{"id":55030,"date":"2024-09-19T17:31:11","date_gmt":"2024-09-19T21:31:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/09\/19\/a-jornada-dos-gaetanos-com-o-atrx\/"},"modified":"2024-11-13T13:05:56","modified_gmt":"2024-11-13T18:05:56","slug":"a-jornada-dos-gaetanos-com-o-atrx","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/09\/19\/a-jornada-dos-gaetanos-com-o-atrx\/","title":{"rendered":"A jornada dos Gaetanos com o ATRX"},"content":{"rendered":"

As respostas abaixo foram originalmente escritas em franc\u00eas e traduzidas usando um servi\u00e7o terceirizado.<\/em><\/p>\n

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Uma m\u00e3e, um pai e um menino com patologia ATRX.<\/span><\/p>\n

Uma m\u00e3e, um pai e um filho com a patologia ATRX.<\/em><\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Cuidar do meu filho pequeno, faz\u00ea-lo brincar, faz\u00ea-lo rir, ajud\u00e1-lo a progredir, abra\u00e7\u00e1-lo.
\nCuidando de mim mesma <\/span><\/p>\n

Voc\u00ea deve se lembrar de meu pequeno filho, que ele deve brincar, rir, progredir, fazer os cachorros.
\nEu me ocupo de mim mesmo <\/em><\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Sua doen\u00e7a.
\nSua patologia o impede de ter uma qualidade de vida normal.
\nSua fragilidade causada pela faringite o impede de aproveitar o ar livre, exceto quando o tempo est\u00e1 muito bom.
\nSeu baixo t\u00f4nus muscular o impede de correr no jardim.
\nQuando est\u00e1 doente, ele descompensa muito rapidamente. <\/span><\/p>\n

A doen\u00e7a.
\nSua patologia impede que voc\u00ea tenha uma qualidade de vida normal.
\nSua fragilidade causada por faringites impede que voc\u00ea aproveite o exterior, exceto quando est\u00e1 muito bonito.
\nSeu fraco t\u00f4nus muscular impede que voc\u00ea corra pelo jardim.
\nQuando voc\u00ea est\u00e1 doente, ele se decomp\u00f5e muito r\u00e1pido. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que influencia voc\u00ea a participar ou n\u00e3o da pesquisa? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/b><\/h3>\n

Em toda doen\u00e7a, o paciente espera a cura.
\nEssa \u00e9 a mesma l\u00f3gica para a s\u00edndrome ATRX.
\nA pesquisa gen\u00e9tica pode e deve avan\u00e7ar. <\/span><\/p>\n

Em cada doen\u00e7a, o paciente espera um tratamento.
\nEssa \u00e9 a mesma l\u00f3gica para a s\u00edndrome ATRX. <\/em>A pesquisa gen\u00e9tica pode e deve avan\u00e7ar.<\/em><\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Observo as condi\u00e7\u00f5es do meu filho e tento decifr\u00e1-las.
\nPosso definir a\u00e7\u00f5es para ajudar a financiar a pesquisa, se necess\u00e1rio. <\/span><\/p>\n

Eu observo as condi\u00e7\u00f5es de meus filhos e tento descrev\u00ea-las.
\nSe voc\u00ea precisar, posso realizar a\u00e7\u00f5es para ajudar no financiamento da pesquisa. <\/em><\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Gostaria de saber a origem da hipotonia.
\nGostaria de saber as causas dos diferentes problemas musculares (p\u00e9s virados para dentro, contraturas nos dedos das m\u00e3os).
\nGostaria de saber por que a s\u00edndrome se desenvolve de forma diferente em algumas pessoas, mesmo entre os mesmos irm\u00e3os.
\nGostaria de saber se a s\u00edndrome ATRX pode ser comparada \u00e0 pesquisa gen\u00e9tica de outra s\u00edndrome (frequentemente encontramos as mesmas consequ\u00eancias: t\u00f4nus baixo e n\u00e3o verbal) ou de outra doen\u00e7a neurol\u00f3gica que apresenta defici\u00eancias na subst\u00e2ncia branca do c\u00e9rebro.
\nGostaria de saber como reconhecemos que essa patologia causar\u00e1 s\u00e9rias consequ\u00eancias nas crian\u00e7as (papel dos amino\u00e1cidos que s\u00e3o revertidos, a localiza\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o etc.).
\nGostaria de saber a causa do desenvolvimento esquel\u00e9tico do ATRX do meu filho.
\nGostaria de saber por que muitas crian\u00e7as Atrx n\u00e3o assimilam ferro e se h\u00e1 alguma rela\u00e7\u00e3o com o fato de elas terem as m\u00e3os frias ap\u00f3s as refei\u00e7\u00f5es?
\nGostaria de saber por que muitas crian\u00e7as Atrx t\u00eam respira\u00e7\u00e3o bucal.
\nGostaria de saber por que as crian\u00e7as ATRX t\u00eam apneia do sono.
\nGostaria de saber se o ATRX tem alguma rela\u00e7\u00e3o com o sistema imunol\u00f3gico da crian\u00e7a. <\/span><\/p>\n

