{"id":56300,"date":"2024-10-24T14:35:42","date_gmt":"2024-10-24T18:35:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/10\/24\/den-weg-weisen-ein-interview-mit-emily-amerson\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:38","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:38","slug":"den-weg-weisen-ein-interview-mit-emily-amerson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2024\/10\/24\/den-weg-weisen-ein-interview-mit-emily-amerson\/","title":{"rendered":"Den Weg weisen: Ein Interview mit Emily Amerson"},"content":{"rendered":"
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In unserer Serie “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von f\u00fchrenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAGs) vor. Diesen Monat stellen wir Emily Amerson, M.S., Pr\u00e4sidentin von CTNNB1 Connect & Cure, vor. Emily Amerson berichtet \u00fcber ihren Weg zum Engagement f\u00fcr seltene Krankheiten, ihre Erfahrungen als F\u00fchrungskraft und die unglaublichen Fortschritte, die die CTNNB1-Gemeinschaft gemacht hat. <\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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1. K\u00f6nnen Sie uns ein wenig \u00fcber sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenf\u00fcrsprache erz\u00e4hlen?<\/strong><\/p>\n

Mein Name ist Emily Amerson und mein Mann Cody und ich haben zwei wundersch\u00f6ne kleine M\u00e4dchen, von denen die \u00e4ltere vom CTNNB1-Syndrom betroffen ist. Wie viele andere in diesem Bereich h\u00e4tte ich nie gedacht, dass ich mich f\u00fcr Patienten mit seltenen Krankheiten einsetzen w\u00fcrde. Ich gab meinen Job als Mathematiklehrerin an der High School auf, um ein Online-Nachhilfeunternehmen zu gr\u00fcnden. Das war der perfekte Zeitpunkt f\u00fcr die Ankunft unseres ersten Kindes, so dass ich mit ihr zu Hause bleiben und abends arbeiten konnte, wenn Cody von seinem B\u00fcrojob kam. Da ich gerade meinen Master in Mathematik gemacht hatte, war der Plan, ein paar weitere Kinder zu bekommen und wieder Vollzeit zu unterrichten, sobald der J\u00fcngste eingeschult wurde. Das Leben hat eine interessante Art, Pl\u00e4ne durcheinander zu bringen, nicht wahr? Im Alter von sechs Monaten begann Savannah, einige Meilensteine zu verpassen und beunruhigende Symptome zu zeigen. Mit sieben Monaten begann sie mit Krampfanf\u00e4llen. Als sie fast zehn Monate alt war, erhielten wir unsere Antwort: CTNNB1-Syndrom. Da ich nun ein Leben lang f\u00fcr sie sorgen musste, fasste ich schnell einen neuen Plan, um einen Sinn in dieser neuen Welt zu finden, die wir betreten hatten. <\/p>\n

2. K\u00f6nnen Sie uns Ihre Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit Ihres Kindes mitteilen und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?<\/strong><\/p>\n

\"Emily<\/strong><\/p>\n

Ich werde nie den Tag vergessen, an dem wir Savannahs Diagnose erhielten. Die Antwort auf ihre Symptome beseitigte eine gro\u00dfe Unsicherheit, verfestigte aber auch die Dauer und den Schweregrad ihrer Erkrankung und f\u00fcgte neue Schichten der Unsicherheit hinzu. Mein Mann und ich unterst\u00fctzten uns in diesen ersten Monaten abwechselnd – einer von uns verzweifelt, der andere unterst\u00fctzend und hoffnungsvoll, und dann wechselten wir. Um ehrlich zu sein, tun wir das immer noch, aber es ist jetzt weniger intensiv und die Zeiten der Stabilit\u00e4t zwischen den Wechseln sind l\u00e4nger. Unsere Familie und Freunde haben uns mit so viel Liebe und Unterst\u00fctzung \u00fcbersch\u00fcttet, wof\u00fcr wir unermesslich dankbar sind. Wenn ich zur\u00fcckblicke, kann ich sehen, wie Gott uns auf Savannah, ihre Diagnose und die F\u00fchrungsrolle, die ich \u00fcbernommen habe, vorbereitet hat. <\/p>\n

3. Ihre F\u00fchrungsrolle bei CTNNB1 Connect & Cure hat viel bewirkt. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu \u00fcbernehmen? <\/strong><\/p>\n

