{"id":56297,"date":"2024-10-24T14:35:42","date_gmt":"2024-10-24T18:35:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/10\/24\/abriendo-camino-entrevista-con-emily-amerson\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:39","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:39","slug":"abriendo-camino-entrevista-con-emily-amerson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/10\/24\/abriendo-camino-entrevista-con-emily-amerson\/","title":{"rendered":"Abriendo camino: Entrevista con Emily Amerson"},"content":{"rendered":"
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En nuestra serie \u00abAbriendo camino\u00bb, destacamos el inspirador trabajo de los l\u00edderes de los grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Emily Amerson, M.S., Presidenta de CTNNB1 Connect & Cure. Emily comparte su trayectoria en la defensa de las enfermedades raras, sus ideas de liderazgo y los incre\u00edbles progresos realizados por la comunidad CTNNB1. <\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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1. \u00bfPuedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?<\/strong><\/p>\n

Me llamo Emily Amerson y mi marido, Cody, y yo tenemos dos preciosas ni\u00f1as, la mayor de las cuales padece el s\u00edndrome CTNNB1. Como muchos otros en este espacio, nunca imagin\u00e9 implicarme en la defensa de los pacientes de enfermedades raras. Dej\u00e9 mi trabajo de profesora de matem\u00e1ticas en el instituto para poner en marcha un negocio de clases particulares por Internet, perfectamente sincronizado con la llegada de nuestro primer beb\u00e9 para poder quedarme en casa con ella y trabajar por las tardes cuando Cody sal\u00eda de su trabajo de oficina. Como acababa de obtener un m\u00e1ster en matem\u00e1ticas, el plan era tener un par de hijos m\u00e1s y volver a la ense\u00f1anza a tiempo completo cuando el m\u00e1s peque\u00f1o empezara la escuela. La vida tiene una forma interesante de alterar los planes, \u00bfverdad? A los seis meses, Savannah empez\u00f3 a perder algunos hitos y a mostrar s\u00edntomas preocupantes. A los siete meses empez\u00f3 a tener convulsiones. Cuando ten\u00eda casi diez meses, recibimos la respuesta: S\u00edndrome CTNNB1. Al tener que cuidar de ella toda la vida, me embarqu\u00e9 r\u00e1pidamente en un nuevo plan para encontrar un prop\u00f3sito en este nuevo mundo en el que hab\u00edamos entrado. <\/p>\n

2. \u00bfPuedes compartir tu experiencia con el diagn\u00f3stico de la enfermedad rara de tu hijo y c\u00f3mo lo afrontaste como padre?<\/strong><\/p>\n

\"Emily<\/strong><\/p>\n

Nunca olvidar\u00e9 el d\u00eda en que recibimos el diagn\u00f3stico de Savannah. Tener una respuesta a sus s\u00edntomas elimin\u00f3 una enorme capa de incertidumbre, pero tambi\u00e9n solidific\u00f3 la permanencia y gravedad de su enfermedad, a\u00f1adiendo nuevas capas de incertidumbre. Mi marido y yo nos turnamos para apoyarnos mutuamente durante los primeros meses: uno desesperado, el otro comprensivo y esperanzado, y luego cambi\u00e1bamos. Para ser sincera, seguimos haci\u00e9ndolo, pero ahora es menos intenso y los periodos de estabilidad entre los cambios son m\u00e1s largos. Nuestra familia y nuestros amigos nos han colmado de tanto amor y apoyo, por lo que estamos inconmensurablemente agradecidos. Mirando hacia atr\u00e1s, puedo ver c\u00f3mo Dios nos prepar\u00f3 para Savannah, su diagn\u00f3stico y el papel de liderazgo que he asumido. <\/p>\n

3. Tu liderazgo en CTNNB1 Connect & Cure ha tenido un impacto significativo. \u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 para asumir este papel? <\/strong><\/p>\n

