{"id":55035,"date":"2024-09-19T17:31:11","date_gmt":"2024-09-19T21:31:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/09\/19\/le-parcours-des-gaetans-avec-atrx\/"},"modified":"2024-11-13T13:05:54","modified_gmt":"2024-11-13T18:05:54","slug":"le-parcours-des-gaetans-avec-atrx","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/09\/19\/le-parcours-des-gaetans-avec-atrx\/","title":{"rendered":"Le parcours des Ga\u00e9tans avec ATRX"},"content":{"rendered":"

Les r\u00e9ponses ci-dessous ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9dig\u00e9es \u00e0 l’origine en fran\u00e7ais et traduites \u00e0 l’aide d’un service tiers.<\/em><\/p>\n

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Une m\u00e8re, un p\u00e8re et un gar\u00e7on atteints de la pathologie ATRX.<\/span><\/p>\n

Une maman, un papa et un gar\u00e7on avec la pathologie ATRX.<\/em><\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Prendre soin de mon petit gar\u00e7on, le faire jouer, le faire rire, l’aider \u00e0 progresser, le c\u00e2liner.
\nPrendre soin de moi <\/span><\/p>\n

M’occuper de mon petit gar\u00e7on, le faire jouer, le faire rire, le faire progresser, lui faire des c\u00e2lins.
\nM’occuper de moi m\u00eame <\/em><\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Sa maladie.
\nSa pathologie l’emp\u00eache d’avoir une qualit\u00e9 de vie normale.
\nSa fragilit\u00e9 due \u00e0 une pharyngite l’emp\u00eache de profiter de l’ext\u00e9rieur, sauf quand il fait tr\u00e8s beau.
\nSon faible tonus musculaire l’emp\u00eache de courir dans le jardin.
\nLorsqu’il est malade, il d\u00e9compense trop vite. <\/span><\/p>\n

Sa maladie.
\nSa pathologie lui emp\u00eache d’avoir une qualit\u00e9 de vie normale.
\nSa fragilit\u00e9 caus\u00e9e par des pharyngites l’empeche de profiter de l’ext\u00e9rieur sauf quand il fait tr\u00e8s beau.
\nSon faible tonus musculaire l’emp\u00eache de courir dans le jardin.
\nQuand il est malade, il se d\u00e9compense trop vite. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Quels sont les facteurs qui influencent votre d\u00e9cision de participer ou non \u00e0 la recherche ? En quoi la participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/b><\/h3>\n

Dans toute maladie, le patient esp\u00e8re une gu\u00e9rison.
\nC’est la m\u00eame logique pour le syndrome ATRX.
\nLa recherche g\u00e9n\u00e9tique peut et doit avancer. <\/span><\/p>\n

Dans chaque maladie, le patient esp\u00e8re un traitement.
\nC’est la m\u00eame logique pour le syndrome ATRX. <\/em>La recherche g\u00e9n\u00e9tique peut et doit avancer.<\/em><\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/h3>\n

J’observe les troubles de mon fils et j’essaie de les d\u00e9crypter.
\nJe peux mettre en place des actions pour aider \u00e0 financer la recherche si n\u00e9cessaire. <\/span><\/p>\n

J’observe les conditions de mon fils et j’essaye de les d\u00e9crypter.
\nJe peux monter des actions pour aider au financement de la recherche si besoin. <\/em><\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

