{"id":55033,"date":"2024-09-19T17:31:11","date_gmt":"2024-09-19T21:31:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/09\/19\/die-reise-der-gaetans-mit-atrx\/"},"modified":"2024-11-13T13:05:55","modified_gmt":"2024-11-13T18:05:55","slug":"die-reise-der-gaetans-mit-atrx","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2024\/09\/19\/die-reise-der-gaetans-mit-atrx\/","title":{"rendered":"Die Reise der Gaetans mit ATRX"},"content":{"rendered":"

Die folgenden Antworten wurden urspr\u00fcnglich auf Franz\u00f6sisch verfasst und mit Hilfe eines Drittanbieters \u00fcbersetzt.<\/em><\/p>\n

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Eine Mutter, ein Vater und ein Junge mit ATRX-Pathologie.<\/span><\/p>\n

Une maman, un papa et un gar\u00e7on avec la pathologie ATRX.<\/em><\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n

Ich k\u00fcmmere mich um meinen kleinen Jungen, lasse ihn spielen, bringe ihn zum Lachen, helfe ihm bei seinen Fortschritten und kuschle mit ihm.
\nIch k\u00fcmmere mich um mich selbst <\/span><\/p>\n

M’occuper de mon petit gar\u00e7on, le faire jouer, le faire rire, le faire progresser, lui faire des c\u00e2lins.
\nM’occuper de moi m\u00eame <\/em><\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Seine Krankheit.
\nSeine Pathologie hindert ihn daran, eine normale Lebensqualit\u00e4t zu haben.
\nSeine durch die Pharyngitis verursachte Schw\u00e4che hindert ihn daran, sich im Freien aufzuhalten, au\u00dfer bei sehr sch\u00f6nem Wetter.
\nSein geringer Muskeltonus hindert ihn daran, im Garten zu laufen.
\nWenn er krank ist, dekompensiert er zu schnell. <\/span><\/p>\n

Sa maladie.
\nSeine Krankheit hindert ihn daran, eine normale Lebensqualit\u00e4t zu haben.
\nSeine durch Kehlkopfentz\u00fcndungen verursachte Zerbrechlichkeit hindert ihn daran, von der Au\u00dfenwelt zu profitieren, auch wenn er sehr sch\u00f6n ist.
\nSon faible tonus musculaire l’emp\u00eache de courir dans le jardin.
\nQuand il est malade, il decompense trop vite. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was beeinflusst Ihre Entscheidung f\u00fcr oder gegen eine Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/b><\/h3>\n

Bei jeder Krankheit hofft der Patient auf Heilung.
\nDas ist die gleiche Logik f\u00fcr das ATRX-Syndrom.
\nDie genetische Forschung kann und muss voranschreiten. <\/span><\/p>\n

Bei jeder Krankheit w\u00fcnscht sich der Patient eine Behandlung.
\nDas gilt auch f\u00fcr das ATRX-Syndrom. <\/em>La recherche g\u00e9n\u00e9tique peut et doit avancer.<\/em><\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n

Ich beobachte den Zustand meines Sohnes und versuche, ihn zu entschl\u00fcsseln.
\nIch kann Aktionen einrichten, um die Forschung zu finanzieren, falls n\u00f6tig. <\/span><\/p>\n