Unos 10 d\u00edas despu\u00e9s de recibir el diagn\u00f3stico de CTNNB1, Cody y yo decidimos que quer\u00edamos formar parte del viaje hacia las curas y los tratamientos mediante la recaudaci\u00f3n de fondos y la sensibilizaci\u00f3n. En tres meses, recaudamos 50.000 d\u00f3lares para la investigaci\u00f3n y aparecimos en tres art\u00edculos de noticias locales. Esta experiencia valid\u00f3 mi deseo de lanzarme de cabeza y dedicar gran parte de mi vida a esta causa. Empec\u00e9 gestionando las redes sociales de CTNNB1 Connect & Cure, luego asum\u00ed m\u00e1s tareas y finalmente sustitu\u00ed a la Presidenta fundadora, Lauren Cochran, cuando decidi\u00f3 retirarse. Involucrarme ha sido la \u00fanica forma productiva de canalizar la energ\u00eda ansiosa que siento por mi hija, y creo sinceramente que yo necesitaba la implicaci\u00f3n m\u00e1s de lo que ella me necesitaba a m\u00ed. <\/p>\n

4. \u00bfPuedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con CTNNB1 Connect & Cure que destaque para ti? \u00bfPor qu\u00e9 es particularmente <\/strong> \u00bfSignificativo?<\/strong><\/p>\n

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El logro m\u00e1s memorable hasta ahora ha sido este a\u00f1o, cuando el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) seleccion\u00f3 un compuesto l\u00edder para corregir el s\u00edndrome CTNNB1, con el fin de optimizarlo. El objetivo es desarrollar un f\u00e1rmaco candidato en preparaci\u00f3n para ensayos cl\u00ednicos en humanos. La entrada en el programa Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) de la Divisi\u00f3n de Innovaci\u00f3n Precl\u00ednica (DPI) del NCATS, Subdivisi\u00f3n de Desarrollo Terap\u00e9utico (TDB), fue posible gracias al trabajo incansable de nuestra investigadora principal, Michele Jacob, de la Universidad de Tufts, en colaboraci\u00f3n con sus socios del Instituto Broad del MIT y Harvard. <\/p>\n

\u00c9ste es probablemente el hito m\u00e1s significativo que hemos alcanzado como organizaci\u00f3n de defensa de los pacientes. La comunidad CTNNB1 ha trabajado muy duro para recaudar fondos para esta investigaci\u00f3n durante los \u00faltimos cuatro a\u00f1os, por lo que ver que el gobierno federal se une a estos esfuerzos es estimulante. Estamos muy ilusionados y esperanzados con lo que est\u00e1 por venir. <\/p>\n

5. Al organizar conferencias de defensa del paciente y de investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave has aprendido a trav\u00e9s de este proceso?<\/strong><\/p>\n

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Este a\u00f1o es la primera vez que participo en la planificaci\u00f3n de una conferencia CTNNB1. Nuestra anterior Presidenta, Lauren, hizo un trabajo incre\u00edble organizando nuestra primera conferencia CTNNB1 en persona el a\u00f1o pasado y la coordin\u00f3 con las evaluaciones cl\u00ednicas de nuestro Estudio de Historia Natural. Una lecci\u00f3n clave, que aprend\u00ed de ella y que vamos a repetir este a\u00f1o, es aprovechar las ventajas de tener a un grupo de pacientes todos en un mismo lugar. Esto incluye recopilar datos, ya sea mediante evaluaciones en persona o explicando a las familias las oportunidades de investigaci\u00f3n y c\u00f3mo inscribirse. Igualmente importante, en mi opini\u00f3n, es aprovechar la oportunidad de crear comunidad. Somos pocos y estamos geogr\u00e1ficamente dispersos, y las comunicaciones en l\u00ednea s\u00f3lo pueden llegar hasta cierto punto. El momento m\u00e1s significativo durante los tres d\u00edas de la conferencia del a\u00f1o pasado, como madre asistente, fue mi primer abrazo con otra madre CTNNB1. Para muchas familias, es la primera vez que est\u00e1n en la misma sala con otras personas que las comprenden de verdad. Las conferencias son tambi\u00e9n un lugar para las conexiones entre familias, investigadores, m\u00e9dicos y otras partes interesadas, ninguno de los cuales suele estar cerca de los dem\u00e1s. M\u00e1s all\u00e1 de la log\u00edstica, creo que es crucial dar prioridad a dos cosas: los datos y las conexiones. <\/p>\n

6. \u00bfPodr\u00edas explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una variante gen\u00e9tica CTNNB1? \u00bfC\u00f3mo has conseguido superar estos retos y qu\u00e9 lecciones has aprendido por el camino? <\/strong><\/p>\n

