{"id":56917,"date":"2024-10-31T16:05:24","date_gmt":"2024-10-31T20:05:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/10\/31\/a-jornada-de-shacklock-aylings-com-a-sindrome-de-duplicacao-7q11-23\/"},"modified":"2024-11-14T08:15:55","modified_gmt":"2024-11-14T13:15:55","slug":"a-jornada-de-shacklock-aylings-com-a-sindrome-de-duplicacao-7q11-23","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/10\/31\/a-jornada-de-shacklock-aylings-com-a-sindrome-de-duplicacao-7q11-23\/","title":{"rendered":"A jornada de Shacklock-Aylings com a s\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Sou m\u00e3e solteira de Lucy (4 anos) e Will (7 anos). Lucy foi diagnosticada com a s\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o 7q11.34 aos 2,5 anos de idade, depois que notamos alguns atrasos motores e na fala. Somos uma fam\u00edlia unida e amorosa que valoriza a sa\u00fade, a felicidade e o tempo que passamos juntos. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Moramos em Queensland, Austr\u00e1lia, e adoramos ficar ao ar livre e aproveitar o sol. Gostamos de ir a parques e praias, nadar, fazer caminhadas, fazer piqueniques e passar tempo com nossa fam\u00edlia e amigos. Tamb\u00e9m adoramos m\u00fasica e sempre podemos ser encontrados tocando piano ou dan\u00e7ando ao som de m\u00fasica pela casa. Lucy \u00e9 muito criativa e adora desenhar e pintar. <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

\u00c9 muito dif\u00edcil conciliar todas as consultas m\u00e9dicas e terapias de Lucy com o trabalho em tempo integral. Os cuidados com a sa\u00fade tamb\u00e9m s\u00e3o muito caros porque o que precisamos \u00e9 muito especializado, portanto, custa muito caro para ela consultar especialistas e m\u00e9dicos. \u00c9 um equil\u00edbrio constante para garantir que ela tenha o apoio de que precisa para ser feliz e saud\u00e1vel. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Quero saber mais sobre a s\u00edndrome e sobre qualquer nova pesquisa que venha a ser realizada. Tamb\u00e9m quero ouvir sobre as experi\u00eancias de outras pessoas com a s\u00edndrome e aprender com elas. <\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/b><\/h3>\n

Esperamos que, ao compartilhar a experi\u00eancia espec\u00edfica de Lucy, voc\u00ea possa aumentar as informa\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis para pessoas rec\u00e9m-diagnosticadas.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n

Gostaria que tiv\u00e9ssemos mais hist\u00f3rias sobre as experi\u00eancias de vida de pessoas com essa s\u00edndrome. Lucy parece ter alguns dos sintomas, mas n\u00e3o todos. Por exemplo, ela tem um problema card\u00edaco sobre o qual eu gostaria de saber mais para que possamos garantir que ela continue saud\u00e1vel e forte. <\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

Que os sintomas e as experi\u00eancias parecem ser incrivelmente variados, de extremos a quase impercept\u00edveis, e como isso \u00e9 raro! Parece que n\u00e3o h\u00e1 nenhuma ou muitas fam\u00edlias na Austr\u00e1lia que tenham esse diagn\u00f3stico exato. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Consulte um especialista em gen\u00e9tica com experi\u00eancia em duplica\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas – isso foi muito \u00fatil para entendermos e navegarmos pelo diagn\u00f3stico. Tamb\u00e9m gostaria que nossos profissionais de sa\u00fade tivessem considerado as altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas em suas investiga\u00e7\u00f5es iniciais de sa\u00fade – o pediatra dela finalmente solicitou o teste depois que todas as outras op\u00e7\u00f5es foram esgotadas. <\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

S\u00e3o as informa\u00e7\u00f5es mais completas que consegui encontrar sobre esse diagn\u00f3stico, especialmente toda a documenta\u00e7\u00e3o. Tamb\u00e9m aprecio as informa\u00e7\u00f5es atualizadas regularmente e os insights das pesquisas. Fico muito feliz que haja pesquisas sendo realizadas sobre essa s\u00edndrome para que possamos garantir que Lucy tenha a melhor chance poss\u00edvel de uma vida feliz e saud\u00e1vel. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora da fam\u00edlia Shacklock-Aylings.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":56909,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56917"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=56917"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56917\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57177,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56917\/revisions\/57177"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/56909"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=56917"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=56917"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=56917"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}