{"id":54854,"date":"2024-09-05T12:55:03","date_gmt":"2024-09-05T16:55:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/09\/05\/a-jornada-dos-mcmahons-com-a-sindrome-de-delecao-15q13-3\/"},"modified":"2024-09-10T08:20:29","modified_gmt":"2024-09-10T12:20:29","slug":"a-jornada-dos-mcmahons-com-a-sindrome-de-delecao-15q13-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/09\/05\/a-jornada-dos-mcmahons-com-a-sindrome-de-delecao-15q13-3\/","title":{"rendered":"A jornada dos McMahons com a s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 15q13.3"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Somos os 3 Mosqueteiros – apenas mam\u00e3e, papai e Drake.
\nSomos os tr\u00eas bastante introvertidos, mas gostamos de ir a lugares juntos como uma fam\u00edlia.
\nSomos uma unidade bem unida.
\nEu e meu marido temos 37 anos e Drake tem 12 anos.
\nTemos uma cachorra, Evie, que se acha uma diva, e estamos lidando com a vida com o Transtorno do Espectro Autista desde 2015. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Para nos divertirmos, gostamos de fazer viagens a uma cidade pr\u00f3xima, a cerca de 25 minutos de dist\u00e2ncia, e visitar o dep\u00f3sito de trens da BNSF.
\nDrake gosta de tirar fotos e fazer v\u00eddeos dos trens quando eles chegam e partem.
\nOs engenheiros e maquinistas t\u00eam sido muito gentis conosco – eles lhe deram coletes, \u00f3culos de prote\u00e7\u00e3o e luvas que ele adora.
\nTamb\u00e9m adoramos fazer compras em brech\u00f3s e precisamos tirar fotos de tudo o que fazemos (n\u00f3s=Drake). <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Eu diria que uma das maiores dificuldades que enfrentamos \u00e9 que, embora Drake tenha Transtorno do Espectro do Autismo e se qualifique para receber assist\u00eancia, nossa renda nos impede de atender aos crit\u00e9rios de elegibilidade para coisas como Social Security Disability Income para ajudar a cobrir sua terapia ou despesas de viagem para consultas.
\nUma dificuldade secund\u00e1ria que enfrentamos \u00e9 sermos exclu\u00eddos de eventos familiares ou recebermos viagens de culpa por n\u00e3o comparecermos a eventos que sabemos que seriam muito estimulantes para o Drake.
\nIsso \u00e9 dif\u00edcil porque queremos estar presentes e envolvidos, mas, \u00e0s vezes, simplesmente n\u00e3o \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o porque \u00e9 do interesse de nosso filho que n\u00e3o vamos. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que afeta sua decis\u00e3o de participar ou n\u00e3o da pesquisa?<\/h3>\n

Optamos por participar de pesquisas porque ainda h\u00e1 muito desconhecido sobre o Transtorno do Espectro do Autismo e, quanto mais pesquisas participarmos, mais poderemos ajudar os especialistas a descobrir. Conhecimento \u00e9 poder. N\u00e3o posso mudar quem \u00e9 o Drake, mas posso ajudar a obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre ele para que mais pessoas possam obter os recursos e a ajuda que lhes proporcionem uma melhor qualidade de vida.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Ao apoiar e compartilhar informa\u00e7\u00f5es sobre a Simons Searchlight<\/span> e o que eles fazem e pretendem fazer, podemos ajudar a obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre muta\u00e7\u00f5es ou dele\u00e7\u00f5es no DNA.
\nIsso permite que mais pessoas obtenham respostas e, quanto mais informa\u00e7\u00f5es tivermos, mais bem equipados estaremos para navegar pela vida de uma forma que ainda nos permita ter uma alta qualidade de vida. <\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Gostaria que voc\u00ea entendesse melhor o que fazem esses 7 genes dentro desse cromossomo.
\nSinto que isso forneceria mais informa\u00e7\u00f5es que poderiam ser usadas para ajudar os indiv\u00edduos com a dele\u00e7\u00e3o e aqueles que conhecem ou se preocupam com algu\u00e9m em sua vida com essa dele\u00e7\u00e3o. <\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Soube recentemente que eu e meu filho temos a mesma dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 15q13.3.
\nAinda estou nadando em emo\u00e7\u00f5es e tentando entender o que descobri.
\nNo entanto, ajuda saber a origem do motivo e da forma como meu filho tem o Transtorno do Espectro Autista.
\nNa verdade, n\u00e3o conhecemos outras fam\u00edlias que tenham especificamente essa dele\u00e7\u00e3o, mas conhecemos outras fam\u00edlias com crian\u00e7as no espectro do autismo e \u00e9 realmente incr\u00edvel como cada indiv\u00edduo \u00e9 \u00fanico. <\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Respire fundo.
\nRespire.
\nVoc\u00ea n\u00e3o causou isso, n\u00e3o \u00e9 sua culpa.
\nVoc\u00ea \u00e9 perfeitamente \u00fanico, do jeito que Deus quis que fosse, e nada em voc\u00ea \u00e9 um erro.
\nEssa \u00e9 apenas uma informa\u00e7\u00e3o que voc\u00ea n\u00e3o tinha antes e agora tem. <\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Acabei de descobrir o Simons Searchlight<\/span>, mas j\u00e1 estou aprendendo uma grande quantidade de informa\u00e7\u00f5es.
\nPretendo participar de toda e qualquer pesquisa que puder para que a base de conhecimento sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica s\u00f3 possa crescer a partir daqui. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos McMahons.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54846,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54854"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54854"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54854\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54863,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54854\/revisions\/54863"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54846"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54854"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54854"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54854"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}