{"id":56916,"date":"2024-10-31T16:05:24","date_gmt":"2024-10-31T20:05:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/10\/31\/el-viaje-de-los-shacklock-aylings-con-el-sindrome-de-duplicacion-7q11-23\/"},"modified":"2024-11-14T08:15:54","modified_gmt":"2024-11-14T13:15:54","slug":"el-viaje-de-los-shacklock-aylings-con-el-sindrome-de-duplicacion-7q11-23","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/10\/31\/el-viaje-de-los-shacklock-aylings-con-el-sindrome-de-duplicacion-7q11-23\/","title":{"rendered":"El viaje de los Shacklock-Aylings con el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n 7q11.23"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Soy madre soltera de Lucy (4 a\u00f1os) y Will (7 a\u00f1os). A Lucy le diagnosticaron el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n 7q11.34 a los 2,5 a\u00f1os, despu\u00e9s de que observ\u00e1ramos algunos retrasos en la motricidad gruesa y el habla. Somos una familia unida y cari\u00f1osa que valora la salud y la felicidad, y pasar tiempo juntos. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Vivimos en Queensland, Australia, y nos encanta salir al aire libre y disfrutar del sol. Nos gusta ir a parques y playas, nadar, ir de excursi\u00f3n, hacer picnics y pasar tiempo con nuestra familia y amigos. Tambi\u00e9n nos encanta la m\u00fasica y a menudo nos encontramos tocando el piano o bailando en casa al ritmo de la m\u00fasica. Lucy es muy creativa y le encanta dibujar y pintar. <\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Es muy dif\u00edcil compaginar todas las citas m\u00e9dicas y terapias de Lucy con el trabajo a jornada completa. La asistencia sanitaria tambi\u00e9n es muy cara porque lo que necesitamos es muy especializado, as\u00ed que a ella le cuesta bastante ver a especialistas y m\u00e9dicos. Es un equilibrio constante asegurarse de que tiene el apoyo que necesita para ser feliz y estar sana. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Quiero saber m\u00e1s cosas sobre el s\u00edndrome y sobre cualquier nueva investigaci\u00f3n que est\u00e9 disponible. Tambi\u00e9n quiero conocer las experiencias de otras personas con el s\u00edndrome y aprender de ellas. <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/b><\/h3>\n

Esperemos que, al compartir la experiencia concreta de Lucy, esto se a\u00f1ada a la informaci\u00f3n actualmente disponible para las personas reci\u00e9n diagnosticadas.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/strong><\/h3>\n

Ojal\u00e1 tuvi\u00e9ramos m\u00e1s historias de las experiencias de toda la vida de personas con este s\u00edndrome. Lucy parece tener algunos de los s\u00edntomas, pero no todos. Por ejemplo, tiene una enfermedad cardiaca sobre la que me gustar\u00eda saber m\u00e1s para asegurarnos de que se mantiene sana y fuerte. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/strong><\/h3>\n

Que los s\u00edntomas y las experiencias parecen ser incre\u00edblemente variados, desde extremos hasta apenas perceptibles, \u00a1y lo poco frecuente que es! No parece haber ninguna o muchas familias en Australia que tengan este diagn\u00f3stico exacto. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Acudir a un especialista en gen\u00e9tica con experiencia en duplicaciones cromos\u00f3micas nos ayud\u00f3 mucho a comprender y orientarnos en el diagn\u00f3stico. Tambi\u00e9n me hubiera gustado que nuestros profesionales sanitarios hubieran tenido en cuenta las alteraciones cromos\u00f3micas en sus investigaciones sanitarias iniciales; su pediatra solicit\u00f3 finalmente las pruebas despu\u00e9s de agotar todas las dem\u00e1s opciones. <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha servido Simons Searchlight<\/span> de recurso para ti y tu familia?<\/h3>\n

Es la informaci\u00f3n m\u00e1s completa que he podido encontrar sobre este diagn\u00f3stico, especialmente toda la documentaci\u00f3n. Tambi\u00e9n agradezco la actualizaci\u00f3n peri\u00f3dica de los informes y las perspectivas de la investigaci\u00f3n. Me alegro mucho de que se est\u00e9 investigando sobre este s\u00edndrome, para que podamos asegurarnos de que Lucy tiene las mejores posibilidades de llevar una vida feliz y sana. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Shacklock-Aylings.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":56910,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56916"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=56916"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56916\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57175,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56916\/revisions\/57175"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/56910"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=56916"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=56916"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=56916"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}