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Voc\u00ea pode nos contar um pouco sobre voc\u00ea e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?<\/strong> Minha esposa, Monica, e eu estamos casados h\u00e1 28 anos.\nTemos duas filhas, de 25 e 23 anos, e um filho, Jaxon, de 18 anos, que tem transtorno relacionado ao SYNGAP1 (S1RD).
\nSou cientista de laborat\u00f3rio cl\u00ednico e veterano aposentado da Marinha dos EUA, tendo servido por 28 anos, com tr\u00eas miss\u00f5es.
\nNossa vida militar \u00e9 uma parte importante da nossa hist\u00f3ria.
\nCom minha forma\u00e7\u00e3o m\u00e9dica e o diagn\u00f3stico de Jaxon em 2015, senti-me motivado a me envolver na defesa dos pacientes para fazer a diferen\u00e7a. Voc\u00ea pode compartilhar sua experi\u00eancia com o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a rara do seu filho e como voc\u00ea passou por isso como pai?<\/strong> Jaxon teve um parto traum\u00e1tico em 2005, com o cord\u00e3o umbilical enrolado em seu pesco\u00e7o tr\u00eas vezes.
\nEle precisou de est\u00edmulo para come\u00e7ar a respirar, mas seus \u00edndices de Apgar estavam normais.
\nNo exame de sa\u00fade do beb\u00ea de nove meses, ficou claro que ele n\u00e3o estava atingindo seus marcos, dando in\u00edcio \u00e0 nossa odisseia diagn\u00f3stica.
\nSer\u00e1 que foi o parto traum\u00e1tico?
\nAntes que Jaxon completasse dois anos e mal come\u00e7asse a andar, fui destacado, deixando minha esposa para cuidar de nossos tr\u00eas filhos pequenos.
\nDurante esse per\u00edodo, Jaxon foi encaminhado a v\u00e1rios especialistas.
\nMais tarde, fiquei sabendo por meio de anota\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas da UNC-Chapel Hill que Jaxon apresentava um quadro “inc\u00f4modo” com caracter\u00edsticas da s\u00edndrome de Rett (MECP2), e seu pediatra de desenvolvimento suspeitou de um dist\u00farbio gen\u00e9tico.
\nNaquela \u00e9poca, o SYNGAP1 ainda n\u00e3o havia sido associado a achados cl\u00ednicos, o que ocorreu em 2009.
\nAos tr\u00eas anos de idade, Jaxon foi diagnosticado com transtorno do espectro do autismo (TEA) e come\u00e7ou a ter convuls\u00f5es.
\nFui destacado novamente, durante o que provavelmente foi o per\u00edodo mais dif\u00edcil para minha esposa, pois os comportamentos agressivos de Jaxon aumentaram.
\nJaxon n\u00e3o recebeu testes gen\u00e9ticos abrangentes at\u00e9 os 10 anos de idade, al\u00e9m dos testes usuais de Fragile-X (FMR1), que identificaram uma variante missense.
\nEle foi o 76\u00ba paciente conhecido diagnosticado em todo o mundo; atualmente, h\u00e1 1.450 pacientes.
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<\/p>\nSua lideran\u00e7a no SYNGAP Research Fund causou um impacto significativo. H\u00e1 mais alguma coisa que voc\u00ea gostaria de compartilhar com a nossa comunidade?<\/strong> Produzimos um curta-metragem sobre Jaxon e nossa fam\u00edlia – por favor, assista-o para saber mais: Connection is Everything – Hidden in the Genes (Conex\u00e3o \u00e9 tudo – escondida nos genes)<\/a>. Conhe\u00e7a Aaron Harding, membro da diretoria e diretor de opera\u00e7\u00f5es cr\u00edticas do SYNGAP Research Fund.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54806,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[306],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54826"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54826"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54826\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54838,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54826\/revisions\/54838"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54806"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54826"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54826"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54826"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nO que inspirou voc\u00ea a assumir essa fun\u00e7\u00e3o? <\/strong> Meu trabalho inicial de defesa ajudou a organizar o primeiro encontro internacional e a obter subs\u00eddios financiados pelo NIH para um n\u00famero limitado de pesquisadores.