Eu gostaria de saber qual \u00e9 a origem da hiptonia. <\/em>Voc\u00ea gostaria de conhecer as causas dos diferentes problemas musculares (p\u00e9s retra\u00eddos para o interior, contraturas nos dedos das m\u00e3os). <\/em>Voc\u00ea gostaria de saber por que a s\u00edndrome se desenvolve de forma diferente entre uns e outros, mesmo dentro de uma mesma fam\u00edlia. <\/em>Gostaria de saber se a s\u00edndrome ATRX pode se assemelhar \u00e0 pesquisa gen\u00e9tica de outra s\u00edndrome (retratamos frequentemente as mesmas consequ\u00eancias: t\u00f4nus fraco e n\u00e3o verbal) ou a outra doen\u00e7a neurol\u00f3gica que acarrete defici\u00eancias nas subst\u00e2ncias brancas do c\u00e9rebro. <\/em>Gostaria de saber como voc\u00ea reconhece que essa patologia trar\u00e1 consequ\u00eancias graves para a crian\u00e7a (papel dos \u00e1cidos aminados que s\u00e3o inversos, os locais da muta\u00e7\u00e3o…). <\/em>Voc\u00ea gostaria de conhecer a causa do desenvolvimento do guincho de meu filho ATRX. <\/em>Voc\u00ea gostaria de saber por que muitas crian\u00e7as Atrx n\u00e3o assimilam o ferro e existe uma liga\u00e7\u00e3o com o fato de suas m\u00e3os ficarem muito geladas ap\u00f3s as refei\u00e7\u00f5es. <\/em>Voc\u00ea gostaria de saber por que muitas crian\u00e7as ATRX t\u00eam uma respira\u00e7\u00e3o bucal. <\/em>Voc\u00ea gostaria de saber por que as crian\u00e7as da Atrx t\u00eam apneia do sono. <\/em>Voc\u00ea gostaria de saber se o Atrx tem alguma rela\u00e7\u00e3o com o sistema imunol\u00f3gico da crian\u00e7a.<\/em><\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

Estamos todos na mesma luta: para melhorar as condi\u00e7\u00f5es de nossas crian\u00e7as.
\nA ATRX afeta as crian\u00e7as com mais ou menos intensidade.
\nFrequentemente, encontramos problemas musculares, olhos turvos, falta de fala, miclonia e at\u00e9 orelhas que ficam vermelhas ao menor raio de sol. <\/span><\/p>\n

Todos n\u00f3s estamos no mesmo combate: melhorar as condi\u00e7\u00f5es de nossas crian\u00e7as. <\/em>O ATRX afeta as crian\u00e7as mais ou menos fortes.
\nVoc\u00ea encontrar\u00e1 muitas vezes problemas musculares, um olhar furioso, a aus\u00eancia de fala, mialgias e at\u00e9 mesmo as orelhas que se tornam \u00e1speras ao menor raio de sol. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Para ajudar a crian\u00e7a o mais r\u00e1pido poss\u00edvel.<\/span><\/p>\n

Verticalizar o mais r\u00e1pido poss\u00edvel a crian\u00e7a.<\/em><\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Ao dar esperan\u00e7a a voc\u00ea nessa longa jornada.<\/span><\/p>\n

Voc\u00ea est\u00e1 doando esperan\u00e7a em um caminho t\u00e3o longo.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Gaetans.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":55024,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55030"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=55030"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55030\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":57169,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55030\/revisions\/57169"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/55024"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=55030"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=55030"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=55030"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}