Ungef\u00e4hr 10 Tage nach Erhalt der CTNNB1-Diagnose beschlossen Cody und ich, dass wir uns an der Suche nach Heilungsm\u00f6glichkeiten und Behandlungen beteiligen wollten, indem wir Spenden sammeln und das Bewusstsein f\u00fcr die Krankheit sch\u00e4rfen. Innerhalb von drei Monaten sammelten wir 50.000 $ f\u00fcr die Forschung und wurden in drei lokalen Nachrichtenartikeln erw\u00e4hnt. Diese Erfahrung best\u00e4rkte mich in meinem Wunsch, mich kopf\u00fcber in die Sache zu st\u00fcrzen und einen gro\u00dfen Teil meines Lebens dieser Sache zu widmen. Ich fing damit an, die sozialen Medien von CTNNB1 Connect & Cure zu verwalten, \u00fcbernahm dann weitere Aufgaben und trat schlie\u00dflich an die Stelle der Gr\u00fcndungspr\u00e4sidentin Lauren Cochran, als diese beschloss, sich zur\u00fcckzuziehen. Das Engagement war der einzige produktive Weg, um die \u00e4ngstliche Energie zu kanalisieren, die ich wegen meiner Tochter empfinde, und ich glaube wirklich, dass ich das Engagement mehr brauchte als es mich brauchte. <\/p>\n

4. K\u00f6nnen Sie einen denkw\u00fcrdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei CTNNB1 Connect & Cure nennen, der\/die Ihnen besonders in Erinnerung geblieben ist? Warum ist es besonders <\/strong> bedeutsam?<\/strong><\/p>\n

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Der bisher bemerkenswerteste Erfolg war dieses Jahr, als ein Leitwirkstoff f\u00fcr die Korrektur des CTNNB1-Syndroms vom National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH), zur Optimierung ausgew\u00e4hlt wurde. Das Ziel ist die Entwicklung eines Medikamentenkandidaten zur Vorbereitung auf klinische Studien am Menschen. Die Aufnahme in das Programm Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) der Division of Preclinical Innovation (DPI), Therapeutic Development Branch (TDB) des NCATS wurde durch die unerm\u00fcdliche Arbeit unserer Hauptpr\u00fcferin Michele Jacob an der Tufts University in Zusammenarbeit mit ihren Partnern am Broad Institute des MIT und Harvard erm\u00f6glicht. <\/p>\n

Dies ist wahrscheinlich der wichtigste Meilenstein, den wir als Patientenorganisation erreicht haben. Die CTNNB1-Gemeinschaft hat in den letzten vier Jahren so hart daran gearbeitet, die Mittel f\u00fcr diese Forschung aufzubringen, so dass es sehr ermutigend ist, dass sich die Bundesregierung diesen Bem\u00fchungen anschlie\u00dft. Wir sind sehr aufgeregt und hoffen auf das, was noch kommen wird. <\/p>\n

5. Welche wichtigen Erkenntnisse haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gewonnen?<\/strong><\/p>\n

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In diesem Jahr bin ich zum ersten Mal an der Planung einer CTNNB1-Konferenz beteiligt. Unsere fr\u00fchere Pr\u00e4sidentin Lauren hat letztes Jahr unsere erste pers\u00f6nliche CTNNB1-Konferenz hervorragend organisiert und mit den klinischen Auswertungen f\u00fcr unsere Natural History Study koordiniert. Eine wichtige Lektion, die ich von ihr gelernt habe und die wir in diesem Jahr wiederholen, besteht darin, den Vorteil zu nutzen, eine Gruppe von Patienten an einem Ort zu haben. Dazu geh\u00f6rt auch das Sammeln von Daten, sei es durch pers\u00f6nliche Auswertungen oder indem wir die Familien \u00fcber die Forschungsm\u00f6glichkeiten informieren und ihnen zeigen, wie sie sich anmelden k\u00f6nnen. Ebenso wichtig ist es meiner Meinung nach, die Gelegenheit zu ergreifen, eine Gemeinschaft aufzubauen. Wir sind selten und geografisch weit verstreut, und die Online-Kommunikation kann nur bis zu einem gewissen Punkt reichen. Der bedeutungsvollste Moment w\u00e4hrend der dreit\u00e4gigen Konferenz im letzten Jahr war f\u00fcr mich als Elternteil die erste Umarmung mit einer anderen CTNNB1-Mutter. F\u00fcr viele Familien ist es das erste Mal, dass sie im selben Raum mit anderen sind, die sie wirklich verstehen. Konferenzen sind auch ein Ort, an dem Familien, Forscher, Kliniker und andere Beteiligte zusammenkommen, die sich normalerweise nicht in unmittelbarer N\u00e4he zueinander befinden. Abgesehen von der Logistik ist es meiner Meinung nach wichtig, zwei Dinge zu priorisieren: Daten und Verbindungen. <\/p>\n

6. K\u00f6nnen Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Menschen mit einer genetischen CTNNB1-Variante eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen? <\/strong><\/p>\n