J’aimerais conna\u00eetre l’origine de l’hypotonie.
\nJ’aimerais conna\u00eetre les causes des diff\u00e9rents probl\u00e8mes musculaires (pieds tourn\u00e9s vers l’int\u00e9rieur, contractures des doigts de la main).
\nJ’aimerais savoir pourquoi le syndrome \u00e9volue diff\u00e9remment chez certaines personnes, m\u00eame au sein d’une m\u00eame fratrie.
\nJ’aimerais savoir si le syndrome ATRX peut \u00eatre compar\u00e9 \u00e0 la recherche g\u00e9n\u00e9tique d’un autre syndrome (on retrouve souvent les m\u00eames cons\u00e9quences : faible tonus et non verbal) ou d’une autre maladie neurologique qui pr\u00e9sente des d\u00e9ficiences au niveau de la substance blanche du cerveau.
\nJ’aimerais savoir comment on reconna\u00eet que cette pathologie aura des cons\u00e9quences graves chez les enfants (r\u00f4le des acides amin\u00e9s qui sont invers\u00e9s, localisation de la mutation, etc.)
\nJ’aimerais conna\u00eetre la cause du d\u00e9veloppement squelettique ATRX de mon fils.
\nJ’aimerais savoir pourquoi de nombreux enfants Atrx n’assimilent pas le fer et s’il y a un lien avec leurs mains souvent froides apr\u00e8s les repas ?
\nJ’aimerais savoir pourquoi de nombreux enfants Atrx ont une respiration buccale.
\nJ’aimerais savoir pourquoi les enfants ATRX font de l’apn\u00e9e du sommeil.
\nJ’aimerais savoir si l’ATRX a un lien avec le syst\u00e8me immunitaire de l’enfant. <\/span><\/p>\n

Je souhaiterais conna\u00eetre l’origine de l’hypotonie. <\/em>Je souhaiterais conna\u00eetre les causes des diff\u00e9rents probl\u00e8mes musculaires (pieds retourn\u00e9s vers l’int\u00e9rieur, contractures sur les doigts des mains). <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi le syndrome se d\u00e9veloppe diff\u00e9remment chez les uns et chez les autres m\u00eame au sein d’une m\u00eame fratrie. <\/em>Je souhaiterais savoir si le syndrome ATRX peut se rapprocher de la recherche g\u00e9n\u00e9tique d’un autre syndrome (nous retrouvons souvent les m\u00eames cons\u00e9quences : faible tonus et non verbal) ou d’une autre maladie neurologique qui conna\u00eet des d\u00e9ficiences avec la substances blanche du cerveau. <\/em>Je souhaiterais savoir comment reconnait on que cette pathologie va entra\u00eener des cons\u00e9quences graves chez l’enfant (r\u00f4le des acides amin\u00e9s qui se sont invers\u00e9s, le lieux de la mutation …) <\/em>Je souhaiterais conna\u00eetre la cause sous d\u00e9veloppement du squelette de mon fils ATRX. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants Atrx n’assimilent pas le fer et existe t il un lien avec leurs mains souvent froides apr\u00e8s les repas. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants ATRX ont une respiration bucale. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi les enfants Atrx font des apn\u00e9es du sommeil. <\/em>Je souhaiterais savoir si Atrx a un lien avec le syst\u00e8me immunitaire de l’enfant.<\/em><\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

Nous sommes tous engag\u00e9s dans le m\u00eame combat : am\u00e9liorer les conditions de vie de nos enfants.
\nL’ATRX touche les enfants plus ou moins durement.
\nOn retrouve souvent des probl\u00e8mes musculaires, des yeux louches, un manque d’\u00e9locution, des myclonies et m\u00eame des oreilles qui rougissent au moindre rayon de soleil. <\/span><\/p>\n

Nous sommes tous dans le m\u00eame combat : am\u00e9liorer les conditions de nos enfants. <\/em>ATRX touche les enfants plus ou moins fort.
\nOn retrouve souvent des probl\u00e8mes musculaires, un regard fuyant,l’absence de parole, des myclonies et m\u00eame les oreilles qui deviennent rouges au moindre rayon de soleil. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Aider l’enfant le plus rapidement possible.<\/span><\/p>\n

De verticaliser le plus t\u00f4t possible l’enfant.<\/em><\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/h3>\n

En donnant de l’espoir dans ce long voyage.<\/span><\/p>\n

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Ga\u00e9tans.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":55021,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55035"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=55035"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55035\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57166,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55035\/revisions\/57166"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/55021"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=55035"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=55035"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=55035"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}