\nNo entanto, foi somente em 2018, quando recebi uma liga\u00e7\u00e3o de Mike Graglia e conheci ele e Ashley, juntamente com seu filho Tony, que eu soube que as coisas iriam mudar.
\nA SRF come\u00e7ou em junho de 2018.
\nNesse momento, pude utilizar plenamente minha forma\u00e7\u00e3o m\u00e9dica e meu conhecimento do espa\u00e7o da S1RD para fazer parte de uma organiza\u00e7\u00e3o dedicada a ampliar seu alcance e ajudar pacientes e fam\u00edlias com S1RD.
\nHoje, mais cientistas est\u00e3o trabalhando no SYNGAP1 do que nunca, o que \u00e9 uma prova da Syngap Global Network – uma colabora\u00e7\u00e3o da comunidade internacional para conscientizar sobre nossa doen\u00e7a rara. Voc\u00ea pode compartilhar um momento ou uma conquista memor\u00e1vel do seu tempo com a SRF que se destaque para voc\u00ea?
\nPor que isso \u00e9 particularmente significativo para voc\u00ea? <\/strong> Em setembro de 2021, recebi uma mensagem no Messenger de Marta, de quem eu n\u00e3o tinha not\u00edcias desde junho.
\nEla queria participar do Grupo de Miss\u00f5es da SRF no Facebook, ent\u00e3o pedi a variante, que ela gentilmente enviou.
\nEu respondi: “Espere, o relat\u00f3rio da sua filha \u00e9 igual ao do Jaxon”.
\nEla disse: “Eu sei! Tentei entrar em contato com voc\u00ea em julho, quando encontrei a variante dele no grupo fechado do Facebook”.
\nRapidamente, compartilhamos anota\u00e7\u00f5es sobre nossos filhos.
\nMarta contou que havia outras fam\u00edlias residentes no Canad\u00e1 (1), na Rep\u00fablica Tcheca (1), na Fran\u00e7a (1), na Alemanha (2), em Portugal (1), na R\u00fassia (1) e nos Estados Unidos (2) – um total de nove pacientes.
\nRecentemente, mais um paciente foi identificado na Coreia do Sul.
\nA variante, p.Gly344Ser, \u00e9 a maior variante missense isolada, com a maioria dos pacientes verificada por relat\u00f3rios gen\u00e9ticos e alguns publicados na literatura. Leia mais no blog<\/a>. ![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/05052047\/Unknown-2-768x1024.jpeg\")
Ao organizar confer\u00eancias de pesquisa e defesa dos pacientes, que li\u00e7\u00f5es importantes voc\u00ea aprendeu nesse processo?<\/strong> Voc\u00ea precisa come\u00e7ar de algum lugar, mesmo que seja apenas um encontro familiar local.
\nEm 2019, realizamos a primeira Mesa Redonda do SynGAP Research Fund como parte da reuni\u00e3o da American Epilepsy Society (AES) em Baltimore, com a participa\u00e7\u00e3o de 100 pessoas.
\nInspirados pela Dravet Syndrome Foundation, continuamos com mesas-redondas cient\u00edficas virtuais em 2020 e 2021 para manter o ritmo.
\nSob a lideran\u00e7a de Vicky Arteaga, a SRF acrescentou uma reuni\u00e3o cient\u00edfica em espanhol.
\nCom o aumento do n\u00famero de cientistas e fam\u00edlias, a mesa redonda de 2022 em Nashville se tornou uma confer\u00eancia de dois dias, incluindo um dia para a fam\u00edlia.
\nEm 2023, em Orlando, com quatro anos de pesquisas financiadas sendo concretizadas, o formato de dois dias continuou com maior apoio de patroc\u00ednio.
\n\u00c9 com incr\u00edvel persist\u00eancia, trabalho \u00e1rduo e apoio de muitos que continuamos a evoluir e a ter sucesso. Voc\u00ea poderia fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre os desafios que encontrou ao defender indiv\u00edduos com uma variante gen\u00e9tica do SYNGAP1?