Para avanzar en nuestra misi\u00f3n, CTNNB1 Connect & Cure tiene la responsabilidad de facilitar y buscar activamente conexiones y colaboraci\u00f3n entre todas las partes interesadas. No es tarea f\u00e1cil si tenemos en cuenta los distintos \u00e1mbitos implicados: pacientes, m\u00e9dicos, cient\u00edficos, industria y otros. Recordar a todo el mundo el panorama general -ayudar a los pacientes de CTNNB1 a vivir mejor- ha sido fundamental en este proceso. Me lo imagino como una pizarra de investigaci\u00f3n, pero en lugar de descubrir un crimen, estamos descubriendo este objetivo compartido. Cada conexi\u00f3n de hilos nos acerca un paso m\u00e1s a ese objetivo. <\/p>\n

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7. \u00bfQu\u00e9 recursos o redes de apoyo te han sido m\u00e1s \u00fatiles en tu papel de defensor del paciente y padre? \u00bfHay alguna herramienta o estrategia que recomendar\u00edas a otros? <\/strong><\/p>\n

Como defensora del paciente, el apoyo m\u00e1s \u00fatil ha venido de otros defensores del paciente. Creo que todas las organizaciones de defensa del paciente comparten una mentalidad de equipo, en la que el \u00e9xito de uno es el \u00e9xito de todos. Este tema ha sido evidente en todas mis interacciones en este espacio, y es una de las cosas que m\u00e1s me gustan del trabajo que hago. Estamos agradecidos de estar asociados con varios grupos que han creado infraestructuras de apoyo directo o transversal, como Simons Searchlight<\/span>, COMBINEDBrain, REN, Global Genes, NORD, el Centro de Enfermedades Hu\u00e9rfanas, EAN, Probably Genetic y otros. Animo a los dem\u00e1s a que aprendan y contribuyan activamente en estos espacios m\u00e1s amplios, porque he visto de primera mano lo mucho m\u00e1s fuertes que somos juntos. <\/p>\n

Como padre, mi mayor apoyo ha venido de la comunidad CTNNB1 y de nuestra comunidad local de discapacitados. Veo estos dos espacios del mismo modo que veo la enfermedad rara <\/p>\n

trabajando juntos y avanzando juntos. Por parte de la familia, se trata de conexiones m\u00e1s personales y de apoyo emocional, pero seg\u00fan mi experiencia, existe la misma voluntad genuina de ayudar, al igual que en la red m\u00e1s amplia de enfermedades raras. <\/p>\n

8. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como padre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/strong><\/p>\n

La comunidad es lo que me hace seguir adelante. Estoy aqu\u00ed por el amor que siento por mi dulce Savannah, pero lo que me sostiene en mi trabajo diario y me impulsa a seguir adelante es el apoyo y el trabajo en equipo de mis compa\u00f1eros de la junta, de nuestra comunidad CTNNB1, de mis amigos discapacitados locales y de la comunidad de enfermedades raras en general. Somos realmente \u00abm\u00e1s fuertes juntos\u00bb. <\/p>\n

9. \u00bfHay algo m\u00e1s que quieras compartir con nuestra comunidad?<\/strong><\/p>\n

Quiero dar las gracias a Simons Searchlight<\/span> por su colaboraci\u00f3n y por el importante trabajo que est\u00e1n realizando en este campo. Tambi\u00e9n quiero animar a otros que est\u00e9n pensando en implicarse m\u00e1s en la defensa del paciente a que cualquiera puede aportar valor a la causa. La mayor\u00eda de nosotros no hemos sido formados para este trabajo, pero con pasi\u00f3n por aprender, esp\u00edritu de colaboraci\u00f3n y determinaci\u00f3n, cualquiera puede marcar la diferencia. Depende de los l\u00edderes de la defensa colocar las habilidades adecuadas en los lugares adecuados, pero depende del individuo dar ese primer paso. \u00a1Te prometo que no te arrepentir\u00e1s! <\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre CTNNB1 Conectar y Curar en www.curectnnb1.org.<\/a><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Conoce el inspirador trabajo de Emily Amerson, Presidenta de CTNNB1 Connect & Cure.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":56280,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[183,632],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56297"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=56297"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56297\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59832,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/56297\/revisions\/59832"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/56280"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=56297"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=56297"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=56297"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}