{"id":54852,"date":"2024-09-05T12:55:03","date_gmt":"2024-09-05T16:55:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/09\/05\/il-viaggio-dei-mcmahon-con-la-sindrome-da-delezione-15q13-3\/"},"modified":"2024-09-10T08:20:27","modified_gmt":"2024-09-10T12:20:27","slug":"il-viaggio-dei-mcmahon-con-la-sindrome-da-delezione-15q13-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2024\/09\/05\/il-viaggio-dei-mcmahon-con-la-sindrome-da-delezione-15q13-3\/","title":{"rendered":"Il viaggio dei McMahon con la sindrome da delezione 15q13.3"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo i 3 Moschettieri: mamma, pap\u00e0 e Drake.
\nSiamo tutti e tre piuttosto introversi, ma ci piace andare in giro insieme come una famiglia.
\nSiamo un gruppo molto unito.
\nIo e mio marito abbiamo entrambi 37 anni e Drake ha 12 anni.
\nAbbiamo un cane, Evie, che pensa di essere una diva, e stiamo affrontando la vita con il Disturbo dello Spettro Autistico e lo facciamo dal 2015. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Per divertirci, ci piace fare delle gite in una citt\u00e0 vicina a circa 25 minuti di distanza e visitare il deposito dei treni BNSF.
\nA Drake piace fare foto e video dei treni che arrivano e partono.
\nI macchinisti e i conduttori sono stati molto gentili con noi: gli hanno regalato giubbotti, occhiali e guanti di sicurezza che lui adora.
\nCi piace anche andare a fare shopping nei negozi dell’usato e dobbiamo fotografare tutto quello che facciamo (noi=Drake). <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Devo dire che una delle maggiori difficolt\u00e0 che dobbiamo affrontare \u00e8 che, sebbene Drake abbia un disturbo dello spettro autistico e avrebbe i requisiti per ricevere assistenza, il nostro reddito ci mette fuori dai criteri di idoneit\u00e0 per cose come il reddito di invalidit\u00e0 della previdenza sociale per aiutare a coprire le sue terapie o le spese di viaggio per gli appuntamenti.
\nUn’altra difficolt\u00e0 che dobbiamo affrontare \u00e8 quella di essere esclusi dagli eventi di famiglia o di sentirci in colpa per non partecipare a eventi che sappiamo essere troppo stimolanti per Drake.
\n\u00c8 difficile perch\u00e9 vorremmo essere presenti e coinvolti, ma a volte non \u00e8 possibile perch\u00e9 \u00e8 nell’interesse di nostro figlio non andarci. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?<\/h3>\n

Abbiamo scelto di partecipare alla ricerca perch\u00e9 ci sono ancora molte cose sconosciute sul Disturbo dello Spettro Autistico e pi\u00f9 partecipiamo alla ricerca, pi\u00f9 possiamo potenzialmente aiutare gli esperti a scoprirle. La conoscenza \u00e8 potere. Non posso cambiare chi \u00e8 Drake, ma posso aiutare a ottenere maggiori informazioni in merito, in modo che pi\u00f9 persone possano ottenere le risorse e l’aiuto necessari per una migliore qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/h3>\n

Sostenendo e condividendo le informazioni su Simons Searchlight<\/span> e su ci\u00f2 che fa e si propone di fare, possiamo contribuire a ottenere maggiori informazioni sulle mutazioni o delezioni del DNA.
\nIn questo modo, pi\u00f9 persone possono ottenere risposte e pi\u00f9 informazioni abbiamo, pi\u00f9 siamo attrezzati per affrontare la vita in un modo che ci permetta di avere un’alta qualit\u00e0 di vita. <\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Vorrei che si capisse meglio cosa fanno i 7 geni di quel cromosoma.
\nCredo che fornirebbe maggiori informazioni che potrebbero essere utilizzate per aiutare gli individui con la delezione e coloro che conoscono o si preoccupano di qualcuno nella loro vita con quella delezione. <\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Ho saputo da poco che io e mio figlio abbiamo la stessa delezione del cromosoma 15q13.3.
\nSto ancora nuotando con le emozioni e cercando di capire cosa ho scoperto.
\nTuttavia, \u00e8 utile conoscere l’origine del motivo per cui mio figlio ha il disturbo dello spettro autistico.
\nNon abbiamo incontrato altre famiglie con questa delezione, ma abbiamo incontrato altre famiglie con bambini nello spettro autistico ed \u00e8 davvero incredibile quanto sia unico ogni singolo individuo. <\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Fai un respiro profondo.
\nRespira.
\nNon sei tu la causa di tutto questo, non \u00e8 colpa tua.
\nSei perfettamente unico come Dio ti ha voluto e nulla di te \u00e8 un errore.
\nQueste sono solo informazioni che prima non avevi e che ora hai. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Ho scoperto da poco Simons Searchlight<\/span>, ma sto gi\u00e0 apprendendo una grande quantit\u00e0 di informazioni.
\nHo intenzione di partecipare a tutte le ricerche che posso, in modo che la base di conoscenze su questo cambiamento genetico possa solo crescere da qui. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei McMahon.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54845,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54852"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54852"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54852\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54864,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54852\/revisions\/54864"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54852"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54852"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54852"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}