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56919\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57172,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56919\/revisions\/57172"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/56907"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=56919"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=56919"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=56919"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}