{"id":56918,"date":"2024-10-31T16:05:24","date_gmt":"2024-10-31T20:05:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/10\/31\/il-viaggio-di-shacklock-aylings-con-la-sindrome-da-duplicazione-7q11-23\/"},"modified":"2024-11-14T08:15:53","modified_gmt":"2024-11-14T13:15:53","slug":"il-viaggio-di-shacklock-aylings-con-la-sindrome-da-duplicazione-7q11-23","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2024\/10\/31\/il-viaggio-di-shacklock-aylings-con-la-sindrome-da-duplicazione-7q11-23\/","title":{"rendered":"Il viaggio di Shacklock-Aylings con la sindrome da duplicazione 7q11.23"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Sono una madre single di Lucy (4 anni) e Will (7 anni). A Lucy \u00e8 stata diagnosticata la sindrome da duplicazione 7q11.34 all’et\u00e0 di 2,5 anni dopo aver notato alcuni ritardi nella motricit\u00e0 e nel linguaggio. Siamo una famiglia unita e affettuosa che tiene alla salute, alla felicit\u00e0 e al tempo trascorso insieme. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Viviamo nel Queensland, in Australia, e amiamo stare all’aria aperta e goderci il sole. Ci piace andare nei parchi e sulle spiagge, nuotare, fare escursioni, fare picnic e passare del tempo con la nostra famiglia e i nostri amici. Amiamo anche la musica e spesso ci troviamo a suonare il pianoforte o a ballare in casa a ritmo di musica. Lucy \u00e8 molto creativa e ama disegnare e dipingere. <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

\u00c8 molto difficile conciliare tutti gli appuntamenti sanitari e le terapie di Lucy con il lavoro a tempo pieno. L’assistenza sanitaria \u00e8 anche molto costosa perch\u00e9 le cure di cui abbiamo bisogno sono molto specializzate, quindi le spese per gli specialisti e i medici sono molto elevate. \u00c8 un continuo gioco di equilibri per assicurarsi che abbia il supporto di cui ha bisogno per essere felice e in salute. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/h3>\n

Voglio saperne di pi\u00f9 sulla sindrome e sulle nuove ricerche che si rendono disponibili. Voglio anche conoscere le esperienze di altre persone con la sindrome e imparare da loro. <\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/b><\/h3>\n

Ci auguriamo che la condivisione dell’esperienza specifica di Lucy possa contribuire ad arricchire le informazioni attualmente disponibili per le persone con una nuova diagnosi.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/strong><\/h3>\n

Vorrei che ci fossero pi\u00f9 storie di esperienze di vita di persone con questa sindrome. Lucy sembra avere alcuni dei sintomi ma non tutti. Ad esempio, ha una patologia cardiaca che mi piacerebbe conoscere meglio per assicurarci che rimanga sana e forte. <\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

I sintomi e le esperienze sembrano essere incredibilmente vari, da quelli estremi a quelli appena percettibili, e quanto sia raro! Sembra che in Australia non ci siano molte famiglie con questa diagnosi. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Rivolgetevi a uno specialista in genetica con esperienza in duplicazioni cromosomiche: per noi \u00e8 stato davvero utile per capire e orientarci nella diagnosi. Vorrei anche che i nostri operatori sanitari avessero preso in considerazione le alterazioni cromosomiche nelle indagini iniziali sulla salute della bambina – il suo pediatra ha richiesto il test dopo aver esaurito tutte le altre opzioni. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/h3>\n

Si tratta delle informazioni pi\u00f9 complete che sono riuscita a trovare su questa diagnosi, in particolare tutta la documentazione. Apprezzo anche l’aggiornamento periodico e gli approfondimenti della ricerca. Sono molto contenta che si stia facendo ricerca su questa sindrome in modo da poter garantire a Lucy le migliori possibilit\u00e0 di una vita felice e sana. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice degli Shacklock-Aylings.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":56908,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56918"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=56918"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56918\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57174,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56918\/revisions\/57174"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/56908"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=56918"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=56918"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=56918"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}