{"id":56914,"date":"2024-10-31T16:05:24","date_gmt":"2024-10-31T20:05:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/10\/31\/le-parcours-des-shacklock-aylings-avec-le-syndrome-de-duplication-7q11-23\/"},"modified":"2024-11-14T08:15:54","modified_gmt":"2024-11-14T13:15:54","slug":"le-parcours-des-shacklock-aylings-avec-le-syndrome-de-duplication-7q11-23","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/10\/31\/le-parcours-des-shacklock-aylings-avec-le-syndrome-de-duplication-7q11-23\/","title":{"rendered":"Le parcours des Shacklock-Aylings avec le syndrome de duplication 7q11.23"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Je suis la m\u00e8re c\u00e9libataire de Lucy (4 ans) et Will (7 ans). Lucy a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec le syndrome de duplication 7q11.34 \u00e0 l’\u00e2ge de 2,5 ans apr\u00e8s que nous ayons remarqu\u00e9 des retards de motricit\u00e9 globale et d’\u00e9locution. Nous sommes une famille unie et aimante qui accorde de l’importance \u00e0 la sant\u00e9 et au bonheur, et qui passe du temps ensemble. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous vivons dans le Queensland, en Australie, et nous adorons sortir et profiter du soleil. Nous aimons aller dans les parcs et sur les plages, nager, faire de la randonn\u00e9e, pique-niquer et passer du temps avec notre famille et nos amis. Nous aimons aussi la musique et nous nous retrouvons souvent \u00e0 jouer du piano ou \u00e0 danser dans la maison au son de la musique. Lucy est tr\u00e8s cr\u00e9ative et adore dessiner et peindre. <\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Il est tr\u00e8s difficile de concilier les rendez-vous m\u00e9dicaux et les th\u00e9rapies de Lucy avec un travail \u00e0 temps plein. Les soins de sant\u00e9 sont \u00e9galement tr\u00e8s co\u00fbteux, car ce dont nous avons besoin est tr\u00e8s sp\u00e9cialis\u00e9, et les consultations chez les sp\u00e9cialistes et les m\u00e9decins co\u00fbtent donc tr\u00e8s cher. C’est un exercice d’\u00e9quilibre permanent pour s’assurer qu’elle a le soutien dont elle a besoin pour \u00eatre heureuse et en bonne sant\u00e9. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/h3>\n

Je veux en savoir plus sur le syndrome et sur les nouvelles recherches disponibles. Je souhaite \u00e9galement conna\u00eetre l’exp\u00e9rience d’autres personnes atteintes du syndrome et en tirer des enseignements. <\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/b><\/h3>\n

J’esp\u00e8re qu’en partageant l’exp\u00e9rience sp\u00e9cifique de Lucy, cela permettra d’enrichir les informations actuellement disponibles pour les personnes nouvellement diagnostiqu\u00e9es.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h3>\n

J’aimerais que nous ayons plus d’histoires sur les exp\u00e9riences v\u00e9cues par les personnes atteintes de ce syndrome tout au long de leur vie. Lucy semble pr\u00e9senter certains des sympt\u00f4mes, mais pas tous. Par exemple, elle souffre d’une maladie cardiaque sur laquelle j’aimerais en savoir plus pour que nous puissions nous assurer qu’elle reste en bonne sant\u00e9 et forte. <\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Les sympt\u00f4mes et les exp\u00e9riences semblent incroyablement vari\u00e9s, allant de l’extr\u00eame \u00e0 l’\u00e0 peine perceptible, et la raret\u00e9 de la maladie ! Il semble qu’il n’y ait pas ou peu de familles en Australie qui aient ce diagnostic exact. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Consultez un sp\u00e9cialiste en g\u00e9n\u00e9tique ayant de l’exp\u00e9rience dans le domaine des duplications chromosomiques – cela nous a vraiment aid\u00e9s \u00e0 comprendre le diagnostic et \u00e0 nous y retrouver. J’aurais \u00e9galement souhait\u00e9 que nos professionnels de la sant\u00e9 envisagent les changements chromosomiques lors des examens de sant\u00e9 initiaux – son p\u00e9diatre a finalement demand\u00e9 le test apr\u00e8s avoir \u00e9puis\u00e9 toutes les autres options. <\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/h3>\n

C’est l’information la plus compl\u00e8te que j’ai pu trouver sur ce diagnostic, en particulier toute la documentation. J’appr\u00e9cie \u00e9galement les mises \u00e0 jour r\u00e9guli\u00e8res et les perspectives de recherche. Je suis ravie que des recherches soient men\u00e9es sur ce syndrome afin que nous puissions garantir \u00e0 Lucy les meilleures chances possibles de mener une vie heureuse et saine. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Shacklock-Aylings.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":56906,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56914"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=56914"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56914\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57176,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56914\/revisions\/57176"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/56906"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=56914"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=56914"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=56914"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}