{"id":55032,"date":"2024-09-19T17:31:11","date_gmt":"2024-09-19T21:31:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/09\/19\/il-viaggio-dei-gaetani-con-atrx\/"},"modified":"2024-11-13T13:05:56","modified_gmt":"2024-11-13T18:05:56","slug":"il-viaggio-dei-gaetani-con-atrx","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2024\/09\/19\/il-viaggio-dei-gaetani-con-atrx\/","title":{"rendered":"Il viaggio dei Gaetani con ATRX"},"content":{"rendered":"

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in francese e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.<\/em><\/p>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Una mamma, un pap\u00e0 e un bambino con patologia ATRX.<\/span><\/p>\n

Una mamma, un pap\u00e0 e un ragazzo con la patologia ATRX.<\/em><\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Prendermi cura del mio bambino, farlo giocare, farlo ridere, aiutarlo a progredire, coccolarlo.
\nPrendermi cura di me stesso <\/span><\/p>\n

Occuparmi del mio piccolo ragazzo, fargli giocare, fargli ridere, fargli progredire, fargli fare dei c\u00e2lins.
\nOccuparmi di me stesso <\/em><\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

La sua malattia.
\nLa sua patologia gli impedisce di avere una qualit\u00e0 di vita normale.
\nLa fragilit\u00e0 causata dalla faringite gli impedisce di stare all’aria aperta, tranne quando il tempo \u00e8 molto bello.
\nIl suo basso tono muscolare gli impedisce di correre in giardino.
\nQuando \u00e8 malato, si scompone troppo velocemente. <\/span><\/p>\n

La sua malattia.
\nLa sua patologia gli impedisce di avere una qualit\u00e0 di vita normale.
\nLa sua fragilit\u00e0 causata dalle faringiti gli impedisce di approfittare dell’esterno se non quando \u00e8 molto bello.
\nIl suo scarso tono muscolare gli impedisce di correre in giardino.
\nQuando \u00e8 malato, si decompone troppo in fretta. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa influisce sulla tua decisione di partecipare o meno alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/b><\/h3>\n

In ogni malattia, il paziente spera in una cura.
\nLa stessa logica vale per la sindrome di ATRX.
\nLa ricerca genetica pu\u00f2 e deve andare avanti. <\/span><\/p>\n

In ogni malattia, il paziente desidera un trattamento.
\n\u00c8 la stessa logica per la sindrome ATRX. <\/em>La ricerca genetica pu\u00f2 e deve progredire.<\/em><\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Osservo le condizioni di mio figlio e cerco di decifrarle.
\nSe necessario, posso organizzare azioni per aiutare a finanziare la ricerca. <\/span><\/p>\n

Osservo le condizioni di mio figlio e cerco di decifrarle.
\nPotrei intraprendere azioni per aiutare a finanziare la ricerca se necessario. <\/em><\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Vorrei conoscere l’origine dell’ipotonia.
\nVorrei conoscere le cause dei diversi problemi muscolari (piedi rivolti verso l’interno, contratture alle dita delle mani).
\nVorrei sapere perch\u00e9 la sindrome si sviluppa in modo diverso in alcune persone, anche all’interno degli stessi fratelli.
\nVorrei sapere se la sindrome ATRX pu\u00f2 essere paragonata alla ricerca genetica di un’altra sindrome (spesso troviamo le stesse conseguenze: tono basso e non verbale) o di un’altra malattia neurologica che presenta carenze nella materia bianca del cervello.
\nVorrei sapere come riconosciamo che questa patologia causer\u00e0 gravi conseguenze nei bambini (ruolo degli aminoacidi che vengono invertiti, posizione della mutazione, ecc.)
\nVorrei conoscere la causa dello sviluppo scheletrico di mio figlio ATRX.
\nVorrei sapere perch\u00e9 molti bambini Atrx non assimilano il ferro e se c’\u00e8 un legame con le loro mani spesso fredde dopo i pasti.
\nVorrei sapere perch\u00e9 molti bambini Atrx respirano con la bocca.
\nVorrei sapere perch\u00e9 i bambini ATRX soffrono di apnea notturna.
\nVorrei sapere se l’ATRX ha un legame con il sistema immunitario del bambino. <\/span><\/p>\n

Vorrei conoscere l’origine dell’ipotonia. <\/em>Vorrei conoscere le cause dei diversi problemi muscolari (piedi ritirati verso l’interno, contratture alle dita delle mani). <\/em>Vorrei sapere perch\u00e9 la sindrome si sviluppa in modo diverso tra gli uni e gli altri all’interno di una stessa confraternita. <\/em>Vorrei sapere se la sindrome ATRX pu\u00f2 essere riconducibile alla ricerca genetica di un’altra sindrome (noi ritroviamo spesso le stesse conseguenze: tono debole e non verbale) o di un’altra malattia neurologica che presenta carenze con le sostanze bianche del cervello. <\/em>Vorrei sapere come si riconosce che questa patologia pu\u00f2 avere conseguenze gravi per il bambino (ruolo degli acidi amminici che sono inversi, i fattori di mutazione…). <\/em>Vorrei conoscere la causa dello sviluppo della squelette di mio figlio ATRX. <\/em>Vorrei sapere perch\u00e9 molti bambini di et\u00e0 media non assimilano il ferro e c’\u00e8 un legame con le loro menti che diventano sempre pi\u00f9 gelide dopo la cena. <\/em>Vorrei sapere perch\u00e9 molti bambini ATRX hanno una respirazione bucolica. <\/em>Vorrei sapere perch\u00e9 i bambini dell’Atrx hanno bisogno di un’apnea di somme. <\/em>Vorrei sapere se l’Atrx ha un legame con il sistema immunitario del bambino.<\/em><\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Siamo tutti impegnati nella stessa battaglia: migliorare le condizioni dei nostri bambini.
\nL’ATRX colpisce i bambini in modo pi\u00f9 o meno grave.
\nSpesso si riscontrano problemi muscolari, occhi sfuggenti, mancanza di parola, mioclonia e persino orecchie che diventano rosse al minimo raggio di sole. <\/span><\/p>\n

Siamo tutti nella stessa lotta: migliorare le condizioni dei nostri bambini. <\/em>L’ATRX colpisce i bambini pi\u00f9 o meno forti.
\nSi riscontrano spesso problemi muscolari, un regard fuyant, l’assenza di parola, le mioclonie e anche le orecchie che diventano ruvide al minimo raggio di sole. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Per aiutare il bambino il prima possibile.<\/span><\/p>\n

Verticalizzare il pi\u00f9 presto possibile il bambino.<\/em><\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/h3>\n

Dando speranza in questo lungo viaggio.<\/span><\/p>\n

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Gaetani.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":55023,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55032"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=55032"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55032\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57168,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55032\/revisions\/57168"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/55023"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=55032"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=55032"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=55032"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}