{"id":55031,"date":"2024-09-19T17:31:11","date_gmt":"2024-09-19T21:31:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/09\/19\/el-viaje-de-los-gaetan-con-atrx\/"},"modified":"2024-11-13T13:05:54","modified_gmt":"2024-11-13T18:05:54","slug":"el-viaje-de-los-gaetan-con-atrx","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/09\/19\/el-viaje-de-los-gaetan-con-atrx\/","title":{"rendered":"El viaje de los Gaetan con ATRX"},"content":{"rendered":"

Las respuestas que figuran a continuaci\u00f3n fueron escritas originalmente en franc\u00e9s y traducidas mediante un servicio externo.<\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Una madre, un padre y un ni\u00f1o con patolog\u00eda ATRX.<\/span><\/p>\n

Una madre, un padre y un hijo con la patolog\u00eda ATRX.<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Cuidar de mi peque\u00f1o, hacerle jugar, hacerle re\u00edr, ayudarle a progresar, mimarle.
\nCuidar de m\u00ed misma <\/span><\/p>\n

M’occuper de mon petit gar\u00e7on, le faire jouer, le faire rire, le faire progresser, lui faire des c\u00e2lins.
\nM’occuper de moi m\u00eame <\/em><\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Su enfermedad.
\nSu patolog\u00eda le impide tener una calidad de vida normal.
\nSu fragilidad causada por la faringitis le impide disfrutar del aire libre excepto cuando hace muy buen tiempo.
\nSu bajo tono muscular le impide correr por el jard\u00edn.
\nCuando est\u00e1 enfermo, se descompensa demasiado deprisa. <\/span><\/p>\n

Su enfermedad.
\nSu patolog\u00eda le impide tener una calidad de vida normal.
\nSu fragilidad causada por la faringitis le impide disfrutar del exterior a menos que est\u00e9 muy guapo.
\nSu d\u00e9bil tono muscular le impide pasear por el jard\u00edn.
\nCuando est\u00e1 enfermo, se descompone demasiado pronto. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 influye en que participes o no en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/b><\/h3>\n

En toda enfermedad, el paciente espera una cura.
\nEs la misma l\u00f3gica para el s\u00edndrome ATRX.
\nLa investigaci\u00f3n gen\u00e9tica puede y debe avanzar. <\/span><\/p>\n

En cada enfermedad, el paciente espera un tratamiento.
\nLo mismo ocurre con el s\u00edndrome ATRX. <\/em>La investigaci\u00f3n gen\u00e9tica puede y debe avanzar.<\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Observo las condiciones de mi hijo e intento descifrarlas.
\nPuedo establecer acciones para ayudar a financiar la investigaci\u00f3n si es necesario. <\/span><\/p>\n

J’observe les conditions de mon fils et j’essaye de les d\u00e9crypter.
\nJe peux monter des actions pour aider au financement de la recherche si besoin. <\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Me gustar\u00eda conocer el origen de la hipoton\u00eda.
\nMe gustar\u00eda conocer las causas de los distintos problemas musculares (pies girados hacia dentro, contracturas en los dedos de las manos).
\nMe gustar\u00eda saber por qu\u00e9 el s\u00edndrome se desarrolla de forma diferente en algunas personas, incluso dentro de los mismos hermanos.
\nMe gustar\u00eda saber si el s\u00edndrome ATRX puede compararse con la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica de otro s\u00edndrome (a menudo encontramos las mismas consecuencias: tono bajo y no verbal) o de otra enfermedad neurol\u00f3gica que experimente deficiencias con la materia blanca del cerebro.
\nMe gustar\u00eda saber c\u00f3mo reconocemos que esta patolog\u00eda provocar\u00e1 consecuencias graves en los ni\u00f1os (papel de los amino\u00e1cidos que se invierten, localizaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n, etc.).
\nMe gustar\u00eda saber la causa del desarrollo esquel\u00e9tico ATRX de mi hijo.
\nMe gustar\u00eda saber por qu\u00e9 muchos ni\u00f1os Atrx no asimilan el hierro y si existe alguna relaci\u00f3n con que a menudo tengan las manos fr\u00edas despu\u00e9s de las comidas.
\nMe gustar\u00eda saber por qu\u00e9 muchos ni\u00f1os Atrx tienen respiraci\u00f3n bucal.
\nMe gustar\u00eda saber por qu\u00e9 los ni\u00f1os ATRX tienen apnea del sue\u00f1o.
\nMe gustar\u00eda saber si ATRX tiene relaci\u00f3n con el sistema inmunitario del ni\u00f1o. <\/span><\/p>\n

Je souhaiterais conna\u00eetre l’origine de l’hypotonie. <\/em>Me gustar\u00eda conocer las causas de los distintos problemas musculares (pies retorcidos hacia el interior, contracturas en los dedos de las manos). <\/em>Me gustar\u00eda saber por qu\u00e9 el s\u00edndrome se desarrolla de forma diferente en unos y en otros, incluso dentro de una misma familia. <\/em>Je souhaiterais savoir si le syndrome ATRX peut se rapprocher de la recherche g\u00e9n\u00e9tique d’un autre syndrome (nous retrouvons souvent les m\u00eames cons\u00e9quences: tonus faible et non verbal) ou d’une autre maladie neurologique qui connait des d\u00e9ficiences avec la substances blanche du cerveau. <\/em>Je souhaiterais savoir comment reconnait on que cette pathologie va entra\u00eener des cons\u00e9quences graves chez l’enfant (r\u00f4le des acides amin\u00e9s qui se sont inverses, le lieux de la mutation…) <\/em>Je souhaiterais conna\u00eetre la cause sous d\u00e9veloppement du squelette de mon fils ATRX. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants Atrx n’assimilent pas le fer et existe t il un lien avec leurs mains souvent froides apr\u00e8s les repas. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants ATRX ont une respiration bucale. <\/em>Je souhaiterais savoir pourquoi les enfants Atrx font des apnees du sommeil. <\/em>Me gustar\u00eda saber si el Atrx tiene alguna relaci\u00f3n con el sistema inmunitario del ni\u00f1o.<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

Todos estamos en la misma lucha: mejorar las condiciones de nuestros ni\u00f1os.
\nLa ATRX afecta m\u00e1s o menos duramente a los ni\u00f1os.
\nA menudo encontramos problemas musculares, ojos temblorosos, falta de habla, mioclon\u00eda e incluso orejas que se ponen rojas al menor rayo de sol. <\/span><\/p>\n

Todos estamos en el mismo combate: mejorar las condiciones de nuestros hijos. <\/em>El ATRX afecta a los ni\u00f1os m\u00e1s o menos fuertes.
\nA menudo se observan problemas musculares, mirada huidiza, ausencia de habla, mioclon\u00edas e incluso orejas que se vuelven \u00e1speras con cada rayo de sol. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Ayudar al ni\u00f1o lo antes posible.<\/span><\/p>\n

De verticaliser le plus t\u00f4t possible l’enfant.<\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha servido Simons Searchlight<\/span> de recurso para ti y tu familia?<\/h3>\n

Dando esperanza en este largo camino.<\/span><\/p>\n

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Gaetan.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":55025,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55031"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=55031"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55031\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57165,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55031\/revisions\/57165"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/55025"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=55031"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=55031"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=55031"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}