Um in unserer Mission voranzukommen, ist es die Aufgabe von CTNNB1 Connect & Cure, aktiv Verbindungen und Zusammenarbeit zwischen allen Beteiligten zu f\u00f6rdern und zu suchen. Das ist keine Kleinigkeit, wenn man bedenkt, wie viele verschiedene Bereiche involviert sind: Patienten, Kliniker, Wissenschaftler, Industrie und mehr. Alle an das gro\u00dfe Ganze zu erinnern – CTNNB1-Patienten zu einem besseren Leben zu verhelfen – war f\u00fcr diesen Prozess sehr wichtig. Ich stelle mir das wie eine Ermittlungspinnwand vor, aber anstatt ein Verbrechen aufzudecken, decken wir dieses gemeinsame Ziel auf. Jede Fadenverbindung bringt uns diesem Ziel einen Schritt n\u00e4her. <\/p>\n

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7. Welche Ressourcen oder Unterst\u00fctzungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenf\u00fcrsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie anderen empfehlen w\u00fcrden? <\/strong><\/p>\n

Als Patientenf\u00fcrsprecherin habe ich die hilfreichste Unterst\u00fctzung von anderen Patientenf\u00fcrsprechern erhalten. Ich denke, alle Patientenorganisationen teilen eine Teammentalit\u00e4t, bei der der Erfolg eines Einzelnen der Erfolg aller ist. Dieses Motto hat sich in all meinen Interaktionen in diesem Bereich gezeigt und ist eines der Dinge, die ich an meiner Arbeit am meisten liebe. Wir sind dankbar, dass wir mit mehreren Gruppen zusammenarbeiten, die eine Infrastruktur f\u00fcr die direkte oder st\u00f6rungs\u00fcbergreifende Unterst\u00fctzung aufgebaut haben, wie Simons Searchlight<\/span>, COMBINEDBrain, REN, Global Genes, NORD, das Orphan Disease Center, EAN, Probably Genetic und andere. Ich m\u00f6chte andere ermutigen, in diesen Bereichen aktiv zu lernen und mitzuarbeiten, denn ich habe aus erster Hand erfahren, wie viel st\u00e4rker wir gemeinsam sind. <\/p>\n

Als Elternteil habe ich die gr\u00f6\u00dfte Unterst\u00fctzung von der CTNNB1-Community und unserer lokalen Behindertengemeinschaft erhalten. Ich betrachte diese beiden Bereiche auf die gleiche Weise wie die seltene Krankheit <\/p>\n

Raum – gemeinsam arbeiten und gemeinsam vorankommen. Auf der Seite der Familie geht es mehr um pers\u00f6nliche Beziehungen und emotionale Unterst\u00fctzung, aber meiner Erfahrung nach gibt es die gleiche aufrichtige Bereitschaft zu helfen, \u00e4hnlich wie im breiteren Netzwerk f\u00fcr seltene Krankheiten. <\/p>\n

8. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/strong><\/p>\n

Die Gemeinschaft ist es, die mich am Laufen h\u00e4lt. Ich bin hier wegen der Liebe zu meiner s\u00fc\u00dfen Savannah, aber was mich in meiner t\u00e4glichen Arbeit unterst\u00fctzt und mich antreibt, weiter voranzukommen, ist die Unterst\u00fctzung und das Teamwork meiner Vorstandskollegen, unserer CTNNB1-Gemeinschaft, meiner lokalen Freunde mit Behinderung und der breiteren Gemeinschaft der seltenen Krankheiten. Wir sind in der Tat “gemeinsam st\u00e4rker”. <\/p>\n

9. Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\n

Ich m\u00f6chte Simons Searchlight<\/span> f\u00fcr ihre Partnerschaft und die wichtige Arbeit, die sie in diesem Bereich leisten, danken. Ich m\u00f6chte auch andere ermutigen, die dar\u00fcber nachdenken, sich st\u00e4rker in der Patientenvertretung zu engagieren, denn jeder kann einen Beitrag zu dieser Sache leisten. Die meisten von uns sind nicht f\u00fcr diese Arbeit ausgebildet worden, aber mit einer Leidenschaft f\u00fcr das Lernen, dem Willen zur Zusammenarbeit und Entschlossenheit kann jeder etwas bewirken. Es liegt an den Verantwortlichen f\u00fcr die Interessenvertretung, die richtigen F\u00e4higkeiten an den richtigen Stellen zu platzieren, aber es liegt an jedem Einzelnen, den ersten Schritt zu tun. Ich verspreche Ihnen, Sie werden es nicht bereuen! <\/p>\n

Erfahren Sie mehr \u00fcber CTNNB1 Connect and Cure unter www.curectnnb1.org.<\/a><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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