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Puoi parlarci un po’ di te e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?<\/strong><\/p>\nIo e mia moglie, Monica, siamo sposati da 28 anni. Abbiamo due figlie, di 25 e 23 anni, e un figlio, Jaxon, di 18 anni, che soffre di un disturbo legato al SYNGAP1 (S1RD). Sono uno scienziato di laboratorio clinico e un veterano della Marina degli Stati Uniti in pensione, avendo prestato servizio per 28 anni con tre schieramenti. La nostra vita militare \u00e8 una parte importante della nostra storia. Grazie al mio background medico e alla diagnosi di Jaxon nel 2015, mi sono sentito motivato a impegnarmi nella difesa dei pazienti per fare la differenza. <\/p>\n
Puoi condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l’hai affrontata come genitore?<\/strong><\/p>\n Jaxon ha avuto una nascita traumatica nel 2005, con il cordone ombelicale avvolto intorno al collo per tre volte. Aveva bisogno di essere stimolato per iniziare a respirare, ma i suoi punteggi Apgar erano normali. Al controllo del neonato a nove mesi, era chiaro che non stava raggiungendo le sue tappe fondamentali, dando inizio alla nostra odissea diagnostica. \u00c8 stato il parto traumatico? Prima che Jaxon compisse due anni e cominciasse a malapena a camminare, sono stato inviato in missione, lasciando mia moglie a occuparsi dei nostri tre figli piccoli. Durante questo periodo, Jaxon \u00e8 stato indirizzato a diversi specialisti. In seguito ho appreso dalle note mediche della UNC-Chapel Hill che Jaxon presentava un quadro “fastidioso” con caratteristiche della sindrome di Rett (MECP2) e il suo pediatra dello sviluppo sospettava una malattia genetica. A quel tempo, la SYNGAP1 non era ancora stata associata ai risultati clinici, che si sono verificati nel 2009. All’et\u00e0 di tre anni, a Jaxon fu diagnosticato un disturbo dello spettro autistico (ASD) e inizi\u00f2 a soffrire di crisi epilettiche. Sono stato nuovamente inviato in missione, durante quello che probabilmente \u00e8 stato il periodo pi\u00f9 difficile per mia moglie, poich\u00e9 i comportamenti aggressivi di Jaxon si sono intensificati. Jaxon ha ricevuto un test genetico completo solo all’et\u00e0 di 10 anni, oltre al consueto test Fragile-X (FMR1), che ha identificato una variante missense. Jaxon \u00e8 stato il 76\u00b0 paziente diagnosticato in tutto il mondo; attualmente ci sono 1.450 pazienti. <\/p>\n La tua leadership con il SYNGAP Research Fund ha avuto un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato ad assumere questo ruolo? <\/strong><\/p>\n Il mio lavoro iniziale di advocacy ha contribuito a organizzare il primo incontro internazionale e a ottenere sovvenzioni finanziate dal NIH per un numero limitato di ricercatori. Tuttavia, solo nel 2018, quando ho ricevuto una telefonata da Mike Graglia e ho incontrato lui e Ashley, insieme al loro figlio Tony, ho capito che le cose sarebbero cambiate. La SRF \u00e8 iniziata nel giugno 2018. A questo punto, ho potuto sfruttare appieno il mio background medico e la mia conoscenza del settore S1RD per entrare a far parte di un’organizzazione dedicata ad ampliare la propria portata e ad aiutare i pazienti e le famiglie affette da S1RD. Oggi, un numero maggiore di scienziati sta lavorando sulla SYNGAP1 rispetto al passato, a testimonianza del Syngap Global Network, una collaborazione della comunit\u00e0 internazionale per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla nostra malattia rara. <\/p>\n Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo di lavoro con la SRF che ti \u00e8 rimasto impresso? Perch\u00e9 \u00e8 particolarmente significativo? <\/strong><\/p>\n Nel settembre 2021 ho ricevuto un messaggio su Messenger da Marta, che non sentivo da giugno. Voleva entrare a far parte del gruppo SRF Facebook Missense, cos\u00ec le ho chiesto la variante, che mi ha gentilmente inviato. Le ho risposto: “Aspetta, il rapporto di tua figlia corrisponde a quello di Jaxon”. Lei mi ha risposto: “Lo so! Ho cercato di contattarti a luglio quando ho trovato la sua variante nel gruppo chiuso di Facebook”. Ci siamo subito scambiati gli appunti sui nostri figli. Marta ci ha detto che c’erano altre famiglie residenti in Canada (1), Repubblica Ceca (1), Francia (1), Germania (2), Portogallo (1), Russia (1) e Stati Uniti (2), per un totale di nove pazienti. Recentemente \u00e8 stato identificato un altro paziente in Corea del Sud. La variante, p.Gly344Ser, \u00e8 la pi\u00f9 grande variante missenso, con la maggior parte dei pazienti verificati da rapporti genetici e alcuni pubblicati in letteratura. Per saperne di pi\u00f9, leggi il blog<\/a>. <\/p>\n Bisogna iniziare da qualche parte, anche se si tratta solo di un incontro familiare locale. Nel 2019 abbiamo tenuto la prima tavola rotonda sul fondo di ricerca SynGAP nell’ambito del meeting dell’American Epilepsy Society (AES) a Baltimora, con la partecipazione di 100 persone. Ispirati dalla Fondazione per la Sindrome di Dravet, abbiamo continuato con le tavole rotonde scientifiche virtuali nel 2020 e nel 2021 per mantenere lo slancio. Sotto la guida di Vicky Arteaga, la SRF ha aggiunto un incontro scientifico in lingua spagnola. Con l’aumento del numero di scienziati e famiglie, la tavola rotonda del 2022 a Nashville \u00e8 diventata una conferenza di due giorni, con una giornata dedicata alle famiglie. Nel 2023, a Orlando, con quattro anni di ricerca finanziata in corso, il formato di due giorni \u00e8 continuato con un maggiore sostegno da parte degli sponsor. \u00c8 grazie all’incredibile perseveranza, al duro lavoro e al sostegno di molti che continuiamo a evolverci e ad avere successo. <\/p>\n Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere gli individui con una variante genetica SYNGAP1? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso? <\/strong><\/p>\n Da quando abbiamo avuto la diagnosi, le discussioni sul trattamento si sono concentrate soprattutto sulle varianti che troncano le proteine (varianti nonsense e frameshift). Io sostengo la SYNGAP1, ma spesso mio figlio non \u00e8 al centro dell’attenzione. Poich\u00e9 il 20% dei pazienti affetti da SYNGAP1 presenta una variante missense patogena e il 72% di tutte le varianti sono classificate come varianti di significato incerto (VUS), la SRF ha avviato il progetto SMART (SYNGAP1 Missense Analysis, Research, and Therapeutics) per risolvere l’impatto struttura-funzione e identificare le opzioni terapeutiche. Questo progetto \u00e8 stato avviato grazie alle generose donazioni e alla raccolta fondi delle famiglie Nordmoe e Goretski. <\/p>\n Quali sono le risorse o le reti di supporto che ti sono state pi\u00f9 utili nel tuo ruolo di avvocato del paziente e di genitore? Ci sono strumenti o strategie che consiglieresti ad altri? <\/strong><\/p>\n “Una marea crescente solleva tutte le barche”. La SRF ha imparato rapidamente che la collaborazione con altri gruppi di difesa dei pazienti \u00e8 un moltiplicatore di forze. Collaborare con organizzazioni come Simons Searchlight<\/span>, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA e EveryLife Foundation significa lavorare con leader di talento per far progredire la ricerca insieme anzich\u00e9 da soli. Questo approccio accelera la crescita e migliora la qualit\u00e0 della vita della nostra comunit\u00e0 di pazienti. Ho avuto il privilegio di far parte e di vedere l’evoluzione di Simons Searchlight<\/span> nel settore dell’ASD e delle malattie rare. <\/p>\n Qual \u00e8 il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?<\/strong><\/p>\n Il mio mantra \u00e8 “La connessione \u00e8 tutto”. Nei primi anni pensi che il tuo bambino non avr\u00e0 pi\u00f9 ritardi, ma poi ricevi una diagnosi genetica che significa che il tuo bambino sar\u00e0 colpito per tutta la vita. Questo pu\u00f2 essere un momento molto deprimente. Non \u00e8 la vita che avevi immaginato. Ma quando trovi una comunit\u00e0 di persone come te, che affrontano le stesse sfide, sai di non essere solo. Per la comunit\u00e0 SYNGAP1, sappi che la SRF, con un consiglio di famiglie e volontari, lotta ogni giorno per migliorare la qualit\u00e0 della vita di tuo figlio e di te. Sono grato e onorato di lavorare con tanti che fanno la differenza. <\/p>\n C’\u00e8 qualcos’altro che vorrebbe condividere con la nostra comunit\u00e0?<\/strong><\/p>\n Abbiamo prodotto un breve filmato su Jaxon e la nostra famiglia: guardalo per saperne di pi\u00f9: La connessione \u00e8 tutto – Nascosta nei geni<\/a>. Voglio ringraziare tutti coloro che investono nel futuro dei nostri figli donando per finanziare la ricerca: non potremmo farlo senza di voi. L’S1RD rappresenta l’1-2% delle persone con disabilit\u00e0 intellettiva, ma la diagnosi \u00e8 ancora notevolmente insufficiente a causa dell’accesso limitato ai test genetici; dobbiamo trovare pi\u00f9 pazienti. Per saperne di pi\u00f9 sul Syngap Research Fund e su S1RD, visita il nostro sito web all’indirizzo curesyngap1.org<\/a>. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Incontra Aaron Harding, membro del consiglio di amministrazione e direttore delle operazioni critiche del SYNGAP Research Fund.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54805,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[543,634],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54825"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54825"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54825\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59824,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54825\/revisions\/59824"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54805"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54825"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54825"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54825"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/05052043\/Unknown-3-e1725543140222-629x1024.jpeg\")
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Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali lezioni chiave hai imparato in questo processo?<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/05052404\/Unknown-4-1024x545.jpeg\")
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