Ich beobachte die Bedingungen meines Sohnes und versuche, sie zu entschl\u00fcsseln.
\nBei Bedarf kann ich Ma\u00dfnahmen zur Unterst\u00fctzung der Finanzierung der Forschung ergreifen. <\/em><\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Ich m\u00f6chte wissen, woher die Hypotonie kommt.
\nIch m\u00f6chte die Ursachen f\u00fcr die verschiedenen Muskelprobleme (nach innen gedrehte F\u00fc\u00dfe, Kontrakturen an den Fingern der H\u00e4nde) kennen.
\nIch m\u00f6chte wissen, warum sich das Syndrom bei manchen Menschen unterschiedlich entwickelt, selbst bei denselben Geschwistern.
\nIch w\u00fcrde gerne wissen, ob das ATRX-Syndrom mit der genetischen Forschung eines anderen Syndroms (wir finden oft die gleichen Folgen: niedriger Tonus und nonverbal) oder einer anderen neurologischen Krankheit verglichen werden kann, bei der es zu Defekten in der wei\u00dfen Substanz des Gehirns kommt.
\nIch w\u00fcrde gerne wissen, wie wir erkennen, dass diese Pathologie bei Kindern schwerwiegende Folgen haben wird (Rolle der Aminos\u00e4uren, die vertauscht sind, Ort der Mutation usw.).
\nIch m\u00f6chte die Ursache f\u00fcr die Skelettentwicklung ATRX meines Sohnes kennen.
\nIch w\u00fcrde gerne wissen, warum viele Atrx-Kinder kein Eisen aufnehmen und ob es einen Zusammenhang mit ihren oft kalten H\u00e4nden nach den Mahlzeiten gibt?
\nIch m\u00f6chte gerne wissen, warum viele Atrx-Kinder Mundatmung haben.
\nIch m\u00f6chte wissen, warum ATRX-Kinder an Schlafapnoe leiden.
\nIch w\u00fcrde gerne wissen, ob ATRX einen Zusammenhang mit dem Immunsystem des Kindes hat. <\/span><\/p>\n

Je souhaiterais conna\u00eetre l’origine de l’hypotonie. <\/em>Ich w\u00fcrde gerne die Ursachen der verschiedenen Muskelprobleme kennenlernen (nach innen gerichtete Beine, Kontrakturen an den Oberschenkeln). <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi le syndrome se d\u00e9veloppe diff\u00e9remment chez les uns et chez les autres m\u00eame au sein d’une m\u00eame fratrie. <\/em>Ich m\u00f6chte wissen, ob das ATRX-Syndrom mit der Erforschung eines anderen Syndroms (wir haben oft die gleichen Folgen: schwacher Tonus und Sprachlosigkeit) oder mit einer anderen neurologischen Erkrankung zusammenh\u00e4ngt, bei der es zu Defiziten bei der Nervensubstanz kommt. <\/em>Je souhaiterais savoir comment reconnait on que cette pathologie va entra\u00eener des cons\u00e9quences graves chez l’enfant (r\u00f4le des acides amin\u00e9s qui se sont inverses, le lieux de la mutation …) <\/em>Je souhaiterais conna\u00eetre la cause sous d\u00e9veloppement du squelette de mon fils ATRX. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants Atrx n’assimilent pas le fer et existe t il un lien avec leurs mains souvent froides apr\u00e8s les repas. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants ATRX ont une respiration bucale. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi les enfants Atrx font des apnees du sommeil. <\/em>Je souhaiterais savoir si Atrx a un lien avec le syst\u00e8me immunitaire de l’enfant.<\/em><\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

Wir haben alle den gleichen Kampf: die Lebensbedingungen unserer Kinder zu verbessern.
\nATRX betrifft Kinder mehr oder weniger stark.
\nOft finden wir Muskelprobleme, verquere Augen, Sprachst\u00f6rungen, Mykonien und sogar Ohren, die beim geringsten Sonnenstrahl rot werden. <\/span><\/p>\n

Wir befinden uns alle im selben Kampf: die Lebensbedingungen unserer Kinder zu verbessern. <\/em>ATRX wirkt auf Kinder, die mehr oder weniger stark betroffen sind.
\nEs kommt h\u00e4ufig zu Muskelproblemen, einem unruhigen Blick, dem Fehlen von Sprache, Muskelkr\u00e4mpfen und vor allem zu rauen Augen bei schwachem Sonnenlicht. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Um dem Kind so schnell wie m\u00f6glich zu helfen.<\/span><\/p>\n

De verticaliser le plus t\u00f4t possible l’enfant.<\/em><\/p>\n

Wie hat Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen?<\/h3>\n

Indem Sie auf dieser langen Reise Hoffnung geben.<\/span><\/p>\n

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Gaetans.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":55022,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55033"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=55033"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55033\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57167,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55033\/revisions\/57167"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/55022"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=55033"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=55033"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=55033"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}