\nComo voc\u00ea conseguiu superar esses desafios e que li\u00e7\u00f5es aprendeu ao longo do caminho? <\/strong> Desde o nosso diagn\u00f3stico, o foco principal das discuss\u00f5es sobre o tratamento tem sido as variantes de truncamento de prote\u00ednas (variantes sem sentido e de frameshift).
\nEu defendo o SYNGAP1, mas meu filho muitas vezes n\u00e3o \u00e9 o foco.
\nComo 20% dos pacientes com SYNGAP1 t\u00eam uma variante missense patog\u00eanica e 72% de todas as variantes s\u00e3o classificadas como variantes de significado incerto (VUS), a SRF iniciou o Projeto SMART (SYNGAP1 Missense Analysis, Research, and Therapeutics) para resolver o impacto da estrutura-fun\u00e7\u00e3o e identificar op\u00e7\u00f5es de tratamento.
\nEsse projeto foi lan\u00e7ado com as generosas doa\u00e7\u00f5es e esfor\u00e7os de arrecada\u00e7\u00e3o de fundos das fam\u00edlias Nordmoe e Goretski. Quais recursos ou redes de apoio foram mais \u00fateis para voc\u00ea na fun\u00e7\u00e3o de defensor do paciente e pai?
\nH\u00e1 alguma ferramenta ou estrat\u00e9gia que voc\u00ea recomendaria a outras pessoas? <\/strong> “Uma mar\u00e9 alta levanta todos os barcos.”
\nA SRF aprendeu rapidamente que a colabora\u00e7\u00e3o com outros grupos de defesa dos pacientes \u00e9 um multiplicador de for\u00e7as.
\nColaborar com organiza\u00e7\u00f5es como a Simons Searchlight<\/span>, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA e EveryLife Foundation significa trabalhar com l\u00edderes talentosos para avan\u00e7ar na pesquisa juntos e n\u00e3o sozinhos.
\nEssa abordagem acelera o crescimento e melhora a qualidade de vida de nossa comunidade de pacientes.
\nTive o privil\u00e9gio de fazer parte e ver a evolu\u00e7\u00e3o da Simons Searchlight<\/span> nos espa\u00e7os de TEA e doen\u00e7as raras. Qual \u00e9 o seu mantra ou fonte de motiva\u00e7\u00e3o que faz com que voc\u00ea continue como pai ou m\u00e3e e como l\u00edder do suporte ao paciente?<\/strong> Meu mantra \u00e9 “Conex\u00e3o \u00e9 tudo”.
\nNos primeiros anos, voc\u00ea acha que seu filho vai superar os atrasos e, ent\u00e3o, recebe um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico que significa que seu filho ser\u00e1 afetado para o resto da vida.
\nEsse pode ser um momento muito preocupante.
\nN\u00e3o \u00e9 a vida que voc\u00ea imaginou.
\nMas quando voc\u00ea encontra uma comunidade de pessoas como voc\u00ea, enfrentando os mesmos desafios, sabe que n\u00e3o est\u00e1 sozinho.
\nPara a comunidade SYNGAP1, saiba que a SRF, com um conselho de fam\u00edlias e volunt\u00e1rios, est\u00e1 lutando todos os dias para melhorar a qualidade de vida de seu filho e de voc\u00ea.
\nSou grato e me sinto honrado por servir com tantas pessoas que est\u00e3o fazendo a diferen\u00e7a. ![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/05052404\/Unknown-4-1024x545.jpeg\")
<\/strong><\/p>\n
\nQuero agradecer a todos que investem no futuro de nossos filhos fazendo doa\u00e7\u00f5es para financiar pesquisas – n\u00e3o poder\u00edamos fazer isso sem voc\u00eas.
\nA S1RD representa de 1 a 2% das pessoas com defici\u00eancia intelectual, mas ainda estamos significativamente subdiagnosticados devido ao acesso limitado a testes gen\u00e9ticos; precisamos encontrar mais pacientes.
\nPara saber mais sobre o Syngap Research Fund e a S1RD, visite nosso site em curesyngap1.org<\/a>. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"